Ist Charcot Marie Tooth eine ernsthafte Krankheit und kann sie rückgängig gemacht werden?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine genetische Erkrankung der Nerven, die 1 von 2.500 Menschen in den Vereinigten Staaten betrifft. Menschen mit dieser Erkrankung leiden unter Muskelschwäche, insbesondere in Armen und Beinen. Die Erkrankung betrifft die peripheren Nerven. Diese Nerven befinden sich außerhalb des zentralen Nervensystems (ZNS). Sie steuern die Muskeln und übermitteln die Daten von Armen und Beinen an das Gehirn, damit eine Person die Berührung spüren kann. ¹

Charcot Marie Tooth ist eine ganzjährige Muskelatrophie oder erbliche motorische und sensorische Neuropathie. Der Name stammt von den Ärzten, die ihn zuerst beschrieben haben: Jean Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth. Der Zustand ist fortschreitend, was bedeutet, dass sich die Symptome im Laufe der Zeit allmählich verschlechtern, aber die meisten Menschen mit Charcot Marie Tooth haben eine normale Lebenserwartung. Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und alle ethnischen Gruppen. Charcot Marie Tooth ist eine angeborene Krankheit, dh sie ist bei der Geburt vorhanden. ²

Charcot Marie Tooth ist eine Erbkrankheit, daher haben Menschen mit nahen Familienmitgliedern mit Charcot Marie Tooth ein höheres Risiko, daran zu erkranken. Die Störung betrifft die peripheren Nerven. Ein peripherer Nerv besteht aus zwei Hauptteilen, dem Axon, dem Inneren des Nervs, und der Myelinscheide, der Schutzschicht um das Axon.

Charcot Marie Tooth kann je nach Art des Charcot Marie Tooth das Axon, die Myelinscheide oder beides betreffen. CMT 1 für etwa 1 in 3 Fällen. Bei CMT1 führen mutierte oder defekte Gene dazu, dass sich die Myelinscheide auflöst. Wenn die Myelinscheide verschwindet, wird das Axon schließlich beschädigt und die Muskeln des Patienten erhalten keine klare Nachricht vom Gehirn. Dies führt zu Muskelschwäche und Gefühlsverlust oder Taubheit.

• Bei Charcot Marie Tooth 2 wirkt sich das defekte Gen direkt auf die Axone aus. Die Signale werden nicht stark genug übertragen, um Muskeln und Sinne zu aktivieren, was Patienten mit schwächeren Muskeln und einem schlechteren Tast- oder Taubheitsgefühl zurücklässt. CMT 2 macht etwa 17 % der Fälle aus.
• Charcot Marie Tooth 3 ist selten und schädigt die Myelinscheide, was zu schwerer Muskelschwäche führt, und auch der Tastsinn ist stark beeinträchtigt. Bei Kindern können Symptome auftreten.
• Charcot Marie Tooth 4 ist eine seltene Krankheit, die die Myelinscheide betrifft. Die Symptome treten normalerweise in der Kindheit auf, und die Patienten benötigen häufig einen Rollstuhl.
• Charcot Marie Tooth X ist mit Mutationen in einer X-Chromosom-Mutation verwandt. Es ist häufiger bei Männern. Eine Frau mit CMT X wird sehr milde Symptome haben. ^4,6

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist ein schwer zu bewältigendes Syndrom. Die Krankheit ist im Allgemeinen nicht lebensbedrohlich oder verringert die Lebenserwartung. Aber in vielen Fällen wirkt sich die Lebensqualität stark aus. Eine frühzeitige Diagnose und Einhaltung von Abhilfemaßnahmen und Managementtherapien bieten eine bessere Prognose und Lebensqualität. Es ist eine unheilbare Krankheit mit symptomatischen Behandlungsoptionen, die Erleichterung und bessere Bewältigungsfähigkeit bieten.

Der Zustand wird durch ein oder mehrere defekte Gene verursacht. In den meisten Fällen erben Sie die defekten Gene von einem oder beiden Elternteilen. Die Defekte beeinträchtigen die Funktion und Struktur Ihrer peripheren Nervenscheiden und Axone. Dies sind die isolierenden Schichten um Ihre Nerven.

In einigen seltenen Fällen werden Menschen spontan mit Charcot Marie Tooth geboren, ohne ein defektes Gen von ihren Eltern zu erben. Es gibt fünf Haupttypen von Charcot Marie Tooth, und jeder hat seine eigene Ursache ³ :

Charcot Marie Tooth 1 wird oft durch eine Duplikation eines Gens auf Chromosom 17 verursacht. Dieses Gen steuert die Produktion der schützenden Myelinscheide Ihrer Nerven. CMT1 wird auch durch andere genetische Defekte verursacht.

Charcot Marie Tooth 2 resultiert aus einem Defekt im Axon Ihrer peripheren Nervenzellen. Dies wird durch einen Defekt in Ihrem Mitofusin-2-Gen verursacht.

Charcot Marie Tooth 3, auch Dejerine-Sottas-Krankheit genannt, wird durch eine Mutation in Ihrem P0- oder PMP-22-Gen verursacht. Diese Art von CMT ist selten.

Charcot Marie Tooth 4 wird durch mehrere Genmutationen verursacht. Zu diesen Genen gehören GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 und FIG4.

Charcot Marie Tooth X wird durch eine Punktmutation im Protein Connexin 32 auf Ihrem X-Chromosom verursacht.

CMT1 ist die häufigste Art von CMT. Alle Arten von Charcot Marie Tooth schwächen die Signale, die von den Nerven in Ihren Extremitäten zu Ihrem Gehirn wandern.