Gesundheit

Juvenile myoklonische Epilepsie: Was sind die Symptome?

Epilepsie ist eine Erkrankung, bei der elektrische Störungen im Gehirn zu unkontrollierbaren Bewegungen und Verhaltensweisen führen. Es gibt verschiedene Arten von Epilepsie, deren Diagnose von den Symptomen, der Ursache und dem Patiententyp abhängt. 

Eine Form der Epilepsie ist die juvenile myoklonische Epilepsie. 

Was ist juvenile myoklonische Epilepsie?

Juvenile myoklonische Epilepsie (JME) ist eine Form der Epilepsie, die durch sich wiederholende, zuckende/ruckartige Bewegungen (myoklonische Anfälle) gekennzeichnet ist. Juvenile myoklonische Epilepsie wird manchmal als Janz-Epilepsie oder Janz-Syndrom bezeichnet.¹

Diese Art von Epilepsie beginnt typischerweise bei Jugendlichen im Alter zwischen 12 und 18 Jahren und hält ein Leben lang an. Zu den häufigen JME-Symptomen gehören:

  • Schnelle Muskelzuckungen

  • Unkontrollierte ruckartige oder rhythmische Bewegungen am ganzen Körper 

Bei Patienten mit juveniler myoklonischer Epilepsie können auch andere Arten von Anfällen auftreten, wie Absence- und tonisch-klonische Anfälle. 

Verschiedene Anfallsarten 

Die Symptome, die bei juveniler myoklonischer Epilepsie auftreten, hängen von der Art des Anfalls ab, den Sie erleben. Zu den Arten von Anfällen, die bei juveniler myoklonischer Epilepsie auftreten können, gehören:

Myoklonische Anfälle

Wie der Name dieser Erkrankung vermuten lässt, sind myoklonische Anfälle der wahrscheinlichste Anfallstyp, der bei juveniler myoklonischer Epilepsie auftritt. Myoklonische Anfälle verursachen scharfe, ruckartige und unkontrollierbare Muskelbewegungen. Diese Bewegungen können isolierte Muskelgruppen und größere Bereiche des Körpers betreffen. 

Da myoklonische Anfälle das Bewusstsein nicht beeinträchtigen, bleiben Sie wach und bei Bewusstsein, während sie auftreten. Myoklonische Anfälle sind in der Regel kurz und weniger schwächend als andere Anfallsarten. 

Abwesenheitsanfälle

Eine weitere Anfallsart, die bei juveniler myoklonischer Epilepsie auftreten kann, sind Abwesenheitsanfälle. Anfälle bei Abwesenheit führen dazu, dass Sie „ohnmächtig“ werden, was normalerweise dazu führt, dass Sie einige Sekunden lang ins Leere starren.²

Abwesenheitsanfälle treten häufiger bei Kindern auf und können mit zunehmendem Alter verschwinden. Betreuer führen diese Art von Anfällen möglicherweise fälschlicherweise auf mangelnde Aufmerksamkeit zurück, sodass sie möglicherweise unbemerkt bleiben. Das sind die typischen Anzeichen eines Absence-Anfalls:

  • Plötzlich aufhören, was Sie tun

  • Flatternde Augenlider

  • Geschmatze

  • Kauen

  • Kleine Handbewegungen

  • Finger reiben

Tonisch-klonische Anfälle

Tonisch-klonische oder Grand-mal-Anfälle sind weitere Anfälle, die bei Patienten mit juveniler myoklonischer Epilepsie auftreten können. Tonisch-klonische Anfälle verursachen Symptome, die Menschen typischerweise mit einem Anfall assoziieren und können beängstigend und überwältigend sein.³

Bei einem tonisch-klonischen oder Grand-mal-Anfall verlieren Sie das Bewusstsein. Dies macht Sie anfällig für Sekundärverletzungen durch einen Sturz oder andere Gefahren. Typische Symptome eines tonisch-klonischen Anfalls sind:

  • Schnelle und intensive ruckartige Bewegungen in Armen und Beinen

  • Weinen oder Stöhnen

  • Das Gesicht verfärbt sich bläulich-grau

  • Wasserlassen oder Stuhlgang 

Aufgrund der Intensität der Symptome kann es einige Zeit dauern, bis sich tonisch-klonische Anfälle von ihnen erholen, und Sie können nach dem Abklingen der Symptome einige Minuten lang bewusstlos bleiben.⁴

Wie nach allen Arten von Anfällen können Sie nach einem tonisch-klonischen Anfall desorientiert, verwirrt und müde sein. Es ist wahrscheinlich, dass Sie sich nicht daran erinnern können, was vor, während und nach dem tonisch-klonischen Anfall passiert ist.⁵

Tonisch-klonische Anfälle können gefährlich sein und das Risiko bergen, dass Sie sich auf die Zunge beißen und sich an Gegenständen in der Nähe verletzen. Wenn Sie Zeuge eines tonisch-klonischen Anfalls bei jemandem werden, stellen Sie sicher, dass er:

  • Auf dem Boden liegen und nicht in der Nähe von Möbeln und anderen Gegenständen sein

  • Nichts im Mund haben⁶

Rufen Sie unbedingt den Rettungsdienst an, wenn die Person verletzt ist, der Anfall länger als fünf Minuten andauert oder Sie sich Sorgen um ihr Wohlergehen machen. Nachdem jemand seinen ersten tonisch-klonischen Anfall erlebt hat, ist es am besten, mit einem Arzt zu sprechen, damit dieser einen Behandlungsplan empfehlen kann. 

