Ist das Hunter-Syndrom dominant oder rezessiv?

Das Hunter-Syndrom ist eine seltene genetische Störung. Die Inzidenz beträgt 1 von 100.000 männlichen Lebendgeburten bis 1 von 170.000 männlichen Lebendgeburten. Diese Krankheit tritt fast immer bei Männern auf. Sehr selten können Frauen betroffen sein. Es tritt hauptsächlich bei Männern auf, da es sich bei dieser Krankheit um eine X-chromosomal-rezessive Krankheit handelt. Frauen sind meistens die Überträger der Krankheit und die Männer bekommen die Krankheit von den Müttern geerbt. Manchmal können Frauen betroffen sein, wenn das vom Vater geerbte X-Chromosom inaktiviert wird. Dies ist eine Multisystemerkrankung, da alle Organe des Körpers betroffen sind. Diese Krankheit erfordert eine angemessene medizinische Versorgung und Aufmerksamkeit.

Ist das Hunter-Syndrom dominant oder rezessiv?

Dominant und rezessiv sind die Begriffe, die verwendet werden, um die Vererbungsmuster der genetischen Merkmale zu beschreiben. Alle Menschen besitzen zwei Kopien eines einzigen Gens. Aber diese Gene, die auch als Allele bezeichnet werden, können leicht voneinander abweichen. Diese Unterschiede können zu Schwankungen in der Produktion von Proteinen führen. Wenn eine Person ein dominantes Allel hat, wird ein dominanter Phänotyp erzeugt, selbst wenn nur eine Kopie des dominanten Allels von einem der Elternteile geerbt wird. Wenn ein rezessives Allel einen rezessiven Phänotyp erzeugen muss, müssen die rezessiven Allele zwei sein, eines von jedem Elternteil. Wenn eine Person ein dominantes Allel und ein rezessives Allel erbt, zeigt das dominante Allel einen dominanten Phänotyp. Wenn eine Person ein normales und ein abnormales rezessives Allel hat, werden diese Personen als Träger des rezessiven Allels bezeichnet.

Beim Hunter-Syndrom ist die Vererbung X-chromosomal-rezessiv. Die Weibchen sind meist nicht betroffen, sind aber Träger des erkrankten X-Chromosoms. Männer enthalten zwei Geschlechtschromosomen, ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom, während die Frauen zwei Geschlechtschromosomen besitzen und beide X-Chromosomen sind. (1)

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Wenn ein Embryo produziert wird und das Geschlecht weiblich ist, dann vererben beide Elternteile ihre X-Chromosomen an das Kind. Wenn das Geschlecht des Fötus männlich ist, dann bekommt es ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater.

Aus diesem Grund sind Frauen selten von dieser Krankheit betroffen. Auch wenn ein erkranktes X-Chromosom von der Frau vererbt wird, wird der Phänotyp aufgrund des anderen gesunden X-Chromosoms nicht produziert und solche Frauen werden Träger der Krankheit. Aber im Fall von Männern, wenn ein erkranktes X-Chromosom vererbt wird, wird es seinen Phänotyp hervorbringen, weil sie nur ein X-Chromosom besitzen und das andere ein Y-Chromosom ist.

Pathophysiologie des Hunter-Syndroms

In unserem Körper finden viele, viele biochemische Reaktionen statt, damit er normal funktioniert. Der Abbau großer Biomoleküle ist eine der wichtigen Funktionen und diese Funktion ist beim Hunter-Syndrom gestört. Es gibt eine extrazelluläre Matrix, die außerhalb der Zellen unseres Körpers vorhanden ist. Diese extrazelluläre Matrix besteht aus mehreren Proteinen und Zuckern. Diese Zucker und Proteine ​​helfen bei der Aufrechterhaltung der Architektur des Körpers. Diese Matrix wirkt wie ein Klebstoff, der die Zellen umgibt und alle Zellen zusammenhält. Eine der Komponenten dieser Matrix ist Proteoglykan, das eine Art Molekül ist. Diese Moleküle von Proteoglykanen müssen abgebaut und dann durch neue Moleküle ersetzt werden. Wenn diese Proteoglykane abgebaut werden, sind Mucopolysaccharide (GAGs) eines der gebildeten Nebenprodukte.

Beim Hunter-Syndrom ist es schwierig, zwei wichtige GAGs, nämlich Heparansulfat und Dermatansulfat, abzubauen. Für den Abbau dieser beiden GAGs ist ein Enzym namens Iduronat-2-Sulfatase (I2S) notwendig. Bei Patienten mit Hunter-Syndrom ist dieses Enzym I2S entweder völlig inaktiv oder nur schwach aktiv. Aus diesem Grund werden die GAGs nicht abgebaut und dies führt zu einer Akkumulation dieser GAGs in allen Körperzellen. Diese Ansammlung im Körper ist nicht bei allen Menschen gleich, bei manchen Menschen gibt es eine stärkere Ansammlung und bei manchen eine geringere Ansammlung von GAGs, und der Schweregrad hängt von der Ansammlung von GAGs ab. Je mehr die Sammlung, desto schwerer ist die Krankheit.

Das Hunter-Syndrom ist eine rezessive Erkrankung, die in der Natur X-chromosomal ist. Rezessive genetische Störungen sind solche, bei denen das Vorhandensein eines rezessiven Allels und eines normalen Allels die Person zu einem Träger macht und das Vorhandensein von zwei rezessiven Allelen oder das Vorhandensein eines einzelnen rezessiven Allels den rezessiven Phänotyp erzeugt, was bedeutet, dass die Krankheit erzeugt wird. Aus diesem Grund sind die Weibchen meistens die Träger und die Männchen präsentieren die Krankheit.

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