Ist das Hunter-Syndrom eine ernsthafte Erkrankung?

Das Hunter-Syndrom ist eine X-chromosomale Erkrankung, die durch die Mutter übertragen wird. Es ist eine Chromosomenerkrankung, bei der defekte Gene von der Mutter an ihre Kinder weitergegeben werden. Diese defekten Gene behindern die Produktion des Enzyms namens Iduronat-2-Sulfatase. Dieses Enzym wird benötigt, um komplexe Kohlenhydratmoleküle aufzuspalten. Der Mangel oder das Fehlen dieses Enzyms führt zu einer Anhäufung solch komplexer Moleküle in den verschiedenen Teilen des Körpers. Es führt zu Symptomen wie vergrößertem Kopf, dicken Lippen, Heiserkeit in der Stimme, vergrößertem Bauch, chronischem Durchfall , Entwicklungsverzögerung und vielem mehr. Sie ist nicht heilbar und verkürzt die Lebenserwartung der Betroffenen. Die Symptome und Komplikationen sind überschaubar.

Ist das Hunter-Syndrom eine ernsthafte Erkrankung?

Die Auswirkungen des Hunter-Syndroms sind bei verschiedenen Personen unterschiedlich. Es kann die Lebenserwartung der betroffenen Person beeinflussen. Dies hängt von der Art des Hunter-Syndroms ab, das sich beim Patienten entwickelt hat. Es kann eine ernsthafte Erkrankung sein, wenn in schweren Fällen Herz und Lunge betroffen sind. Es wird bei früh einsetzender MPS II oder schwerer Form dieser Krankheit beobachtet. Die Bezeichnung Early-Onset trägt ihr den Namen, da ihre Symptome früh bei Kindern im Alter von 18 bis 36 Monaten auftreten. Die Lebenserwartung des Kindes kann bis zum zweiten bis dritten Lebensjahrzehnt reichen. Es kann verschiedene Organe des Körpers betreffen und schwerwiegende Komplikationen verursachen.

Seine Symptome umfassen-

  • Verdickte Gesichtszüge wie dicke Lippen, dicke Nase
  • Kurze Höhe
  • Vergrößerter Kopf, Leber oder Milz
  • Fortschreitende geistige Retardierung
  • Hautläsionen am oberen Rücken, Armen und Oberschenkeln
  • Skelett Unregelmäßigkeiten
  • Langsamer Hörverlust
  • Sehstörungen

Bei einer schweren Form des Hunter-Syndroms kann die Krankheit zu Herz- und Atemwegskomplikationen fortschreiten, die dauerhafte Schäden an Herz und Lunge verursachen können. Dies kann schwerwiegend und tödlich sein. (1)

Atemwegskomplikationen – Es kann den normalen Atmungsprozess unterbrechen. Das Kind wird anfällig für chronische Nasennebenhöhlen- und Ohrinfektionen, Lungenentzündung und Atemwegsinfektionen. Es kann auch zu einer häufigen Blockierung der Atemwege während des Schlafs führen.

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Herzkomplikationen – Diese Krankheit kann zu Störungen beim Schließen der Herzklappen und manchmal zu einer Verengung der Aorta und anderer Blutgefäße führen. Ein unsachgemäßer Verschluss der Herzklappen führt zu einer unzureichenden Blutversorgung. Es kann zu Herzversagen führen. (3)

Daher kann das Hunter-Syndrom oder MPS II eine schwere Erkrankung verursachen, die die Lebenserwartung des Kindes beeinträchtigt. Das Kind kann nicht länger als 10-20 Jahre nach dem Auftreten der Symptome überleben.

Das Hunter-Syndrom ist auch als Mukopolysaccharidose Typ II oder MPS II bekannt. Es ist eine X-chromosomale Störung, die zum Mangel eines Enzyms führt, das für den Abbau komplexer Kohlenhydrate und Mucopolysaccharide bestimmt ist. Es führt zum Aufbau dieser Moleküle in den Organen und Geweben. Dies kann die Organe schädigen und zu Toxizität führen. Es wird durch defekte Gene in X-Chromosomen verursacht. Diese Krankheit tritt häufiger bei Jungen als bei Mädchen auf. Es kann sich in jeder ethnischen Gruppe entwickeln. Es wird jedoch häufiger bei Juden beobachtet, die in Israel leben. (1)

Was führt zum Hunter-Syndrom?

Das Hunter-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Die defekten Gene werden über die Mutter an die Kinder weitergegeben. Wenn defekte Gene vom Vater an die Kinder weitergegeben werden, entwickeln die Kinder diese Krankheit nur, wenn defekte Gene von der Mutter weitergegeben werden.

Die defekten Gene können eine Ansammlung der komplexen Zuckermoleküle in den verschiedenen Teilen des Körpers verursachen, was zu dauerhaften Schäden an diesen Teilen führen kann.

Fazit

Das Hunter-Syndrom entsteht durch die Ansammlung komplexer Zuckermoleküle in verschiedenen Organen. Es betrifft Kinder. Ihre schwere Form oder ihr früher Beginn kann zu ernsthaften Komplikationen führen, da sich die komplexen Moleküle in den lebenswichtigen Organen wie Herz, Lunge und Gehirn ansammeln und diese Organe dauerhaft schädigen können. Herzinsuffizienz und Atembehinderung können zum Tod führen.

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