Auslöser für juvenile myoklonische Epilepsie

Bei Patienten mit juveniler myoklonischer Epilepsie können viele Faktoren epileptische Anfälle auslösen. Die folgenden Auslöser können JME-Anfälle auslösen:⁷

Schlafmangel 

Müdigkeit und Schlafmangel können einen starken Einfluss auf die Entstehung von Anfällen bei Menschen mit juveniler myoklonischer Epilepsie haben. Wenn Sie unter Schlafmangel leiden, besteht möglicherweise ein höheres Risiko für einen Anfall. 

Alkoholkonsum

Alkoholkonsum kann bei JME Anfälle auslösen. Aus diesem Grund ist es am besten, Alkohol zu meiden. 

Stress und Angst 

Emotionaler Stress und Angst können ebenfalls zur Entstehung von Anfällen bei juveniler myoklonischer Epilepsie beitragen. 

Belichtung 

Wenn Sie an juveniler myoklonischer Epilepsie leiden, kann es auch zu Lichtempfindlichkeit kommen, was bedeutet, dass blinkende Lichter, Fernseher, Computerbildschirme und Sonnenlicht Anfälle auslösen können. Wenn Sie lichtempfindlich sind, treten Ihre Anfallssymptome normalerweise früher im Leben auf als bei anderen. 

Wie entsteht juvenile myoklonische Epilepsie?

Die Gründe, warum Sie eine juvenile myoklonische Epilepsie entwickeln, sind kompliziert. JME ist sowohl idiopathisch als auch erblich bedingt: Etwa 50 % entwickeln die Erkrankung spontan, während bei den anderen 50 % die Störung in der Familie vorkommt.

Die Forschung hat die für JME verantwortlichen Gene identifiziert: ICK, CACNB4 und GABRA1.⁸

Juvenile myoklonische Epilepsie tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen auf, obwohl sie bei Frauen möglicherweise etwas häufiger vorkommt.

Diagnose

Die Diagnose einer juvenilen myoklonischen Epilepsie beginnt typischerweise damit, dass Ihre Familie oder Angehörige Anfälle bemerken. Ein Arzt oder Facharzt wird Ihre Krankengeschichte erheben, eine Untersuchung durchführen und ein EEG (Elektroenzephalogramm) anordnen, um die elektrische Aktivität in Ihrem Gehirn zu messen. 

Das Vorliegen myoklonischer Anfälle ist für Ihren Arzt in der Regel ausschlaggebend für die Diagnose einer juvenilen myoklonischen Epilepsie, da dieser Anfallstyp ein Kennzeichen der Erkrankung ist. 

Behandlungsmöglichkeiten 

Um Anfälle bei juveniler myoklonischer Epilepsie zu kontrollieren, setzen Ärzte in der Regel Medikamente ein. Die Art der Medikamente, die Sie erhalten, hängt von der Art der Anfälle ab, unter denen Sie leiden. Zu den Arzneimitteln können gehören:

  • Valproinsäure

  • Lamotrigin 

  • Levetiracetam

  • Topiramat 

  • Zonisamid 

  • Clonazepam 

Tipps zur Anfallsprävention 

Eine Änderung des Lebensstils kann Ihnen helfen, die Häufigkeit von Anfällen zu reduzieren. Um Anfällen vorzubeugen, ist es am besten:

  • Vermeiden Sie Schlafentzug

  • Trinken Sie keinen Alkohol und konsumieren Sie keine Straßendrogen

  • Reduzieren Sie die Stressbelastung

  • Vermeiden Sie Blitzlicht oder helles Licht 

Ausblick auf juvenile myoklonische Epilepsie 

Die gute Nachricht ist, dass juvenile myoklonische Epilepsie mit antiepileptischen Medikamenten relativ leicht zu kontrollieren ist. Im Hinblick auf die langfristigen Ergebnisse wurden Teilnehmer mit JME nach 44,6 Jahren in einer Studie weiterverfolgt. Forscher fanden heraus, dass 59,1 % der Patienten vor dem letzten Kontakt mindestens fünf Jahre lang anfallsfrei blieben.⁹

Es ist wichtig zu beachten, dass die juvenile myoklonische Epilepsie eine lebenslange Behandlung erfordert, auch wenn die Anfälle eine Zeit lang aufhören. Die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens der Symptome steigt erheblich, wenn Sie die Einnahme von Medikamenten gegen diese Erkrankung abbrechen.¹⁰

Die Fakten 

Die juvenile myoklonische Epilepsie ist eine Form der Epilepsie, die Jugendliche im Alter von 12 bis 18 Jahren betrifft. Dieser lebenslange Zustand führt typischerweise zu myoklonischen Anfällen, kann aber auch Abwesenheitsanfälle und tonisch-klonische Anfälle umfassen. 

Die Symptome und die Behandlung der juvenilen myoklonischen Epilepsie variieren je nach Art der Anfälle, die bei Ihnen auftreten. Die langfristigen Aussichten sind gut, solange Sie Ihre verschriebenen Medikamente einnehmen und Auslöser meiden.

Die Leute fragen auch 

Verschwindet die juvenile myoklonische Epilepsie?

Juvenile myoklonische Epilepsie ist eine lebenslange Erkrankung, aber mit Medikamenten und Techniken zur Anfallsbehandlung können Sie ein langes und gesundes Leben führen. 

Ist juvenile myoklonische Epilepsie lebensbedrohlich?

Juvenile myoklonische Epilepsie kann gefährlich sein, wenn Sie Ihre Anfälle nicht richtig kontrollieren. Menschen mit dieser Störung führen jedoch oft ein normales Leben mit der richtigen Behandlung und den Techniken zur Anfallsbehandlung.

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