Kann BRCA eine Generation überspringen?

In der Zelle sind verschiedene Tumorsuppressorgene vorhanden, die die Aktivität des Onkogens regulieren. Wenn die Aktivität des Tumorsuppressorgens abnimmt oder die Aktivität des Onkogens zunimmt, kann das Ergebnis die Entwicklung von Krebs sein. Die Mutation des BRCA-Gens ist ein Beispiel für die Verringerung der Aktivität des Tumorsuppressor-Gens, was zu einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs führt .

Inhaltsverzeichnis

Kann BRCA eine Generation überspringen?

Das BRCA-Gen überspringt keine Generation. Es ist das autosomal dominante Gen, bei dem nur eine einzige Kopie des Gens ausreicht, um das Brustkrebsrisiko zu erhöhen. Die Wahrscheinlichkeit, das mutierte Gen auf die nächste Generation zu übertragen, liegt bei 50:50 und das Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs aufgrund einer solchen Mutation auf 50-80% erhöht. Bei Männern kann die BRCA-Mutation zu Brustkrebs und Prostatakrebs führen .

BRCA-Ansicht

Verschiedene genetische Mutationen führen zu verschiedenen Krankheiten. Die Erhöhung des Krankheitsrisikos hängt von der Aktivität ab, die das mutierte Gen ausübt. Die Mutation in DNA-Mismatch-Reparaturgenen erhöht das Krebsrisiko. Sowohl das BRCA1- als auch das BRCA2-Gen sind nicht miteinander verwandt, aber für die Prävention von Krebs in Brust- und anderen Geweben verantwortlich. Beide Gene reparieren die fehlerhafte DNA, um Krebs zu verhindern, und wenn die DNA nicht repariert werden kann, drücken beide Gene den Zelltod aus.

Sie arbeiten stromabwärts bis zur Chromosomenreparatur, und wenn aus irgendeinem Grund das BRCA mutiert wird, hat die Person ein erhöhtes Brustkrebsrisiko. Somit erfüllen sie im Allgemeinen die Funktion der Tumorunterdrückung. Der BRCA-Gentest wird durchgeführt, um das Vorhandensein einer Mutation in BRCA1 und BRCA2 durch DNA-Analyse zu identifizieren.

Der erbliche Faktor, einschließlich der Mutation in diesen Genen, macht ungefähr 8-10 % des Brustkrebses aus. Nicht alle Menschen mit BRCA-Mutation zeigen die Symptome von Krebs. Es wurde geschätzt, dass nur etwa 10 % der Menschen wissen, dass sie eine genetische Mutation haben, während die anderen 90 % ohne Wissen leben. Die Wahrscheinlichkeit dieser Mutation ist gering und wird auf 1 zu 400 geschätzt. Mit der Mutation im BRCA-Gen beträgt das Risiko für Brustkrebs 50-80 %, während das Risiko für Eierstockkrebs aufgrund dieser Mutation 30-45 % beträgt. Da diese Mutation das Vorhandensein von Krebs nicht bestätigt und nur das Risiko erhöht, sind eine angemessene Behandlung und regelmäßige Untersuchung für die Früherkennung des Krebses von entscheidender Bedeutung.

Brustkrebs ist der Zustand, bei dem sich die Zellen der Brust kontinuierlich teilen, was zur Bildung eines Knotens in der Brust führt. Die Bildung eines Knotens wird im Allgemeinen als erstes Anzeichen eines Tumors angesehen. Abgesehen von dem Knoten sind die anderen Symptome Blut aus den Brustwarzen und eine Veränderung der Form der Brust. Der Patient kann auch Ausfluss aus den Brustwarzen und geschwollene Lymphknoten erfahren .

Genetische Verwandtschaft von BRCA

Die Mutation im BRCA-Gen ist autosomal-dominant, was darauf hinweist, dass nur eine Kopie des fehlerhaften Gens ausreicht, um das Risiko für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs zu erhöhen. Bei Männern kann eine Mutation in BRCA Brustkrebs verursachen, aber das Risiko für die Entwicklung von Prostatakrebs ist hoch. Fast 1–2 % der Patienten mit Prostatakrebs weisen eine BRCA-Mutation auf. Da die genetische Mutation autosomal-dominant ist, stehen die Chancen, sie auf die nächste Generation zu übertragen, bei 50:50. Das mutierte BRCA-Gen überspringt keine Generation. Sobald die Mutation bei einem der Familienmitglieder gefunden wird, sollten die anderen eng verwandten Familienmitglieder wie Bruder, Schwester oder Kinder genetisch untersucht werden, um das Vorhandensein einer BRCA-Genmutation bei ihnen zu diagnostizieren. Bei Männern liegt das Brustkrebsrisiko aufgrund einer Mutation im BRCA-Gen bei etwa 2-5%. Wenn bei einer an Brustkrebs erkrankten Patientin ein negativer BRCA-Test festgestellt wird, besteht die Möglichkeit, dass der Krebs aufgrund einer Mutation in einem anderen Gen als BRCA entstanden ist. Es ist zu beachten, dass die genetische Mutation von BRCA selbst keinen Krebs verursacht, sondern die Wahrscheinlichkeit erhöht, an Krebs zu erkranken. Bei der erblichen Übertragung handelt es sich also nicht um Krebs, sondern um ein erhöhtes Risiko, das übertragen wird.

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