Ist Kardiomyopathie immer erblich?

Ist Kardiomyopathie immer erblich?

Die genauen Ursachen der Kardiomyopathie sind unbekannt, aber die Genetik ist bekanntermaßen ein Risikofaktor für Kardiomyopathie. Wenn Ihre Ärzte herausgefunden haben, dass die Ursache Ihrer Krankheit genetisch bedingt ist, werden sie sie als hereditäre Kardiomyopathie einstufen.

Die hereditäre Kardiomyopathie ist auch als kongestive Kardiomyopathie, familiäre idiopathische Kardiomyopathie, FDC, primäre familiäre dilatative Kardiomyopathie bekannt.

Eine genetisch bedingte Herzkrankheit, die auftritt, wenn Ihr Herz oder Ihr Herzmuskel in mindestens einer Kammer Ihres Herzens dünn und schwach wird, was dazu führt, dass der offene Bereich dieser Kammer vergrößert oder erweitert wird, ist eine familiäre dilatative Kardiomyopathie. Außerdem ist Ihr Herz nicht in der Lage, Blut so mühelos zu pumpen, wie es normalerweise sein sollte. Um solche Aktionen zu kompensieren, erhöht Ihr Herz die Blutmenge, die durch Ihr Herz gepumpt wird, und führt dann zu einer weiteren Verdünnung und Schwächung Ihres Herzmuskels. Schließlich führt diese Art von Bedingungen zu einer Herzinsuffizienz.

Auswirkungen der familiären dilatativen Kardiomyopathie

Die Auswirkungen dauern normalerweise lange Jahre, bis Symptome einer familiären dilatativen Kardiomyopathie auftreten, die verschiedene gesundheitliche Probleme verursachen. Obwohl die familiäre dilatative Kardiomyopathie ihre Symptome bei Menschen im mittleren Erwachsenenalter zeigt, kann sie auch bei Säuglingen oder im späten Erwachsenenalter auftreten. Anzeichen dieser familiären dilatativen Kardiomyopathie sind:

  • Arrhythmie oder unregelmäßiger Herzschlag
  • Dyspnoe oder Kurzatmigkeit
  • Extreme Müdigkeit wird als Erschöpfung bezeichnet, Ohnmachtsanfälle werden als Synkope bezeichnet
  • Schwellung Ihrer Beine und Füße.

In wenigen Fällen ist das erste Symptom dieser Art von Störung ein plötzlicher Herztod. Die Schwere der Erkrankung ist bei den Betroffenen unterschiedlich, sogar bei einigen Mitgliedern, die derselben Familie angehören.

Untersuchungen zufolge ist davon auszugehen, dass etwa 750.000 Menschen in den Vereinigten Staaten (USA) häufig an einer dilatativen Kardiomyopathie leiden; bedeutet, dass fast die Hälfte dieser Fälle familiärer Natur sind.

In Bezug auf genetische Veränderungen wurde festgestellt, dass Mutationen in mehr als dreißig Genen eine Ursache für familiäre dilatative Kardiomyopathie sind. Diese Art von Genen liefert Anweisungen für die Entwicklung von Proteinen, die sich in Ihren Herzmuskelzellen befinden, die auch als Kardiomyozyten bezeichnet werden.

Viele dieser Arten von Proteinen spielen eine entscheidende Rolle bei der Kontraktion Ihres Herzmuskels durch ihre Verbindung mit einigen Zellstrukturen, die auch als Sarkomere bezeichnet werden. Sarkomere sind grundlegende Einheiten für die Muskelkontraktion und bestehen aus einem Protein, das eine Art mechanische Kraft erzeugt, die für die Kontraktion Ihrer Muskeln erforderlich ist. Viele andere Proteine ​​wie jene, die mit dieser familiären dilatativen Kardiomyopathie assoziiert sind, bilden ein strukturelles Gerüst, das als Zytoskelett der Kardiomyozyten bekannt ist, und der Rest der Proteine ​​spielt verschiedene Arten von Rollen innerhalb ihrer Kardiomyozyten, um ein ordnungsgemäßes Funktionieren sicherzustellen.

Es ist nicht klar, wie Mutationen in diesen anderen Genen zu einer familiären dilatativen Kardiomyopathie führen können, aber es ist meistens zu sehen, dass diese Veränderungen die Kardiomyozytenfunktionen beeinträchtigen und auch die Fähigkeiten dieser Zellen zur Kontraktion, Schwächung und Verdünnung des Herzmuskels verringern.

Die familiäre dilatative Kardiomyopathie wird auch als nicht-syndromaler oder isolierter Typ beschrieben, da sie typischerweise nur Ihr Herz betrifft. Darüber hinaus kann eine dilatative Kardiomyopathie als Teil von Syndromen auftreten, die andere derartige Organe und Gewebe in Ihrem Körper betreffen.

Die familiäre dilatative Kardiomyopathie hat mehrere Vererbungsmuster, die von den beteiligten Genen abhängen. Familiäre dilatative Kardiomyopathie wird in etwa 80 % bis 90 % der Fälle in einem Muster vererbt. Das Muster ist als autosomal dominantes Muster bekannt, bei dem eine Kopie eines veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um eine Störung zu verursachen. In einigen Fällen erbt ein Patient eine solche Mutation vom betroffenen Elternteil.

Darüber hinaus können einige, die das veränderte Gen erben, niemals Merkmale einer familiären dilatativen Kardiomyopathie entwickeln, und diese Art von Situation wird als reduzierte Penetranz bezeichnet. Auch in sehr seltenen Situationen wird diese Art als autosomal-rezessives Muster vererbt, was bedeutet, dass beide Genkopien in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern des Patienten mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie eines solchen mutierten Gens, aber sie zeigen seltsamerweise keine Anzeichen und Symptome.

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