Ist Arthrogrypose genetisch bedingt?

Arthrogrypose, die auch unter dem Namen Arthrogryposis Multiplex Congenital bekannt ist, ist ein pathologischer Zustand, der durch multiple Gelenkkontrakturen und Muskelschwäche im ganzen Körper zum Zeitpunkt der Geburt des Kindes gekennzeichnet ist. Arthrogryposis ist eher ein Symptom als ein Zustand, und daher muss eine zugrunde liegende Ursache dafür identifiziert werden.

Amyoplasie ist die häufigste Form der Arthrogryposis, die durch Kontrakturen der Hände, Handgelenke, Ellbogen, Schultern, Hüften, Füße und Knie gekennzeichnet ist, obwohl die schwere Form der Arthrogryposis Kontrakturen in jedem Gelenk des Körpers verursachen kann, einschließlich des Kiefers und der Kiefer Rückenmark.

Es gibt keine einzelne Ursache für die Entwicklung von Arthrogryposis, obwohl Studien darauf hindeuten, dass fötale Akinesie eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung von Arthrogryposis bei einem Kind spielt. Während der fötalen Entwicklung ist es normal, dass der Fötus während der frühen Phase der Schwangerschaft eine normale Gelenkbewegung und -entwicklung aufweist. Probleme treten auf, wenn es während der Entwicklungsphase des Fötus an Bewegung mangelt, was dazu führt, dass sich zusätzliches Bindegewebe entwickelt, was ein unbewegliches und steifes Gelenk verursacht, was letztendlich zur Entwicklung von Arthrogryposis führt. Je länger die Dauer der Immobilität des Gelenks ist, desto schwerer wird die Arthrogryposis sein.

Die Antwort auf diese Frage lautet: Ja, Arthrogryposis ist eine angeborene Erkrankung. Studien haben bewiesen, dass Arthrogryposis durch Mutationen in mindestens zwei Genen verursacht werden kann, nämlich TPM2 und MYBPC1. Diese Gene sind in den Muskelzellen aktiv und interagieren mit den Muskelproteinen, um die Muskelkontraktion zu erleichtern.

Diese Studien geben jedoch keinen klaren Grund dafür, wie Mutationen in den oben genannten Genen zur Entwicklung von Gelenkkontrakturen führen können, die die charakteristischen Merkmale von Arthrogryposis sind. Die Forscher glauben jedoch, dass diese Kontrakturen mit Problemen mit der Muskelkontraktion zusammenhängen, die die Beweglichkeit des Gelenks einschränken und zu Kontrakturen führen, die bei einer Erkrankung wie Arthrogryposis auftreten.

Arthrogryposis wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil gut genug für die Entwicklung von Arthrogryposis ist. In den meisten Fällen hat ein Kind mit dieser Erkrankung einen Elternteil oder einen direkten Verwandten oder Geschwister mit Arthrogryposis.