Hypophosphatasie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Hypophosphatasie ist ein genetisch pathologischer Zustand, der die Entwicklung von  Knochen beeinflusstund Zähne. Dieser Zustand entsteht durch einen Mangel an Mineralisierung, bei dem Kalzium und Phosphor für die Entwicklung von Knochen und Zähnen abgelagert werden. Die Mineralisierung ist äußerst wichtig für eine angemessene Entwicklung von Knochen und Zähnen, damit die Knochen und Zähne den täglichen Routinen wie Kauen und Knirschen standhalten können. Die Symptome der Hypophosphatasie sind sehr vielfältig und können von Geburt an bis ins Erwachsenenalter beobachtet werden. Die schwerste Form der Hypophosphatasie tritt tendenziell bei der Geburt und in der frühen Kindheit auf. Hypophosphatasie macht die Knochen schwach und weich, was zu zahlreichen Skelettanomalien führt. Es ist ziemlich ähnlich zu einer anderen Krankheit namens Rachitis. Personen, die von Hypophosphatasie betroffen sind, werden mit kurzen Gliedmaßen, abnorm geformter Brust und extrem weichen Schädelknochen geboren.

Hypophosphatasie wird durch einen molekularen Defekt im Gen verursacht, das für TNSALP kodiert. TNSALP ist ein Ectoenzym, das in der äußeren Oberfläche von Osteoblasten- und Chondrozyten-Zellmembranen vorhanden ist. Die Funktion von TNSALP besteht darin, anorganisches Pyrophosphat und Pyridoxal-5′-Phosphat, das eine Hauptform von Vitamin B6 ist, zu hydrolysieren. Wenn dieses Ectoenzym TNSALP niedrig ist, sammelt sich anorganisches Pyrophosphat extrazellulär an und hemmt die Bildung von Hydroxyapatit, was zu einer Erkrankung namens Rachitis bei Säuglingen und Kindern und  Osteomalazie bei Erwachsenen führt.

Die Anzeichen und Symptome der Hypophosphatasie sind äußerst vielfältig und können bei der Geburt oder im Erwachsenenalter beobachtet werden, aber die schwerste Form der Hypophosphatasie tritt bei der Geburt und in der frühen Kindheit auf. Hypophosphatasie neigt dazu, die Knochen schwach und weich zu machen, ähnlich einer Erkrankung, die bei Kindern auftritt und Rachitis genannt wird. Säuglinge mit Hypophosphatasie werden mit relativ kurzen Gliedmaßen, abnorm geformter Brust und weichen Schädelknochen zusammen mit extrem schlechter Nahrungsaufnahme, Unfähigkeit zur Gewichtszunahme, Atembeschwerden und dem Vorhandensein von Hyperkalzämie geboren, die häufige Erbrechensepisoden und Nierenprobleme verursacht. In einigen Fällen können diese Symptome potenziell schwerwiegend sein. Hypophosphatasie, die im Erwachsenenalter auftritt, ist viel milder als die im Säuglingsalter. Der vorzeitige Verlust von Milchzähnen ist eines der ersten Anzeichen einer Hypophosphatasie bei Kindern. Betroffene Kinder neigen zu Kleinwüchsigkeit und gebeugten Beinen. Sie werden auch vergrößerte Handgelenke und Knöchelgelenke haben. Bei erwachsenen Formen der Hypophosphatasie liegt eine Osteomalazie vor. Es wird auch häufig sein Knochenbrüche in den Füßen mit chronischen Schmerzen im Fuß.

Eines der ersten Symptome der Hypophosphatasie ist der vorzeitige Ausfall von Milchzähnen bei Kindern, was ein aufschlussreicher Befund für die Diagnose einer Hypophosphatasie sein kann.

Labortests : Wenn ein Labortest durchgeführt wird, wird der Pyridoxal-5′-Phosphat-Plasmaspiegel erhöht. Außerdem kommt es zu erhöhten Phosphoethanolaminspiegeln im Urin.

Röntgenuntersuchungen: Röntgenaufnahmen sind ziemlich aussagekräftig bei der Diagnose von Hypophosphatasie, insbesondere bei Säuglingen, und zeigen die charakteristischen Anomalien, die bei Hypophosphatasie festgestellt wurden. Zu den röntgenologischen Hinweisen auf Skelettdefekte gehören Hypomineralisierung, unvollständige Wirbelknochenbildung und gelegentlich das Vorhandensein von  Knochensporne an Elle und Wadenbein .

Gentests: Alle Subtypen von Hypophosphatasie wurden mit genetischen Mutationen im TNSALP-Gen in Verbindung gebracht, die bei detaillierten Gentests gefunden werden können und das Vorhandensein von Hypophosphatasie bestätigen können.

Derzeit gibt es keine Heilung für Hypophosphatasie, und die Behandlung zielt darauf ab, die mit Hypophosphatasie verbundene Morbidität zu verringern. Eine routinemäßige Untersuchung von Kindern auf erhöhten intrakraniellen Druck ist unerlässlich. Orthopädische Versorgung ist auch bei Erwachsenen erforderlich, um die Frakturen zu versorgen. Auch der routinemäßige Besuch beim Zahnarzt ist unabdingbar. Einige Behandlungen, die zur Behandlung von Hypophosphatasie versucht wurden, aber mit nicht so positiven Ergebnissen, sind Zink, Magnesium, Kortison und Plasma .