Ist die Anderson-Krankheit eine ernste Erkrankung?

Morbus Fabry wurde erstmals 1898 von dem deutschen Dermatologen Johannes Fabry und dem Engländer William Anderson beschrieben.

Die Anderson-Fabry-Krankheit ist eine extrem seltene genetische Krankheit, von der angenommen wird, dass sie 1/120.000 Lebendgeburten betrifft, die zur Gruppe der erblichen Stoffwechselkrankheiten der lysosomalen Ablagerungen gehört. Lysosomen sind Zellstrukturen, die als elementare Verdauungseinheiten fungieren.

Diese Krankheit wird durch den Mangel an Alpha-Galactosidase A (Gal A), lysosomales Enzym (Eiweißsubstanz, die eine chemische Reaktion des Organismus aktivieren kann), verursacht, das in vielen Arten von Körperzellen vorhanden ist und am Abbau von Globotriaosylceramid (Gb3 ).

Bei der Fabry-Krankheit ist das Enzym Gal A teilweise oder vollständig inaktiv. Das Ergebnis ist, dass sich Gb3 in den Zellen des Organismus anreichert und die Funktionen verschiedener Zielorgane verändert, wobei Nieren, Herz, Nervensystem und Haut am stärksten betroffen sind.

Die charakteristische klinische Trias, die den Morbus Fabry definiert, ist eine schmerzhafte distale Neuropathie (allgemeiner Begriff für Nervenerkrankungen, die weiter von einem zentralen Stamm oder einer Mittellinie entfernt sind), Angiokeratome (verfärbte Warzen auf der Haut, die in Clustern angehäuft sind) und Hypohidrose (Abnahme oder Fehlen von Schwitzen). ).

 

Ist die Anderson-Krankheit eine ernste Erkrankung?

Klinisch ist das erste Symptom normalerweise Schmerz in Form von akuten und schwächenden Krisen diffuser Bauchschmerzen , die behandlungsresistent sind, 2 oder 3 Wochen oder sogar länger andauern und plötzlich verschwinden können. Schmerzhafte Krisen können durch Fieber, Müdigkeit, Bewegung, Stress oder Temperaturschwankungen ausgelöst werden. Diese Krisen treten häufiger in der Kindheit auf und wenn der Patient das Erwachsenenalter erreicht, können diese Krisen verschwinden oder im Gegenteil, die Schmerzen können sich im Laufe der Jahre verschlimmern.

Zwei klinische Formen der Krankheit wurden beschrieben: Die klassische Form, die in 90-95 % der Fälle auftritt, bei der keine enzymatische Aktivität vorhanden ist und eine fortschreitende Entwicklung mit Akroparästhesie (ein Zustand von brennenden, prickelnden oder stechenden Empfindungen oder Taubheit) aufweist in den Extremitäten), Angiokeratom und Beteiligung der Zielorgane durch Akkumulation von gb3 und einer seltenen Form, die nach 45 Jahren auftritt, bei der eine enzymatische Restaktivität besteht, also keine Akkumulation von gb3 vorliegt und bei der das Organ hauptsächlich betroffen ist Herz, ohne Nierenbeteiligung.

Weiterlesen  Gibt es einen Zusammenhang zwischen Schlafapnoe und Depression?

Klinisch belegt ist jedoch, dass es keine zwei getrennten Krankheitsformen gibt, sondern ein kontinuierliches klinisches Spektrum, wobei folgende klinische Manifestationen mit unterschiedlichem Schweregrad möglich sind:

Sehr charakteristisch, wenn auch nicht zwingend, sind Hautveränderungen in Form von diffusen Angiokeratomen. Sie werden von jungen Patienten im Alter von etwa 10-20 Jahren vorgestellt. Die Läsionen treten bevorzugt in den Flanken, in der Nabelregion und im Genitalbereich auf.

Es kann von einem typischen Gesichtsausdruck begleitet sein, der durch ein grobes Gesicht mit hervorstehenden Augenbrauen gekennzeichnet ist.

Augenerkrankungen: Cornea vertiginata (exzentrischer Hornhautnebel) und Veränderungen der Netzhautgefäße.

Viszerale Veränderungen: Im Alter von etwa zwanzig Jahren treten aufgrund der Ansammlung von Gb3 Veränderungen in verschiedenen Organen auf, die die ersten Manifestationen davon sind:

Die Veränderung der Nieren- oder Herzfunktionen; wenn sich die Nierenfunktion verschlechtert, tritt Nierenversagen auf; so viele Patienten benötigen eine Dialyse und sogar eine Nierentransplantation. Beispiele für Herzerkrankungen sind Arrhythmien, Kardiomegalie (Herzvergrößerung), Mitralinsuffizienz, akuter Myokardinfarkt, hypertrophe Kardiomyopathie (Verdickung der Herzwände) etc.

Veränderungen des Zentralnervensystems (aus Gehirn und Rückenmark gebildetes System): Schwindel, Tinnitus (Klingeln in einem oder beiden Ohren), Kopfschmerzen, Hörminderung, akuter Schlaganfall, kognitive und Gedächtnisstörungen, Lernschwierigkeiten, Depressionen , Suizidversuche, und sogar Demenz (irreversible Abnahme der geistigen Fähigkeiten).

Andere mit Morbus Fabry verbundene Symptome sind: chronische Bronchitis und Kurzatmigkeit , Beinkrämpfe, gelegentlicher Durchfall, Osteoporose (allgemeine Skelettentmineralisierung), verzögertes Wachstum und Pubertät .

Fazit

Obwohl die Fabry-Krankheit hauptsächlich bei Männern beschrieben wurde, ist bekannt, dass ein erheblicher Prozentsatz der Frauen unter den gleichen Symptomen leidet.

Die Diagnose ist sehr schwierig, da die meisten Symptome unspezifisch sind und mit vielen Krankheiten verwechselt werden können.

Weiterlesen  Systemisches Entzündungsreaktionssyndrom – Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Leave a Reply

Your email address will not be published.