Ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit dominant oder rezessiv?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine erbliche Neuropathie, die durch eine sensorische und motorische Beteiligung gekennzeichnet ist, anstatt eine zu sein. Die Krankheit wurde zuerst von den beiden Wissenschaftlern Charcot und Marie entdeckt, die später von Tooth ausführlich beschrieben wurde, daher der Name. Im Gegensatz zu den separaten sensorischen und motorischen Neuropathien besteht die CMT-Erkrankung aus sensorischen und motorischen Neuropathien zusammen, was ein Unterscheidungsmerkmal von anderen Neuropathien darstellt und daher auch unter dem Namen hereditäre sensorische und motorische Neuropathie (HSMN) bekannt ist. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit wurde hauptsächlich in 4 verschiedene Typen eingeteilt, die als CMT 1, 2, 3 und 4 bekannt sind, obwohl in letzter Zeit verschiedene andere Typen entdeckt wurden und in die Klassifizierung aufgenommen wurden.

Es ist eine Störung, die aus einem Myelindefekt bei den CMT-Erkrankungstypen 1, 3 und 4 besteht, während der CMT-Erkrankungstyp 2 zu den axonalen Neuropathien gehört. CMT-Erkrankung Typ 1 leidet an defektem Myelin, das leicht abbricht und die Nerven myelinisiert zurücklässt. Die CMT-Erkrankung Typ 3 und 4 sind schwerere Formen der CMT-Erkrankung Typ 1 und unterscheiden sich auch im Vererbungsmuster. CMT 2 ist mit der axonalen Dysfunktion aufgrund des neuronalen Zerfalls und der wallerschen Degeneration der Nervenfasern verwandt, die periphere Neuropathien verursachen, folgt jedoch einem ähnlichen Vererbungsmuster wie das der CMT-Krankheit Typ 1.

Diese variieren je nach Unterschieden in den vererbten Genen und ihrer Präsentation. Das Vererbungsmuster ist in der Regel bei allen vier Typen autosomal. Diese werden weiter in verschiedene Subtypen unterteilt, die entweder autosomal-dominanten oder rezessiven Vererbungsmustern angehören. In der Mehrzahl der Fälle handelt es sich bei CMT 1 und 2 um eine autosomal dominante Erkrankung, während CMT 3 und 4 in der Regel autosomal-rezessiv vererbt werden. ^[1]  Einige Subtypen von CMT 1 sind auch autosomal-rezessiv und sogar X-chromosomal, aber der häufigste Subtyp folgt dem autosomal-dominanten Muster.

Das mit der CMT-Erkrankung Typ 1 und Typ 3 assoziierte Gen ist das PMP 22-Gen. Der CMT-Krankheitstyp 2 ist mit dem ATP1A1-Gen und der CMT-Typ 4 mit dem PRPS1-Gen assoziiert. Die CMT-Krankheit Typ 3 ist auch als Dejerine-Sottas-Krankheit bekannt und die CMT-Krankheit Typ 4 ist auch unter dem Namen Refsum-Syndrom bekannt.

In der Datenzusammenstellung verschiedener Studien wurde die Prävalenz zwischen 10 und 30 gefunden, wobei die maximale Anzahl von Fällen zu der CMT-Erkrankung Typ 1 gehört. Es ist eine ziemlich häufige Erkrankung im Vergleich zu den anderen neurologischen Erkrankungen, die bei den Patienten und der Präsentation gefunden wurden die Krankheit erreicht das symptomatische Stadium im ersten Jahrzehnt selbst. Es gibt kein männliches oder weibliches Übergewicht mit gleicher Verteilung unter ihnen. Rassen- und ethnische Faktoren wurden für keine der Arten der Charcot-Marie-Zahn-Krankheit spezifiziert. Auch nachdem die Krankheit in der frühen Lebensphase auftritt, kann der Patient das ganze Leben damit umgehen. Dies liegt daran, dass die CMT-Erkrankung von Natur aus langsam fortschreitet und in der Altersgruppe von > 50 Jahren nur in wenigen Fällen schnell fortschreitet.

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit folgt in den meisten Fällen einem autosomalen Muster, das je nach Art der CMT-Erkrankung dominant oder rezessiv sein kann. Da die CMT-Erkrankungen Typ 1 und 2 am häufigsten vorkommen, folgt sie einem autosomal-dominanten Erbgang. Es wurden auch einige Fälle von X-chromosomaler Vererbung gemeldet. Das autosomal-dominante Muster stellt sicher, dass die Krankheit in fast jeder Generation gefunden wird, wenn ein oder beide Elternteile betroffen sind, während die autosomal-rezessive Vererbung nur bei 25 % der Kinder beobachtet wird, deren beide Eltern Träger sind. Wenn ein Elternteil vom autosomal-rezessiven Erbgang betroffen ist, steigt die Wahrscheinlichkeit einer Beteiligung der Kinder.

Aufgrund der langsamen Beteiligung der Nerven treten die Anzeichen und Symptome zwar in einem sehr frühen Alter auf, brauchen aber ein Leben lang, um fortzuschreiten, was wiederum die Morbidität erhöht und die Lebensqualität verringert.