Ist Gallenatresie genetisch bedingt?

Gallenatresie bezieht sich auf ein fortschreitendes Gallengangs- und Leberproblem, das in der perinatalen oder embryonalen Phase auftritt und zu schwerer oder anhaltender Gelbsucht und anderen ungünstigen Problemen führt, wenn es unbehandelt bleibt.

Gallenatresie bezieht sich auf eine seltene Art von Magen-Darm-Erkrankung, die das Fehlen oder die Zerstörung eines bestimmten Abschnitts oder des gesamten Gallengangs charakterisiert, die sich im äußeren Bereich der Leber, dh dem extrahepatischen Gallengang, befinden.

Der Gallengang impliziert eine Röhre, die den Durchgang der Galle innerhalb der Gallenblase von der Leber ermöglicht und schließlich den Dünndarm erreicht. Die Leber scheidet eine Flüssigkeit namens Galle aus, die eine Hauptrolle beim Transport von Abfallprodukten spielt und die Aufnahme von Vitaminen und Fetten durch den Darm fördert. Im Falle einer Gallenatresie führt die Zerstörung oder das Fehlen des Gallengangs zu einer abnormalen Ansammlung von Gallenflüssigkeit in der Leber.

Betroffene Säuglinge oder Babys leiden unter Gelbfärbung ihrer Haut und des Augenweißes, dh Gelbsucht. Darüber hinaus leiden Babys in einigen Fällen an Fibrose oder lebenden Narbenproblemen. In einigen Fällen verursacht das Gallenatresie-Problem einige weitere Anomalien, darunter Darm- und Herzfehler, Fehlbildungen von Niere und Milz.

Bisher hat keiner der Kinderärzte oder Ärzte die genaue Ursache des Problems identifiziert. Einige Ärzte haben jedoch vorhergesagt, dass die Erkrankung der Gallengangsatresie einige Assoziationen mit genetischen Faktoren aufweist.

Die neueste genetische Studie hat einige wichtige Fakten über das seltene Problem der Gallengangsatresie bei Säuglingen ergeben. Details davon sind-

Die Forscher führten eine gemeinsame genetische Studie über die Gallengangsatresie durch, eine seltene Lebererkrankung, die im Neugeborenenstadium übermäßig auftritt. Den Daten zufolge leidet etwa eines von 15.000 Säuglingen an Gallengangsatresie und die Krankheit ist bei Afroamerikanern und Asiaten verbreitet. Bleibt das Problem unbehandelt, kann es zu einer Zirrhose oder weiteren Leberschäden kommen. Sogar einige wenige Patienten können eine Lebertransplantation benötigen.

Die Ärzte des Kinderkrankenhauses suchten nach CNVs, dh Variationen der Kopienzahl, basierend auf Gewinnen oder Verlusten in der DNA-Sequenz bei BA-Patienten und verglichen sie mit denen gesunder Menschen. Anhand der Analyse finden der leitende Arzt und sein Team das GPC1-Kandidatengen heraus. Ein anderer Arzt wählte dann ein Tiermodell aus und untersuchte die Verringerung der GPC1-Expression im Zebrafisch, dh einem tropischen Süßwasserfisch, der häufig in medizinischen und wissenschaftlichen Studien verwendet wird.

Forscher haben herausgefunden, dass die Unterbrechung des GPC1-Gens zu Gallendefekten/-problemen beim Zebrafisch geführt hat. Neben diesem entscheidenden Befund haben die Forscher auch beobachtet, dass Anomalien im Zusammenhang mit GPC1 in der Leber jedes Gallenatresie-Patienten eine wichtige Rolle für GPC1 in Form eines anfälligen Gens für Gallenatresie unterstützen. Die Studie steht im Einklang mit früheren Arbeiten zu einer Chromosom-2-Region mit BA-Leberproblemen.

Obwohl es den Ärzten gelang zu identifizieren und zu dem Schluss zu kommen, dass die Störung des GPC1-Gens Gallengangsatrese bei Zebrafischen verursacht, konnten sie Säuglinge/Babys bisher nicht auf genetische Anfälligkeit für Gallengangsatrese testen.