Kann die Anderson-Krankheit rückgängig gemacht werden?

Die Fabry-Krankheit (zu Ehren der beiden Ärzte, die sie entdeckt haben, auch als Anderson-Fabry-Krankheit bekannt) ist eine seltene genetische Erkrankung, die Teil einer Gruppe von Erkrankungen ist, die als lysosomale Speicherstörung bekannt sind und durch Veränderungen (Mutationen) im Alpha-Galactosidase-Gen oder verursacht werden GLA-Gen, das etwa 1 von 120.000 Menschen betrifft. Diese Veränderungen führen zu einer Verringerung der Produktion eines Enzyms namens Alpha-Galactosidase A.

Patienten mit Morbus Fabry können zusätzlich zu anderen Organen wie der Niere und dem Nervensystem auch das Herz betreffen.

Menschen, die an Morbus Fabry leiden, haben einen Mangel, eine Funktionsstörung oder ein völlig angeborenes Fehlen von alpha-Galactosidase A. Als Ergebnis sammelt sich eine Fettsubstanz (CTH), die sonst von diesem Enzym abgebaut würde, in den Lysosomen der Zellen an.

Schätzungen zufolge betrifft Morbus Fabry eines von 40.000 bis 120.000 Neugeborenen beiderlei Geschlechts und aller ethnischen Zugehörigkeiten. Die Symptome der klassischen Form können in der Kindheit beginnen, obwohl die meisten im Jugendalter oder bei jungen Erwachsenen auftreten.

Das für die Fabry-Krankheit verantwortliche Gen befindet sich auf dem X-Chromosom – einem der beiden Chromosomen, die das Geschlecht einer Person bestimmen – und wird von einem Elternteil (dem Träger) auf seine Kinder übertragen. Dies bedeutet, dass es Unterschiede zwischen der Art und Weise gibt, wie Morbus Fabry Männer und Frauen betrifft, und auch in der Art und Weise, wie sie auf ihre Kinder übertragen wird.

Die Symptome von Morbus Fabry sind von Person zu Person unterschiedlich. Die Symptome treten bei Jungen tendenziell früher auf als bei Mädchen.

Die ersten Symptome (die manchmal in der Kindheit auftreten) sind:

Schmerzen und Beschwerden in den Händen und Füßen, oft verursacht durch heiße oder kalte Umgebungstemperatur oder durch bestimmte Arten von körperlicher Betätigung, kleine rote oder violette Flecken mit Linderung (Angiokeratome), die hauptsächlich im Bereich zwischen Nabel und Knien auftreten, Abnahme der die Fähigkeit zu schwitzen, die zu „Überhitzung“ und einer geringeren Toleranz gegenüber Hitze und Veränderungen der Hornhaut des Auges führt, ohne dass das Sehvermögen beeinträchtigt wird.

Mit fortschreitendem Morbus Fabry können zusätzliche Symptome auftreten, darunter Müdigkeit (oft extrem), Bauchkrämpfe, häufiger Stuhlgang kurz nach dem Essen, Durchfall , Kopfschmerzen, vermindertes Hörvermögen für hohe Frequenzen oder Tinnitus (Ohrensausen), Schwellungen der Ohren Knöchel, Brustschmerzen oder Herzklopfen.

Die gute Nachricht ist, dass viele dieser Symptome jetzt mit einer regelmäßigen Behandlung besser kontrolliert werden können.

Es gibt einige potenziell schwerwiegendere Komplikationen im Zusammenhang mit Morbus Fabry, insbesondere wenn sie unbehandelt bleiben. Diese schließen ein:

• -Nierenerkrankung, die durch einen hohen Proteingehalt im Urin und eine fortschreitende Verschlechterung der Nierenfunktion festgestellt werden kann.
• – Pathologische Zustände des Herzens, einschließlich fortschreitender Verdickung des Myokards, unregelmäßiger Herzschlag und unbehandelt fortschreitende Herzinsuffizienz.
• -Unterbrechung des normalen Blutflusses im Gehirn. Auch dies kann bei manchen Patienten zu Schlaganfällen oder schlaganfallähnlichen Episoden führen.

Die Krankheit kann nicht rückgängig gemacht werden, aber man kann die Symptome behandeln. Die Hauptauslöser der „Fabry-Krise“ und die daher vermieden werden sollten, sind extreme Temperaturen oder plötzliche Veränderungen, Feuchtigkeit, Alkohol/Tabak, auch Müdigkeit und Stress.

Um ein möglichst normales Leben zu führen und Krisen zu vermeiden, wird daher empfohlen:

• – Verwendung von Kleidungsschichten und natürlichen Stoffen wie Baumwolle, um Temperaturschwankungen vorzubeugen. Versuchen Sie auch, warme Hände und Füße zu halten.
• – Machen Sie keine starken Übungen oder werden Sie übermäßig müde und bleiben Sie hydratisiert. Fragen Sie immer Ihren Arzt, bevor Sie eine neue Aktivität beginnen.
• – Versuchen Sie, die empfohlenen 8 Stunden am Tag zu schlafen, überanstrengen Sie sich nicht und vermeiden Sie Stresssituationen.
• – Halten Sie sich mit Arztbesuchen auf dem Laufenden, befolgen Sie die Empfehlungen der Spezialisten und stellen Sie sicher, dass Sie die Ergebnisse der Tests verstehen.

Im Laufe der Zeit verursacht die Ansammlung von CTH Schäden an den Zellen, Geweben und Wänden der Blutgefäße, was zum Auftreten der Krankheitssymptome führt.

Wenn lebenswichtige Organe wie die Nieren, das Herz und das Gehirn unbehandelt bleiben, beginnen sie schließlich, sich zu verschlechtern, was zu ernsthaften Komplikationen führen kann, die manchmal lebensbedrohlich sind.