Ist Charcot Marie Tooth eine Form von MS und stehen sie in Zusammenhang?

Die ersten Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit sind eine Schwäche der Fuß- und Beinmuskulatur, die zu einer Atrophie der Fuß- und Beinmuskulatur führt. Es kann zu Anomalien wie hohem Fußgewölbe, gekrümmten Zehen und Pauschalgebühren kommen. Sie können Schwierigkeiten beim Gehen entwickeln, benötigen aber selten einen Rollstuhl. Es kann sich auch eine Schwäche der Handmuskulatur entwickeln und sich auf alltägliche Aktivitäten wie Schreiben, Ankleiden und Drehen von Türklinken auswirken. Patienten mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit haben auch verminderte Berührungs- und Temperaturempfindungen, selten kann es auch zu Seh- und Hörverlust kommen.

Es gibt viele Arten der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, die nach dem Vererbungsmuster und den Auswirkungen auf die Nerven kategorisiert werden (CMT1, CMT1A, CMT2, CMT4 und CMTX). Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ CMTX wird durch eine Mutation im GJB1 des X-Chromosoms verursacht, die eine dünne Myelinschicht um die peripheren Nervenfasern verursacht. Dies führt zu einer fortschreitenden Nervendegeneration und verursacht Muskelschwäche und vermindertes Gefühl, hauptsächlich in den Füßen, Beinen, Unterarmen und Händen. Multiple Sklerose (MS) ist eine der häufigsten erworbenen entzündlichen demyelinisierenden Erkrankungen mit einer Prävalenz von über 1 von 1000. ^{(1) (3)}

Es gab viele Fallstudien, die CMTX und MS in Verbindung brachten, und in einer Studie mit 70 CMTX-Patienten wiesen drei Patienten (zwei männliche Patienten in den Fünfzigern bzw. Sechzigern und eine weibliche Patientin im Alter von 47 Jahren) mit CMTX ebenfalls Merkmale von MS auf. Diese drei Patienten hatten eine Demyelinisierung des zentralen Nervensystems und erfüllten die diagnostischen Kriterien für MS. Der genaue Zusammenhang zwischen CMTX und MS ist nicht bekannt. Zur Beurteilung sind viel größere Studien mit mehr Probanden erforderlich. Der vorgeschlagene Mechanismus der MS bei CMTX-Patienten besteht darin, dass diese vererbte Demyelinisierung des peripheren Nervs eine Autoimmunreaktion gegen die Myelinscheide des peripheren Nervs auslösen könnte. Eine ähnliche Reaktion könnte in den Zentralnerven auftreten und zu MS führen. Jedoch,⁽²⁾

Eine weitere Fallstudie ergab, dass bei einer 40-jährigen Frau MS und CMT1B diagnostiziert wurden. Bildgebende Untersuchungen bestätigten die Diagnose von MS und neurophysiologische Untersuchungen sowie die Familienanamnese bestätigten die Diagnose von CMT1B. Diese Studie legt auch nahe, dass der Zusammenhang auf einen immunologischen Prozess zurückzuführen sein könnte, an dem TNF-alpha als möglicher Mechanismus beteiligt ist, der den beiden Krankheiten zugrunde liegt.

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine häufige neurologische Erkrankung, von der etwa 1 von 2.500 Menschen in den USA betroffen ist. Es handelt sich um eine vererbte motorische und sensorische periphere Neuropathie. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit beginnt normalerweise in der frühen Kindheit oder im späten Erwachsenenalter, die Symptome treten jedoch erst im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter auf. Das Erkrankungsalter und die Schwere der Symptome unterscheiden sich von Person zu Person, selbst bei Mitgliedern derselben Familie. Manche Menschen haben nicht viele Symptome und wissen vielleicht nicht einmal, dass sie an der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit leiden, aber bei anderen kann die Muskelschwäche sehr schwerwiegend sein und auch zu lebensbedrohlichen Situationen führen. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit gilt nicht als tödliche Krankheit, da die meisten Menschen ein nahezu normales Leben führen.^{(3) (4)}

CMTX ist keine Art von Multipler Sklerose. CMTX ist die zweithäufigste Form der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und macht etwa 8–15 % aller CMT-Fälle aus. CMTX wird durch eine Mutation im X-Chromosom GJB1 verursacht, die eine dünne Myelinschicht um die peripheren Nervenfasern verursacht. Dies führt zu einer fortschreitenden Nervendegeneration und verursacht Muskelschwäche und vermindertes Empfindungsvermögen, hauptsächlich in den Füßen, Beinen, Unterarmen und Händen. Multiple Sklerose (MS) ist eine der häufigsten erworbenen entzündlichen demyelinisierenden Erkrankungen mit einer Prävalenz von mehr als 1 von 1000. Es gibt viele Fallberichte von Patienten, bei denen Charcot-Marie-Tooth-Krankheitstypen (häufig CMTX) und Multiple Sklerose diagnostiziert wurden. Daher wird angenommen, dass ein gewisser Zusammenhang mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit besteht und dass MS und CMT ein Risikofaktor für die Entwicklung von MS sein können.