Isovalerianazidämie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Isovalerianazidämie ist eine seltene Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Proteine ​​nicht angemessen abbauen kann. Isovalerianazidämie wird auch als Störung organischer Säuren bezeichnet und dieser Zustand verursacht den Aufbau spezifischer Säuren, die als organische Säuren bezeichnet werden. Wenn die Werte dieser organischen Säuren im Blut oder Urin anormale Werte erreichen, stellen sie eine ernsthafte Gefahr für die Gesundheit einer Person dar. Unter normalen Umständen zerlegt der Körper in der Nahrung vorhandene Proteine ​​in kleinere Substanzen, sogenannte Aminosäuren, die vom Körper weiter zerlegt werden, um den Körper mit Energie zu versorgen und das Wachstum zu erleichtern. Personen mit Isovalerianazidämie haben anormale Konzentrationen eines bestimmten Enzyms, das den Abbau einer Aminosäure namens Leucin erleichtert. Gesundheitsprobleme im Zusammenhang mit Isovalerianazidämie sind variabel und können in einigen Fällen leicht bis sogar lebensbedrohlich sein. Wenn sich dieser Zustand in der akuten Phase befindet, werden die Merkmale dieser Krankheit innerhalb weniger Tage nach der Geburt deutlich und umfassen schlechte Nahrungsaufnahme, häufiges Erbrechen, Krampfanfälle und extreme Lethargie. Wenn es unbehandelt bleibt, kann es zu ernsteren Komplikationen kommen, einschließlich Koma und sogar Tod. Eines der charakteristischen Merkmale der Isovalerianazidämie ist ein deutlicher Schweißgeruch in den Füßen.

Was sind die Ursachen der Isovalerianazidämie?

Damit der Körper angemessen funktioniert und eine Person gesund bleibt, ist eine angemessene Zufuhr von Proteinen von entscheidender Bedeutung. Dieses Protein wird vom Körper aus der Nahrung gewonnen, die man isst. Der Körper zerlegt die Nahrung in kleinere Substanzen, die als Aminosäuren bezeichnet werden. Sobald Aminosäuren gebildet sind, bauen spezifische Enzyme diese Aminosäuren weiter ab, erleichtern das Wachstum und versorgen den Körper mit Energie. Eine Isovalerianazidämie entsteht, wenn ein Enzym namens Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase entweder nicht richtig funktioniert oder im Körper vollständig fehlt. Die Funktion dieses Enzyms besteht darin, eine als Isovaleryl-CoA bekannte Substanz abzubauen. Diese Substanz wird im Körper hergestellt, wenn die Aminosäure Leucin abgebaut wird. Wenn ein Kind mit Isovalerianazidämie eiweißreiche Nahrung zu sich nimmt,

Zu den Symptomen der Isovalerianazidämie gehören:

  • Extrem schlechter Appetit
  • Lethargie
  • Erbrechen
  • Unfähigkeit, warm zu bleiben
  • Deutlicher Geruch von den Füßen
  • Als metabolische Azidose bezeichneter medizinischer Zustand
  • Erhöhter Ammoniakspiegel im Blut
  • Vorhandensein von Ketonen im Urin
  • Niedrige Thrombozytenzahl
  • Niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen
  • Krampfanfälle
  • Enzephalopathie
  • Koma und manchmal Tod. (in schweren Fällen)

Wie wird eine Isovalerianazidämie diagnostiziert?

Gentests werden für die Diagnose von Isovalerianazidämie empfohlen, da dieser Test nach Veränderungen in Genen sucht, die Isovalerianazidämie verursachen. Außerdem werden spezielle Tests an Blut-, Urin- und Hautproben durchgeführt, um die Diagnose einer Isovalerianazidämie zu bestätigen.

Was sind die Behandlungen für Isovalerianazidämie?

Bei Verdacht auf Isovalerianazidämie ist eine sofortige Behandlung unerlässlich, um weitere Komplikationen der Erkrankung zu verhindern. Die Behandlung der Isovalerianazidämie ist im Allgemeinen lebenslang erforderlich.

Zu den für Isovalerianazidämie empfohlenen Behandlungen gehören:

Diät bei Isovalerianazidämie: Die betroffenen Kinder müssen eine speziell formulierte Diät zu sich nehmen, die wenig Leucin enthält. Der Ernährungsberater erstellt eine detaillierte Lebensmitteltabelle, in der Lebensmittel mit angemessenen Mengen an Proteinen, Nährstoffen und anderen energieproduzierenden Lebensmitteln aufgelistet werden. Einige der Lebensmittel, die ein betroffenes Kind vermeiden muss, sind:

  • Milch/Milchprodukte
  • Fleisch
  • Eigentümer
  • Fisch
  • Hülsenfrüchte
  • Nüsse
  • Erdnussbutter.

Die Mehrheit des Gemüses und der Früchte kann gegessen werden, aber in dosierten Mengen. Abgesehen von den vom Ernährungsberater aufgelisteten Lebensmitteln gibt es andere Formelnahrungsmittel, die wenig Protein enthalten, aber dennoch ausgewogen sind, wie proteinarme Mehle und Reis, die speziell für Personen mit Störungen durch organische Säuren hergestellt werden.

Medikamente gegen Isovalerianazidämie: Glycin ist eine Art von Aminosäure, die Isovaleriansäure aus dem Körper eliminiert, und daher wird Kindern, die an Isovalerianazidämie leiden, ein Glycinzusatz verabreicht. Abgesehen von diesen Nahrungsergänzungsmitteln erhalten einige Kinder auch L-Carnitin, das ebenfalls positive Ergebnisse bei Isovalerianazidämie gezeigt hat. Diese  Medikamente müssen vom Arzt verschrieben werden.

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Im Falle einer Stoffwechselkrise ist eine sofortige Behandlung erforderlich und das Kind kann mit Bikarbonat, Glukose und anderen intravenös verabreichten Medikamenten in einem Krankenhaus behandelt werden, um den Säuregehalt im Blut zu senken.

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