Ist ARVC (arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie) genetisch bedingt?

ARVC ist die Abkürzung für die Herzkrankheit namens arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie, die normalerweise im Erwachsenenalter einer Person auftritt. Dies ist eine Erkrankung des Myokards, dh der Muskelwand eines menschlichen Herzens, und der Zustand führt mit der Zeit zum Zusammenbruch des Myokards und erhöht dadurch das Risiko in Bezug auf Arrhythmie (anormaler Herzschlag) und plötzlichen Tod.

ARVC und genetische Mutationen

ARVC ist eine erbliche und genetische Erkrankung, bei der eine infizierte Person die Möglichkeit hat, eine bestimmte Art von Genveränderung an ihre Nachkommen weiterzugeben. ARVC entsteht durch Mutationen in etwa 13 verschiedenen Gattungen und die meisten von ihnen werden als desmosomale Gene kategorisiert, da sie die notwendigen Anweisungen liefern, um Komponenten zu schaffen, die für die Zellstrukturen von Desmosomen wesentlich sind.

Desmosomen heften sich hauptsächlich an Zellen des Herzmuskels aneinander, um dem Myokard ausreichende Stärke zu verleihen und Signale zwischen benachbarten Zellen zu senden. Das Demosom fungiert als mechanische Brücke, um verschiedene Herzzellen zu verbinden, und enthält einige Hauptkomponenten namens Plakoglobin, Plakophilin-2, Desmoplakin, Desmocollin-2 und Desmoglein-2.

Mutationen in desmosomalen Genen verursachen eine Beeinträchtigung verschiedener Funktionen, die von Desmosomen ausgeführt werden. Ohne normale Desmosome lösen sich Myokardzellen voneinander, was zum Tod einer Person führt, insbesondere wenn die Herzmuskeln einer enormen Belastung ausgesetzt werden, wie zum Beispiel zum Zeitpunkt intensiver körperlicher Betätigung.

Solche Veränderungen betreffen hauptsächlich das Myokard, das die rechte Herzkammer des Herzens umgibt, dh eine der zwei verschiedenen unteren Herzkammern einer Person. Narben- und Fettgewebe ersetzen nach und nach das geschädigte Myokard. Mit der Bildung von abnormalem Gewebe dehnen sich die Wände der rechten Herzkammer aus und verhindern, dass das Herz einer Person effektiv Blut pumpt. Diese Veränderungen stören sogar elektrische Signale, die für die Steuerung des eigenen Herzschlags verantwortlich sind, was zu Arrhythmie führt.

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Abgesehen davon können Mutationen in verschiedenen nicht-desmosomalen Genen (obwohl der Fall selten ist) das Problem von ARVC verursachen. Diese Gene erfüllen eine Vielzahl von Funktionen, darunter die Bereitstellung von Stabilität und Struktur für die Zellen des Herzmuskels, Signalzellen und die Aufrechterhaltung eines regelmäßigen Herzrhythmus.

Bei ARVC-Patienten beobachtete Vererbungsmuster

Bisher haben Ärzte und Kardiologen verschiedene Muster im Zusammenhang mit der Vererbung bei ARVC-Patienten beobachtet, darunter:

Autosomal-dominante Vererbung

Im Falle einer autosomal-dominanten Vererbung haben Personen mit sich verändernden Genen, die für ARVC prädisponieren, eine Chance von etwa 50 Prozent, dieselbe Art von Prädisposition an ihre Kinder weiterzugeben. Jedes Individuum, das eine Genveränderung im Zusammenhang mit ARVC erbt, wird das Problem entwickeln und es weist auf eine verringerte Penetranz hin. Menschen, die in einer Familie an ARVC erkrankt sind, zeigen Unterschiede in der Schwere der Krankheit und dem Alter, in dem das Problem beginnt. Daher arbeiten Ärzte hart daran, die genetischen und verwandten Faktoren zu identifizieren, die vorhersagen, welche Personen mit genetischen Variationen häufig das Problem von ARVC entwickeln.

Autosomal rezessive Vererbung

Im Falle einer autosomal-rezessiven Vererbung haben die Patienten zwei verschiedene Kopien eines mit ARVC verwandten Gens, um unter dem Problem zu leiden. Einzelpersonen haben eine 25-prozentige Chance, beide Kopien der Veränderungen zu erben, die im Gen stattfinden. Hier trägt jeder Elternteil eine spezifische Genveränderung, verursacht aber kein ARVC-Problem.

Zusammengesetzte Heterozygotie und digene Mutationen

Das Verständnis der Vererbungsmuster in Familien wird noch komplizierter, wenn mehr als eine einzige Genveränderung auftritt. In einigen Familien kann die Person, die eine ARVC-Diagnose trägt, zwei verschiedene Arten von genetischen Veränderungen innerhalb desselben Gens hervorheben, die allgemein als zusammengesetzte Heterozygotie bezeichnet werden. Auf der anderen Seite führt ARVC bei anderen Individuen zu mehr Genveränderungen, die gemeinhin als digenische Vererbung bezeichnet werden. In solchen Situationen versäumen es die Ärzte, Informationen über spezifische Risiken für Familienmitglieder bereitzustellen, falls sie eine Chance auf ein einzelnes Gen erben, da andere ARVC-Patienten ebenfalls die gleiche Art von Genveränderungen aufweisen.

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