Ist das Hunter-Syndrom tödlich und was sind seine Komplikationen?

Das Hunter-Syndrom ist eine seltene X-chromosomal vererbte Störung des Kohlenhydratstoffwechsels (Mucopolysaccharide). Mukopolysaccharidose ist vom Typ I, Typ II, Typ III, Typ IV, Typ VI und Typ VII, und Mukopolysaccharidose Typ II ist im Volksmund als Hunter-Syndrom bekannt. Es kann weiter in zwei Typen unterteilt werden, basierend auf der Schwere und dem Fortschreiten der Krankheit; Mukopolysaccharidose II Typ A, die schwere Form, und Mukopolysaccharidose II Typ B, die mildere Form, die als abgeschwächte Form bekannt ist. Sie können auch als früh fortschreitend und langsam fortschreitend für schwere bzw. abgeschwächte Formen bezeichnet werden. Da das Hunter-Syndrom eine X-chromosomale Störung ist, wird es ausschließlich bei Männern gefunden; In seltenen Fällen sind jedoch Frauen davon betroffen. Obwohl es keine dauerhafte Heilung für das Hunter-Syndrom gibt,

Ist das Hunter-Syndrom tödlich?

Die Entwicklung verschiedener Komplikationen beim Hunter-Syndrom kann tödlich sein. Die höchste Morbidität und Mortalität im Zusammenhang mit Komplikationen beim Hunter-Syndrom umfassen Atemwegs- und Herzkomplikationen. Atemwegskomplikationen können hochgradig tödlich sein und sind mit einer maximalen Todesrate aufgrund von Atemwegsobstruktion, Atembeschwerden und Lungenentzündung verbunden . Die Sterblichkeit im Zusammenhang mit Herzkomplikationen umfasst Myokardinfarktund Herzinsuffizienz. Atemwegs- und Herzkomplikationen führen zum vorzeitigen Tod. Die Lebensspanne der Patienten ist dramatisch verkürzt und Patienten mit Typ A MPS II sterben vor dem zweiten Lebensjahrzehnt. Bei MPS II B erreichen die Patienten trotz Behandlung kaum das fünfte oder sechste Lebensjahrzehnt und versterben meist früher an respiratorischen oder kardialen Komplikationen. (1)

Die Symptome des Hunter-Syndroms können sich je nach Typ-A- oder Typ-B-Hunter-Syndrom in Schweregrad und Verlauf ändern. Die Symptome beginnen nicht bei der Geburt, sondern etwa im Alter von 2-4 Jahren bei Typ A und 2 Jahre später bei Typ B. Die Anzeichen und Symptome umfassen grobe Gesichtszüge, vergrößerten Kopf, flachen Nasenrücken, breite Nase und ausgestellte Nase Nasenlöcher, dicke Lippen, vergrößerte Zunge, heisere Stimme , verkümmertes Wachstum, Skelettdeformationen, vergrößerter Magen aufgrund von Hepatomegalie und Splenomegalie , Durchfall oder Verstopfung , kieseliges Aussehen der Haut, mongolische Flecken, Gelenksteifheit, verzögerte Entwicklung.

Es gibt verschiedene Komplikationen des Hunter-Syndroms, wie Atemwegs-, Herz-, Nervensystem-, Skelett- und Bindegewebe.

Atemwegskomplikationen sind mit einer hohen Mortalität und Morbidität verbunden und sie sind die häufigste Todesursache beim Hunter-Syndrom. Die Ablagerung von Mucopolysacchariden kann zu einer Verdickung der Nasengänge und der Luftröhre führen, was zu Atembeschwerden führt. Patienten mit Hunter-Syndrom haben chronische Nasennebenhöhlenentzündungen, Ohrenentzündungen, Infektionen der oberen Atemwege und Lungenentzündung. Atemwegsobstruktion kann zu Schlafapnoe führen.

Herzkomplikationen sind die zweithäufigste Todesursache bei Patienten mit Hunter-Syndrom. Es führt zu einer Verdickung des Herzgewebes, die zu einer Verengung der Aorta und anderer Herzgefäße führen kann, was den Blutdruck erhöht und sekundär eine pulmonale Hypertonie verursacht. Es verursacht Klappenfunktionsstörungen, Myokardinfarkt und Herzinsuffizienz.

Neurologische Komplikationen können die kognitive und geistige Entwicklung des Kindes erheblich beeinträchtigen. Hydocephalus kann sekundär Symptome aufgrund des intrakraniellen Drucks verursachen, einschließlich Krampfanfälle, Kopfschmerzen, Sehvermögen und Geisteszustand des Patienten. Die Kompression des oberen Rückenmarks führt zu Ermüdung, und die Schwächung der Muskeln führt zu einer verminderten körperlichen Aktivität. Eine Nervenkompression kann zum Karpaltunnelsyndrom führen. Kognitive Probleme können zu Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsdefizit, aggressivem Verhalten sowie Sprach- und Kommunikationsproblemen führen. Neurologische Komplikationen entwickeln sich nur bei schweren Formen des Hunter-Syndroms, die die Lebensqualität dramatisch einschränken.

Skelett- und Bindegewebskomplikationen treten aufgrund der Ablagerung von Mucopolysacchariden im Bindegewebe auf, die Anomalien in Gelenken, Knochen und Bändern verursachen. Dies hat verschiedene Auswirkungen, darunter Wachstumsstörungen, Skelettdeformitäten, Gelenksteifheit, Gelenkschmerzen und anormaler Gang. Eine Gruppe von Anomalien im Skelettsystem tritt auf, die als Multiple Dysostose bekannt ist und zu Anomalien in Fingern, Armen, Beinen, Rippen, Wirbeln, Wirbelsäule und Becken führen kann. Ablagerung von Mucopolysacchariden im Weichgewebe kann zu Nabel- oder Leistenbruch führen .

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