Joubert-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Das Joubert-Syndrom ist ein äußerst seltener pathologischer Zustand des Gehirns, bei dem der Kleinhirnwurm und der Hirnstamm unterentwickelt sind. Der Kleinhirnwurm kontrolliert das Gleichgewicht und die Koordination des Körpers, während der Hirnstamm die lebenswichtigen Funktionen des Körpers wie Schlucken, Atmen usw. kontrolliert. Ein Kind mit Joubert-Syndrom zeigt eine ungewöhnlich schnelle Atmung, Hypotonie, abnormale Augenbewegungen und verzögerte Entwicklung und Ataxie . Es wird auch bestimmte sichtbare körperliche Missbildungen wie zusätzliche Finger oder Zehen, Lippen- oder Gaumenspalten und Zungenanomalien geben. Das Kind kann auch Krampfanfälle haben.

Die meisten Fälle des Joubert-Syndroms werden vererbt und diese Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des defekten Gens, das diesen Zustand verursacht, von jedem Elternteil vererbt werden sollte, um diese Krankheit zu bekommen. Studien haben gezeigt, dass es mindestens 10 Gene gibt, die zur Entwicklung des Joubert-Syndroms führen können, von denen die häufigsten NPHP1, AHI1 und CEP290 sind.

Was verursacht das Joubert-Syndrom?

Wie oben erwähnt, wird das Joubert-Syndrom durch fehlerhafte Gene verursacht, wodurch es zu einer Unterentwicklung des Kleinhirnwurms und des Hirnstamms kommt, was zu einer Beeinträchtigung der Funktionen führt, die diese Strukturen ausführen, nämlich Körperhaltung und Muskelkontrolle, Kontrolle des Herzschlags und Temperaturkontrolle. Es wurden mindestens 10 Gene identifiziert, die für die Verursachung des Joubert-Syndroms verantwortlich sind, von denen die häufigsten die Gene NPHP1, AHI1 und CEP290 sind.

Was sind die Symptome des Joubert-Syndroms?

Die Symptome des Joubert-Syndroms sind sehr variabel und können je nach Ausmaß der Erkrankung von sehr mild bis extrem schwer reichen. Kinder mit Joubert-Syndrom haben Folgendes:

  • Ein ungewöhnlich großer Kopf mit einer hervorstehenden Stirn und einer breiten Nase, und sie neigen dazu, den Mund offen zu halten, wobei die Zunge herausragt
  • Es wird Hypotonie mit Unstetigkeit geben
  • Es kommt zu Entwicklungsverzögerungen und das Kind wird es schwer haben, seine Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen
  • Es treten ruckartige Augenbewegungen auf und einige Kinder haben Schwierigkeiten, ihre Augen zu bewegen
  • Die Mehrheit der Kinder mit Joubert-Syndrom wird irgendeine Form von Lernbehinderung mit Verhaltensproblemen haben
  • Epilepsie wurde auch bei einigen Kindern mit Joubert-Syndrom festgestellt
  • Bei einigen Kindern entwickeln sich Nierenzysten, die die Nierenfunktion beeinträchtigen
  • Das klassische Präsentationsmerkmal des Joubert-Syndroms ist das schnelle Atemmuster, das unmittelbar nach der Geburt des Kindes zu bemerken ist.
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Es sollte hier beachtet werden, dass alle diese Symptome, mit Ausnahme der schnellen Atmung, Teil der Fehlfunktion des Gehirns und nicht Teil des Krankheitsprozesses sind und daher diese Anomalien das Potenzial haben, sich im Laufe der Zeit zu verbessern.

Wie wird das Joubert-Syndrom diagnostiziert?

Falls das Joubert-Syndrom bei einem Kind vermutet wird, ist der beste Weg zur Diagnose eine MRT-Untersuchung des Gehirns, die deutlich einen unterentwickelten Kleinhirnwurm und Hirnstamm zeigt, was möglicherweise die Diagnose des Joubert-Syndroms bestätigt.

Wie wird das Joubert-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Joubert-Syndroms ist grundsätzlich symptomatisch und unterstützend. Die vom Kind gezeigten Entwicklungsverzögerungen können mit körperlichen behandelt werdenund Ergotherapie, um das Kind einigermaßen selbstständig zu machen und seine Gedanken rüberbringen zu können. Die Epilepsie aufgrund des Joubert-Syndroms kann mit Antikonvulsiva behandelt werden. Die Behandlung eines Kindes mit Joubert-Syndrom erfordert eine konzentrische Anstrengung mehrerer Fachrichtungen wie Nephrologen, Augenärzte, Genetiker und Neurologen. Leber- und Nierenfunktion müssen regelmäßig überprüft werden, um zu sehen, ob sie normal funktionieren. Wie oben erwähnt, neigen einige der Anomalien aufgrund des Joubert-Syndroms, wie Entwicklungsverzögerungen und Lern- und Verhaltensprobleme, dazu, sich trotz des fortschreitenden Krankheitsprozesses des Joubert-Syndroms mit dem Wachstum des Kindes und bei angemessener Therapie zu bessern.

Wie ist die Prognose des Joubert-Syndroms?

Die Prognose für Kinder mit Joubert-Syndrom hängt davon ab, ob der Kleinhirnwurm und der Hirnstamm teilweise entwickelt sind oder vollständig fehlen, sowie vom Ausmaß und der Schwere der Symptome. Bei Kindern, die aufgrund von Atemproblemen aufgrund des Joubert-Syndroms Komplikationen entwickeln, ist die Prognose nicht so gut, aber wenn dieser Aspekt der Krankheit kontrolliert wird, ist die Prognose um einiges besser. Kinder mit leichten Formen dieser Störung haben eine minimale motorische Behinderung und eine gute geistige Entwicklung, während Kinder mit einer schweren Form aufgrund des Joubert-Syndroms eine schwere motorische Behinderung, eine beeinträchtigte geistige Entwicklung und Probleme mit der Funktion verschiedener lebenswichtiger Organe des Körpers haben können.

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