Kann man am Noonan-Syndrom sterben?
Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch Kleinwuchs, angeborene Herzfehler und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale der Krankheit sind ein breiter und geflügelter Hals, eine Taubenbrust, eine Trichterbrust und andere Brustdeformitäten. Darüber hinaus werden stationäre Hoden, spezifische Gesichtszüge, Gerinnungsstörungen, Lymphstörungen und Anomalien in der Augen- und Ohrenbildung beobachtet. Das 1963 von der Therapeutin Jacqueline Noonan beschriebene Syndrom kommt bei etwa 1/2000 Geburten vor. Es handelt sich um ein Syndrom genetischen Ursprungs, das in mehr als 80 % der Fälle sporadisch oder aufgrund einer autosomal-dominanten Vererbung mit variabler Ausprägung auftritt. (1)
Die Geburtsgröße der Patienten ist normalerweise normal, die Erwachsenengröße ist jedoch niedriger als normal. Angeborene Herzfehler treten bei 50–80 % der Patienten auf. Am häufigsten kommt es zu einer Pulmonalstenose mit Dysplasie. Herzsymptome treten bei 20–50 % der Patienten auf, während eine hypertrophe Kardiomyopathie bei 20–30 % der Patienten auftritt und nach der Geburt oder im Säuglingsalter festgestellt wird. (2)
Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind ein Ventrikelseptumdefekt, eine Fallot-Tetralogie, eine Pulmonalarterienverzweigungsstenose und ein Vorhofseptumdefekt. Etwa ein Drittel der Patienten weist eine leichte geistige Behinderung auf.
Inhaltsverzeichnis
Kann man am Noonan-Syndrom sterben?
Patienten mit Noonan-Syndrom haben normalerweise eine normale Lebenserwartung. Mehrere Faktoren können jedoch die Lebenserwartung des Patienten im Vergleich zu einer normalen Person verkürzen. Die häufigste Ursache für die verschlechterte Prognose von Noonan-Syndrom-Patienten sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Bei einigen Patienten kann es auch zu Karzinomen im Blut einschließlich Leukämie kommen. Daher ist eine sorgfältige und regelmäßige Überwachung des Patienten erforderlich, sobald die Diagnose das Noonan-Syndrom bestätigt. Durch eine zeitnahe symptomatische Therapie, die die Probleme angeht, können die Patienten oft ein normales Leben mit normaler Lebenserwartung führen. (1)
Epidemiologie des Noonan-Syndroms
Die Inzidenz des Noonan-Syndroms beträgt 1 von 1000 bis 2500 Geburten, und es gibt viele sporadische Fälle, es wurden jedoch auch Fälle mit autosomal-dominanter Vererbung gemeldet. In der Familienanamnese wird es häufig durch betroffene Frauen übertragen, vermutlich weil die Fruchtbarkeit der betroffenen Männer aufgrund einer Hodenretention oder einer Hypogenitalia-Hypoplasie eingeschränkt ist. (1)
Beim Noonan-Syndrom werden schwere klinische Symptome diagnostiziert. Das häufigste Kriterium für die klinische Diagnose ist die pädiatrische Endokrinologie. Neugeborene mit Noonan-Syndrom haben normalerweise Größe, Gewicht und Kopfumfang im normalen Bereich. Die Diagnose bei der Geburt basiert auf einer Kombination aus Gesichtsdysmorphie, einem kurzen Hals mit überschüssiger Haut, Herzanomalien und seltener Lymphproblemen. Es kommt häufig zu Durchblutungsstörungen und übermäßigen Blutungen. Allerdings sind diese Symptome uneinheitlich und können unauffällig sein, wie das Durchschnittsalter bei der Diagnose von 9 Jahren zeigt. Die Gesichtsdysmorphie des Noonan-Syndroms ist recht charakteristisch, allerdings verändern sich die Gesichtszüge im Laufe der Zeit und die Dysmorphie entwickelt sich mit zunehmendem Alter, was die Diagnose erschwert.
Die Chromosomenuntersuchung des Patienten ist Routine. Die Untersuchung der vier für das Noonan-Syndrom verantwortlichen Gene wird durchgeführt, um auf Mutationen zu prüfen – PTPN11 (bei 50 % der Patienten), KRAS (weniger als 5 % der Patienten), SOS1 (etwa 13 % der Patienten) und RAF1 (3–17 % der Patienten). der Patienten). (3)
Klinisches Management des Noonan-Syndroms
Die Behandlung kardiovaskulärer Anomalien beim Noonan-Syndrom erfolgt wie üblich. Entwicklungsstörungen werden durch Früherziehungsprogramme, personalisierte Bildung und Persönlichkeitsmanagement behandelt. Die Behandlung übermäßiger Blutungen erfolgt durch die Behandlung spezifischer Gerinnungsfaktormängel oder einer Anomalie der Blutplättchenaggregation. Die Wachstumsrate wird durch eine Wachstumshormonersatztherapie erhöht. Zur schnellen Erkennung von Organdeformitäten (insbesondere Herz-Kreislauf-Erkrankungen) werden regelmäßige Nachsorgemaßnahmen durchgeführt. Es gibt keine größeren Probleme mit der Prognose des Patienten. (3) (4)
Genetische Beratung bei Syndrom
Das Noonan-Syndrom wird autosomal vererbt, wobei die meisten betroffenen Personen anfällig für entstehende Mutationen sind. Etwa 30–75 % der Patienten haben die Krankheit von den Eltern (meist von der Mutter) geerbt. Das Risiko einer Krankheitsübertragung auf die Nachkommen hängt vom genetischen Status der Eltern ab. Wenn einer der Elternteile betroffen ist, beträgt das Risiko 50 %, während das Risiko, dass Kinder an der Krankheit erkranken, gering ist (<1 %), wenn die Eltern sauber sind. Eine pränatale Diagnose ist möglich, wenn bei einem Familienmitglied eine genetische Mutation festgestellt wurde. (5)
Verweise:
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