Ist Epilepsie genetisch bedingt?

Epilepsie ist in etwa 30 bis 40 % der Fälle genetisch bedingt. Wenn ein Verwandter ersten Grades (ein Elternteil oder ein Geschwisterkind) an Epilepsie leidet, ist das Risiko, selbst daran zu erkranken, zwei- bis viermal höher.1Experten gehen davon aus, dass auch Umweltfaktoren eine Rolle dabei spielen, wer an Epilepsie erkrankt und wer nicht. 

In etwa der Hälfte der Fälle ist die Ursache einer Epilepsie unbekannt. Wenn keine Ursache gefunden werden kann, spricht man von kryptogener Epilepsie. Bei der anderen Hälfte der Epilepsiefälle sind die Ursachen möglicherweise leichter zu identifizieren.1

Lesen Sie weiter, um mehr darüber zu erfahren, welche Rolle die Genetik bei der Entstehung und Behandlung von Epilepsie spielen kann .

Genetik und Epilepsie

Genetische Epilepsie bedeutet, dass eine Person über ein oder mehrere Gene verfügt, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, Anfälle zu entwickeln. Nicht jeder Mensch mit genetischen Mutationen, die ihn für Epilepsie prädisponieren, wird später auch an Epilepsie erkranken. Es wird angenommen, dass auch Umweltfaktoren dazu beitragen können.

Bei der idiopathischen generalisierten Epilepsie (auch genetische generalisierte Epilepsie genannt) erhöhen diese Gene das Anfallsrisiko individuell oft nur geringfügig. Wenn jedoch mehrere dieser Gene vorhanden sind, steigt die Wahrscheinlichkeit einer Epilepsie.2

Zu den idiopathischen Epilepsien zählen:

• Abwesenheitsepilepsie im Kindesalter
• Juvenile Absence-Epilepsie
• Jugendlicher MyoklonikerEpilepsie
• Epilepsie nur mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen

Gene können auf verschiedene Weise mit Epilepsie in Verbindung gebracht werden, darunter:

• Direkte Verursachung von Epilepsie (kann Teil einer genetischen Störung sein, deren Merkmal oder Symptom Epilepsie ist)
• Verursacht Epilepsie als Folge einer Wechselwirkung zwischen genetischen und Umweltfaktoren
• Dies führt zu Fehlbildungen des Gehirns, die zu Epilepsie führen können
• Erbkrankheiten, die die Wahrscheinlichkeit von Anfällen erhöhen, wie zum Beispiel vererbte Stoffwechselerkrankungen

Betroffene Gene können Folgendes haben:4

• Mutationen im MitochondriumDNA
• Fehlende oder mutierte Chromosomen
• Veränderungen in der Aktivität von Genen

In einigen Fällen kann eine genetische Ursache vermutet werden, die genaue Ursache der Epilepsie kann jedoch nicht genau bestimmt werden.5

Einige Genmutationen verursachen keine Epilepsie, können aber dennoch Auswirkungen auf eine Person haben, die an Epilepsie leidet. Manche Menschen mit Epilepsie haben beispielsweise eine ungewöhnlich aktive Version eines bestimmten Gens, was sie resistenter gegen Medikamente gegen Krampfanfälle macht .6

Vererbte Epilepsie vs. genetische pathogene Varianten

Wenn Epilepsie auf eine bekannte oder vermutete genetische Variante zurückzuführen ist, wird davon ausgegangen, dass sie eine genetische Ursache hat. Dies bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass die betroffene Person eine erbliche Epilepsie hat .2

Veränderungen in Genen, sogenannte genetisch pathogene Varianten, können spontan auftreten, was bedeutet, dass ein Kind diese betroffenen Gene haben kann, auch wenn keiner der leiblichen Eltern dies tut.

Auch die Vererbung kann eine Rolle spielen. Für Verwandte ersten Grades einer Person mit erblicher Epilepsie ist das Epilepsierisiko um das Zwei- bis Vierfache erhöht.1Trotz dieses erhöhten Risikos ist das Gesamtrisiko, an Epilepsie zu erkranken, immer noch gering.

Das Risiko ist höher, wenn die leibliche Mutter an Epilepsie leidet, als wenn der leibliche Vater darunter leidet.7(Beachten Sie, dass bei Zitaten von Forschungs- oder Gesundheitsbehörden die Begriffe für Geschlecht oder Geschlecht aus der Quelle verwendet werden.)

Auch Geschwister mit Epilepsie können das Risiko erhöhen, insbesondere wenn es sich um eineiige Zwillinge handelt.8

Vererbte Epilepsie kann komplex sein. Zum Beispiel:

• Geschwister mit unterschiedlichen Genmutationen können das gleiche Epilepsiesyndrom entwickeln.
• Familienmitglieder mit der gleichen Genmutation können an Epilepsie erkranken, erleben die Auswirkungen jedoch unterschiedlich.
• Es ist zwar bekannt, dass ein Epilepsiesyndrom eine genetische Grundlage hat, das betroffene Gen oder die betroffenen Gene wurden jedoch nicht identifiziert.

