Ist das Long-QT-Syndrom eine genetische Störung?

Ist das Long-QT-Syndrom eine genetische Störung?

Das angeborene Long-QT-Syndrom oder LQTS ist eine erbliche kardiovaskuläre Erkrankung, bei der es im EKG zu einer Verlängerung des QT-Intervalls kommt, wodurch die Person einem Risiko für eine potenziell lebensbedrohliche Form von Rhythmusstörung oder Arrhythmie ausgesetzt wird. Es wird angenommen, dass dieser Zustand bei 1 von 2000 Menschen auftritt. Zu den Hauptsymptomen des Long-QT-Syndroms gehören Episoden von Synkopen, die letztendlich zu einem schweren Herzstillstand und plötzlichem Tod führen können.

Es ist möglich, das von den Ionen erzeugte elektrische Signal mit einem Elektrokardiographen aufzuzeichnen. Diese Maschine macht Signalspuren, die „Wellenformen“ genannt werden und deren verschiedene Teile durch die Buchstaben P, Q, R, S und T dargestellt werden.

Die Beobachtung der Wellenform kann bestimmen, wie lange es dauert, bis das elektrische Signal die unteren Hohlräume des Herzens (die Ventrikel) aktiviert und deaktiviert, was als QT-Intervall bezeichnet wird. Ein Problem in einem der Ionenkanäle neigt dazu, dieses Intervall zu verlängern, was das Risiko erhöhen kann, an einer Art von Arrhythmie zu leiden, sterben auf Französisch als Torsade de Pointes (Verdrehung der Spitzen) bekannt ist. Wenn sich die „Spitzen verdrehen“, kann das Herz nicht genug sauerstoffreiches Blut zum Rest des Körpers pumpen, insbesondere zum Gehirn, und könnte zu Kammerflimmern führen: einer gefährlichen Art von Arrhythmie, die schnelle und unkoordinierte Kontraktionen des Herzens verursacht.

Bei allen Patienten mit verlängertem QT-Syndrom können arrhythmische Herzstörungen auftreten, unabhängig von ihrem Wert im QTc-Intervall und der bestehenden Chromosomenveränderung; In einer kleinen Anzahl von Familien wurde jedoch eine besonders bösartige Entwicklung mit plötzlichem Tod bei den jungen Mitgliedern mehrerer Generationen beschrieben. Das Long-QT-Syndrom betrifft scheinbar sehr gesunde Menschen, insbesondere Kinder und junge Erwachsene.

Über den genetischen Ursprung

Der genetische Ursprung des Long-QT-Syndroms wurde Mitte der 90er Jahre entdeckt, und es wird angenommen, dass die für diesen Zustand verantwortlichen Gene für Herz-Ionenkanal-Untereinheiten oder die Proteine ​​codieren, die an der Modulation von Ionenströmen beteiligt sind. Mutationen in diesen Genen, nämlich KCNQ1, KCNE1, CACNA1c und SCN5A, führen zu einer Verlängerung des QT-Intervalls, was zum Long-QT-Syndrom führt.

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Die häufigste Variante des Long-QT-Syndroms ist das QTL1, das auf Mutationen im KCNQ1-Gen zurückzuführen ist, und es wird angenommen, dass etwa 50 % der Patienten Träger dieser Mutationen sind. Aufgrund der Spezifität der klinischen Symptome des Long-QT-Syndroms bereiten typische Fälle für die meisten Ärzte, die mit der Erkrankung vertraut sind, keine Schwierigkeiten bei der Diagnose dieser Erkrankung. Einige Fälle sind jedoch viel komplexer, da es nur sehr wenige Symptome gibt, die eine Diagnose erschweren. Solche Fälle erfordern eine gründliche Untersuchung mit mehreren elektrokardiographischen Untersuchungen zusammen mit der klinischen und familiären Vorgeschichte, um eine genaue Diagnose zu stellen.

Molekulares Screening ist eine weitere Ergänzung für eine rechtzeitige und genaue Diagnose des Long-QT-Syndroms. Die Behandlung der Krankheit beginnt in den meisten Fällen immer mit der Verabreichung von Betablockern, da der Patient kein geeigneter Kandidat für diese Medikamentenklasse ist. Wenn der Patient trotz einer maximalen Dosis von Betablockern Synkopen aufweist, sollte eine linkskardiale sympathische Denervation durchgeführt und eine Behandlung mit einem implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD) unter Berücksichtigung der Merkmale des Patienten in Betracht gezogen werden ( Alter, Geschlecht, Krankengeschichte und genetische Untergruppe, mit spezifischen Merkmalen, die in einigen Fällen von der Mutation abhängen, sowie das Vorhandensein von EKG-Zeichen – einschließlich Holter-Aufzeichnungen von 24 Stunden – Indikatoren für eine hohe elektrische Instabilität).

Im Allgemeinen ist die Prognose des Long-QT-Syndroms bei richtig diagnostizierten und behandelten Patienten gut. Allerdings gibt es einige gravierende Ausnahmen für Patienten mit Long-QT-Syndrom-Varianten: Patienten mit Timothy-Syndrom (gekennzeichnet durch deutliche Verlängerung des QT-Intervalls, AV-Block 2:1 und Syndaktylie), Patienten mit Lange-Nielsen-Syndrom und Jervell-Träger der KCNQ1-Mutation (schwere Form des Long-QT-Syndroms verbunden mit angeborener Taubheit und sehr früh einsetzenden Herzrhythmusstörungen) und Patienten mit QTL3 mit atrioventrikulärem Block 2:1 und sehr früh einsetzenden Herzrhythmusstörungen.

Die Übertragung des Long-QT-Syndroms erfolgt autosomal-dominant. Es ist eine von mehreren Möglichkeiten, wie ein Merkmal oder eine Störung von den Eltern auf die Kinder übertragen werden kann.

Das Long-QT-Syndrom ist ein autosomal dominantes Merkmal, was bedeutet, dass nur eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil gut genug ist, um zur Entwicklung dieses Zustands zu führen. Häufig wird beobachtet, dass mindestens ein Elternteil des Patienten ein Long-QT-Syndrom hatte.

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