Kann Albinismus vor der Geburt erkannt werden und kann die Verwendung einer Brille Augenalbinismus heilen?

Alle Säugetiere und sogar Pflanzen können Albinismus entwickeln, eine Krankheit, die den Menschen eine Art blasses Äußeres verleiht. Aber was ist Albinismus und was verursacht ihn?

Albinismus ist eine genetische Erkrankung, bei der das Haar, die Haut oder die Iris des Auges keine Farbe aufweisen oder heller als normale Haut und Haare sind. Ihr Körper kann nicht die erforderliche Menge an Melanin produzieren, dem Pigment, das für die Färbung verantwortlich ist.

Albinismus kann durch Untersuchung der Haupt- oder völlig fehlenden Färbung von Haut, Haaren und Augen festgestellt werden. Mehrere Tests helfen und sind an der Analyse des Augenalbinismus beteiligt.

Die wichtigsten Folgen des X-chromosomalen Augenalbinismus sind Nystagmus, verminderte visuelle Einsicht, Brechungsfehler, Strabismus, Iristransparenz, Fundushypopigmentierung und Fovealhypoplasie. Es wurden jedoch auch zusätzliche Augenanomalien wie posteriores Embryotoxon, Axenfeld-Unregelmäßigkeit und Sehnervenhypoplasie definiert.

Die meisten Fälle von Albinismus werden bei Neugeborenen diagnostiziert. Ihr Arzt beurteilt den Mangel an Melanin in den Haaren und der Haut oft im Vergleich zu seinen nicht betroffenen Geschwistern, Eltern oder anderen ethnischen Gruppen seiner Eltern. ¹ Doch was ist die Pränataldiagnostik?

Ärzte empfehlen einige pränatale Tests, die aus einem pränatalen Screening und einer pränatalen Diagnose bestehen, einem typischen Aspekt der Schwangerschaftsvorsorge für alle schwangeren Frauen. Nur einige Frauen benötigen weitere Screening-Tests, um bestimmte genetische Störungen festzustellen, die sich auf das ungeborene Kind auswirken können.

Die pränatale Diagnostik wird in erster Linie durchgeführt, um schwangeren Müttern die Möglichkeit zu geben, die Schwangerschaft im Rahmen einer bekannten Analyse einer schwerwiegenden genetischen Hauterkrankung aufrechtzuerhalten oder abzubrechen.

Besonders von Albinismus betroffene Eltern suchen vorbeugend eine genetische Beratung und Pränataldiagnostik auf. Bis vor kurzem erfolgte die pränatale Diagnose des Augenalbinismus Typ I durch histologische und elektronenmikroskopische Untersuchungen fetaler Membrankulturen. Kürzlich ist eine molekulargenomische Methode durch den Nachweis der beiden mutierten Kopien des TYR-Genmaterials, das die Tyrosinase kodiert, in dem über 50 Mutationen entdeckt wurden, möglich geworden.

Klinische Studien wurden an einer großen Kohorte israelischer Familien durchgeführt (fast 75 vorgeburtliche Tests an 45 Familien). Die Testergebnisse zeigten, dass TYR-Mutationen in mehr als 35 Familien identifiziert wurden und P-Mutationen in mehr als 5 Familien gefunden wurden. Basierend auf diesen Ergebnissen entschieden sich die Mütter für eine Fortsetzung oder einen Abbruch der Schwangerschaft.

Grundsätzlich suchten Familien mit erhöhter Wahrscheinlichkeit für ein Albino-Kind mit schwerer Sehbehinderung eine pränatale Erbdiagnose und -analyse, um einen betroffenen Nachwuchs zu vermeiden. ^2,3

 

Beim Augenalbinismus entwickelt sich die Fovea nicht vollständig, da das Pigment Melanin für die Entwicklungsprozesse notwendig ist, die typischerweise vor der Geburt stattfinden. Da sich die Fovea (dieses empfindliche Nervengewebe in der Netzhaut) nicht normal entwickelt, ist es schwierig, das Sehvermögen mit Brillen oder Kontaktlinsen vollständig zu korrigieren, da der Film in der Kamera nicht in der Lage ist, ein perfektes Bild aufzunehmen und es an die Neuronen zu übertragen.

Allerdings können Brillen mit Prismen den Nystagmus verringern und Schielen behandeln. Sie sind ebenso Pluslinsen und können für Nystagmuspatienten hilfreich sein, deren Sehvermögen durch die Betrachtung eines nahen Ziels eingeschränkt ist. Darüber hinaus werden bifokale Brillen empfohlen, Lesebrillen und Kontaktlinsen können bei Personen mit Augenalbinismus das Sehvermögen unterstützen. Einige Personen bevorzugen auch die Verwendung von Handlupen.

Medizinische Studien deuten darauf hin, dass die betroffenen Personen beim Betrachten von Objekten eine bessere Sicht haben, wenn die Innenbeleuchtung hinter der Schulter statt vor der Schulter angebracht wird. ^4,5

Verweise:

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