Symptome einer genetischen Epilepsie

„Epilepsie“ ist ein Überbegriff für eine Gruppe von Erkrankungen, von denen jede ihre eigenen Merkmale aufweist. Die Symptome einer genetisch bedingten Epilepsie können unterschiedlich sein.11

Die idiopathische generalisierte Epilepsie betrifft beide Gehirnhälften und kann alle Bereiche des Körpers betreffen. Sie beginnt meist im Kindes- oder Jugendalter.11

Zu den Symptomen generalisierter Anfälle gehören:12

• Krämpfe (unkontrollierbares Zittern)
• Versteifung
• Ruckartige, zuckende oder rhythmische Bewegungen ausführen
• Schreien/Lärm machen
• Runterfallen
• Nicht atmen
• Bewusstlosigkeit
• Verwirrung nach Wiedererlangung des Bewusstseins
• Verlust der Kontrolle über die Blase
• Auf die Zunge beißen

Bei manchen Menschen mit Epilepsie kommt es zu partiellen Anfällen (auch fokale Anfälle genannt ). Partielle Anfälle beginnen in einem bestimmten Bereich des Gehirns und können nur einen Teil oder eine Körperseite betreffen.13

Zu den Symptomen partieller Anfälle gehören:

• Bewegungen, die ruckartig, rhythmisch und/oder sich wiederholend sind
• Empfindungen wie Kribbeln
• Schwindel
• Völlegefühl im Magen
• Starren
• Verwirrung
• Veränderte Sinne
• Emotionale Veränderungen

Wenn die Epilepsie durch ein genetisches Syndrom verursacht wird, können zusätzliche Symptome auftreten.

Behandlung 

Genetische Epilepsie wird normalerweise mit Medikamenten gegen Krampfanfälle behandelt .2

Wenn Medikamente nicht wirksam sind oder keine praktikable Option darstellen, können andere Behandlungen versucht werden, wie zum Beispiel:15

• Eine Operation zur Entfernung des Gehirnbereichs, der die Anfälle verursacht
• Vagusnervstimulation mit einem platzierten oder implantierten elektrischen Gerät
• Spezielle Diäten, wie eine ketogene Diät oder ein bestimmtes Nahrungsergänzungsmittel (fragen Sie immer Ihren Arzt, bevor Sie eine spezielle Diät oder ein bestimmtes Nahrungsergänzungsmittel ausprobieren)

Therapien, die auf bestimmte seltene Gene abzielen, könnten in Zukunft nützliche Behandlungen bieten, befinden sich jedoch noch in der Forschungsphase.

Andere Ursachen für Epilepsie

Epilepsie kann neben genetischen Faktoren auch durch eine Reihe anderer Faktoren verursacht werden.

Schädeltrauma

Ein Kopftrauma, das eine Hirnverletzung verursacht, wie etwa ein Autounfall, kann zu Epilepsie führen. Anfälle treten möglicherweise nicht unmittelbar nach der traumatischen Kopfverletzung auf , sondern treten später auf.1

Ein klinisch signifikant erhöhtes Risiko ergibt sich aus mittelschweren und schweren traumatischen Hirnverletzungen (TBI), bei denen es zu mindestens 30 Minuten Bewusstlosigkeit oder mehr als 24 Stunden Orientierungslosigkeit kommt, meist gepaart mit Blutungen oder anderen traumatischen Befunden bei einem Gehirnscan.

Infektionen

Infektionen wie Meningitis, humanes Immundefizienzvirus (HIV) und virale Enzephalitis, kann Epilepsie verursachen.1Infektionen bei schwangeren Eltern können zur Entwicklung einer Epilepsie bei ihrem Baby beitragen.

Gehirnanomalien

Epilepsie kann durch eine Schädigung des Gehirns verursacht werden, beispielsweise durch einen Schlaganfall oder einen Hirntumor. Die häufigste Ursache für Epilepsie bei Menschen über 35 Jahren sind Schäden durch einen Schlaganfall.1

Auch Fehlbildungen des Gehirns, einschließlich Gefäßfehlbildungen, können zu Epilepsie führen.

Pränatale Verletzung

Hirnverletzungen im Mutterleib, die zu Epilepsie führen, können verschiedene Ursachen haben, darunter:1

• Sauerstoffmangel oder -mangel
• Mangelernährung
• Infektion bei der schwangeren Person

Entwicklungsstörungen

Einige Entwicklungsstörungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Neurofibromatose, kann mit Epilepsie koexistieren.1

Kryptogene Epilepsie

Etwa die Hälfte aller Epilepsiefälle sind kryptogener Natur, das heißt, die Ursache ist unbekannt.16

Risikofaktoren für Epilepsie

Obwohl oft nicht bekannt ist, warum eine Person Epilepsie entwickelt, können einige Faktoren das Risiko erhöhen, darunter:18

• Erhebliche Kopfverletzung
• Gehirntumor
• Gehirninfektion
• Schlaganfall
• Alzheimer-Erkrankung
• Sauerstoffmangel bei der Geburt
• Verhärtung der Arterien im Gehirn
• Alter ( häufiger bei Kindern und älteren Erwachsenen als in dazwischen liegenden Altersgruppen)
• Eine Familiengeschichte von Epilepsie

Zusammenfassung

Epilepsie kann eine genetische Komponente haben, die vererbt sein kann oder nicht . Mutationen in Genen, die zu Epilepsie führen können, können von einem leiblichen Elternteil vererbt werden oder spontan auftreten.

Eine genetische Veranlagung für Epilepsie (ein oder mehrere betroffene Gene) bedeutet nicht zwangsläufig, dass Sie auch an Epilepsie erkranken. Epilepsie entsteht häufig durch eine Wechselwirkung zwischen genetischen und umweltbedingten Faktoren.

Epilepsie wird normalerweise mit Medikamenten behandelt, es können jedoch auch andere Behandlungen wie eine Operation, Vagusnervstimulation oder eine Diättherapie empfohlen werden.

Wenn Sie an Epilepsie leiden oder den Verdacht haben, dass Sie oder Ihr Kind daran leiden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Es ist wichtig , so früh wie möglich eine richtige Diagnose zu stellen und mit der notwendigen Behandlung zu beginnen.