Kann das Hunter-Syndrom rückgängig gemacht werden und wie wird es behandelt?
Das Hunter-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine geringe oder keine Produktion eines bestimmten Enzyms gekennzeichnet ist, das komplexe Zuckermoleküle im Körper abbauen soll. Es entwickelt sich häufiger bei Jungen und stellt seine Anwesenheit im Alter von 2 bis 4 Jahren dar. Sie kann von leichter bis schwerer Form reichen. Zu den Symptomen gehören abnormale Gesichtszüge, vergrößerter Kopf, hervorstehende Zunge, heisere Stimme , Gelenksteifheit und viele andere. Es ist schwierig, diese Krankheit zu diagnostizieren. Es gibt keine Heilung für diese Krankheit.
Inhaltsverzeichnis
Kann das Hunter-Syndrom rückgängig gemacht werden?
Das Hunter-Syndrom ist eine Chromosomenerkrankung und kann, sobald sie sich im Körper entwickelt hat, nicht mehr rückgängig gemacht werden. Es ist nicht heilbar. Die Forschung geht weiter, um eine Gentherapie zu entwickeln, um den defekten Teil der X-Chromosomen zu ersetzen. (1)
Das Hunter-Syndrom ist auch als Mukopolysaccharidose Typ II oder MPS II bekannt. Es ist eine X-chromosomale Störung, die zu einem Mangel an einem Enzym führt, das für den Abbau komplexer Kohlenhydrate und Mucopolysaccharide bestimmt ist. Es führt zu einer Ansammlung dieser Moleküle in den Organen und Geweben. Es kann die Organe schädigen und zu Toxizität führen. Es wird durch defekte Gene in X-Chromosomen verursacht. Es wird häufiger bei Jungen als bei Mädchen gesehen. Es kann sich in jeder ethnischen Gruppe entwickeln. Es wird jedoch häufiger bei Juden beobachtet, die in Israel leben.
Behandlung des Hunter-Syndroms
Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu minimieren und langfristige Schäden an den verschiedenen Körperteilen zu verhindern. Es kann auf folgende Weise behandelt werden:
Enzymersatztherapie – die mangelhaften Enzyme werden durch spezifische Enzyme namens Elaprase durch IV-Infusion ersetzt. Diese Therapie ist als Enzymersatztherapie (ERT) bekannt. Es kann das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen. Es kann Symptome im Zusammenhang mit Bewegung, Steifheit der Gelenke, Atmung, Wachstum und Gesichtszügen lindern. Es ist nur in Fällen wirksam, in denen die Krankheit das Gehirn nicht befallen hat.
Knochenmark- und Nabelschnurbluttransplantation – Knochenmark und Nabelschnur können transplantiert werden, um das mangelhafte Protein im Körper zu produzieren. Diese Transplantate werden aus den neuen Zellen eines Knochenmarkspenders oder Stammzellen der Nabelschnur von Neugeborenen hergestellt. Diese Therapie ist hilfreich, um diese Krankheit zu behandeln, an der das Gehirn beteiligt ist. Diese Behandlungen sind jedoch risikoreich und werden selten bevorzugt.
Physiotherapie – sie kann helfen, die Bewegung zu verbessern, indem sie Steifheit und Schmerzen in den Gelenken reduziert.
Medikamente oder Operationen – Medikamente wie Melatonin können schlafbezogene Probleme behandeln. Eine Operation oder andere Medikamente können andere Symptome behandeln.
Ursachen des Hunter-Syndroms
Das Hunter-Syndrom wird durch abnorme Gene verursacht, die in den X-Chromosomen von der Mutter vererbt werden. Dieser Gendefekt führt zur Akkumulation von Mucopolysacchariden in großen Mengen im Blut und Bindegewebe. Es ist eine fortschreitende Krankheit, die zu Entwicklungsproblemen und einer Verringerung der Lebenserwartung des Patienten führt.
Hunter-Syndrom-Symptome
Die Symptome des Hunter-Syndroms können mild oder schwerwiegend sein. Diese Symptome treten nicht kurz nach der Geburt auf. Es beginnt nach 2 bis 4 Jahren, wenn sich genügend schädliche komplexe Zuckermoleküle abgelagert haben, um die Grundfunktionen des Körpers zu stören. Diese Symptome umfassen-
- Vergrößerung des Kopfes
- Verdickte Lippen
- Die Nase wird breit und die Nasenlöcher erweitern sich
- Die Zunge wird verdickt und steht vor
- Eine tiefe und heisere Stimme
- Chronischer Durchfall
- Vergrößerter Bauch aufgrund der Vergrößerung von
- Abnormale Form und Größe der Knochen, die zu Skelettunregelmäßigkeiten führen
- Steifheit in den Gelenken
- Verkümmertes Wachstum
- Aggressives Verhalten
- Verzögerung in der Entwicklung oder Erreichen von Meilensteinen wie Gehen oder Sprechen
- Abnorme Wucherungen auf der Haut, die wie Kieselsteine erscheinen
Fazit
Das Hunter-Syndrom ist eine X-chromosomale Störung. Es kann nicht geheilt oder rückgängig gemacht werden. Es werden verschiedene Behandlungsmöglichkeiten eingesetzt, die die Symptome lindern und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen können, aber die Störung nicht rückgängig machen können. Eine genetische Beratung kann die Häufigkeit dieser Störung beim Kind reduzieren.