Kann ein MCAD-Mangel von selbst verschwinden?

Mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase ist eine Erbkrankheit, die etwa 1 von 5.000 bis 12.000 Säuglingen betrifft. Kinder mit MCAD-Mangel sind nicht in der Lage, Fette in Energie umzuwandeln. Dies könnte auf eine Inaktivität oder Abwesenheit des Enzyms Mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase zurückzuführen sein. Ein MCAD-Mangel ist mit einer Stoffwechselkrise verbunden, einschließlich Hypoglykämie (niedriger Blutzuckerspiegel), Krampfanfällen, Schwäche und Übelkeit. Es kann früh bei Säuglingen im Alter von etwa 3 bis 6 Monaten durch Neugeborenenscreening erkannt werden. Da Menschen und Babys jedoch unterschiedlich sind, gibt es diejenigen, die möglicherweise keine Symptome zeigen, bis sie älter sind. Tatsächlich gibt es Menschen, bei denen die ersten Symptome eines MCAD-Mangels auftreten, wenn sie bereits erwachsen sind.

Kann ein MCAD-Mangel von selbst verschwinden?

Wenn die Behandlung erfolgreich ist, kann das Baby ein langes gesundes und fast normales Leben führen. Ein MCAD-Mangel kann jedoch nicht geheilt werden. Daher ist die Behandlung für den Rest des Lebens Ihres Kindes unerlässlich. Darüber hinaus verschwindet ein MCAD-Mangel nicht von selbst, und eine Behandlung ist notwendig, um Todesfälle einschließlich des Todes zu vermeiden. Unbehandelt entwickelt Ihr Baby mit MCAD-Mangel eine Stoffwechselkrise, die durch einen niedrigen Blutzuckerspiegel gekennzeichnet ist. Infolgedessen zeigt Ihr Baby Symptome wie Lethargie, Erbrechen, Krampfanfälle, Koma und sogar den Tod. Bei mehreren Episoden einer Stoffwechselkrise kann der Körper aufgrund des niedrigen Blutzuckerspiegels im Körper Gewebeschäden erleiden.

Häufige Symptome nach mehreren Episoden einer Stoffwechselkrise sind: vorherrschende Muskelschmerzen und -schwäche, verminderte Belastbarkeit gegenüber körperlichen Übungen und Gehirnstörungen einschließlich Aphasie und Aufmerksamkeitsdefizitstörung. Andere Komplikationen, die auftreten können, wenn der MCAD-Mangel nicht behandelt wird, sind eine vergrößerte Leber, hypoketotische Hypoglykämie und erhöhte Konzentrationen von Substanzen wie Acylglycinen im Blut oder Urin.

Es ist entscheidend, dass der MCAD-Mangel unverzüglich behandelt wird, um lebensbedrohliche Situationen zu vermeiden. Energie spielt eine lebenswichtige Rolle im menschlichen Körper und wird für eine Reihe von Funktionen im Körper benötigt. Die Hauptenergiequelle für den Körper ist Glukose; es kann jedoch leicht auslaufen. Die sekundäre Energiequelle sind Fette, sowohl aus der Nahrung, die wir essen, als auch aus gespeicherten Fetten. Wenn der Körper oder vielmehr das für den Abbau verantwortliche Enzym unwirksam ist, wird der Körper zur Energiegewinnung auf Glukose zurückgreifen, und wenn keine Glukose mehr zur Energiegewinnung vorhanden ist, treten Komplikationen auf. Im schlimmsten Fall, wenn der MCAD-Mangel nicht behandelt wird, kann man ins Koma fallen oder sogar sterben.

MCAD-Mangel-Krisenepisoden werden durch lange Hungerperioden ausgelöst. Daher besteht der erste Ansatz zur Behandlung dieser Störung darin, sicherzustellen, dass das Baby regelmäßig trinkt. Mit anderen Worten, vermeiden Sie lange Fastenzeiten. Häufiges Essen stellt sicher, dass genügend Glukose aus der Nahrung vorhanden ist, um den Körper mit Energie zu versorgen, und dass er nicht auf andere Quellen angewiesen ist. Versuchen Sie darüber hinaus eine kohlenhydratreiche und fettarme Ernährung für Ihr Baby einzubauen. Kohlenhydrate sind die Hauptquellen für Zucker (Glukose) und reichen daher aus, um sicherzustellen, dass genügend Glukose vorhanden ist, um den Körper mit Energie zu versorgen.

Zweitens kann eine Supplementierung bei der Behandlung von MCAD-Mangel in Betracht gezogen werden. Insbesondere die Ergänzung von Carnitin oder L-Carnitin, einer natürlichen Chemikalie, die dem Körper hilft, Energie zu produzieren. Es hilft auch, alle schädlichen Giftstoffe zu entfernen, die aufgrund des Mangels an Fettabbau im Blut freigesetzt werden. Stellen Sie schließlich sicher, dass Sie im Notfall, einschließlich Krankheiten, in ständigem Kontakt mit Ihrem Arzt stehen. Denn wenn Ihr Baby krank ist, benötigt der Körper mehr Energie, um die Krankheit zu bekämpfen.

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Unnötig zu erwähnen, dass der Appetit des Babys in solchen Zeiten gering sein kann und nicht gefüttert werden möchte. Um sicherzustellen, dass alle Faktoren berücksichtigt werden, die zu schwerwiegenden Komplikationen führen könnten, stellen Sie sicher, dass Sie Ihre Bezugsperson regelmäßig über den Zustand des Babys auf dem Laufenden halten.

Fazit

Der MCAD-Mangel kann nicht von selbst verschwinden, und selbst nach der Behandlung ist die Störung immer noch vorherrschend. Dies liegt im Grunde daran, dass es keine Möglichkeit gibt, die genetische Störung zu ändern, und daher nur behandelt werden kann, um das Leben und die Normalität des Wachstums und der Entwicklung für das Baby aufrechtzuerhalten. Auch wenn Ihr Baby jahrelang keine Symptome gezeigt hat, bedeutet dies nicht, dass diese Störung verschwunden ist. Die Behandlung wird auch durchgeführt, um das Risiko der Entwicklung von Symptomen und weiteren Komplikationen im Zusammenhang mit einem MCAD-Mangel zu verringern.

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