Kartagener-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Das Kartagener-Syndrom ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die durch Mutationen verschiedener Gene verursacht wird. Es ist ein autosomal-rezessives Merkmal, was bedeutet, dass ein Kind zwei Kopien des defekten Gens, eine von jedem Elternteil, erben muss, um das Kartagener-Syndrom zu entwickeln. Untersuchungen deuten darauf hin, dass 1 von etwa 30.000 Geburten das Kartagener-Syndrom entwickelt.

Das Kartagener-Syndrom verursacht Defekte in den Atemwegen, aber das alarmierendste Merkmal dieser Erkrankung ist, dass es dazu führt, dass die Position vieler lebenswichtiger Organe des Körpers umgekehrt wird. Das bedeutet, dass sich bei einem Kind mit Kartagener-Syndrom das Herz, das auf der linken Körperseite liegt, auf der rechten Seite befindet. Dieses Phänomen wird als Situs inversus bezeichnet.

Derzeit gibt es keine Heilung für das Kartagener-Syndrom, und die Behandlungen zielen hauptsächlich darauf ab, die dadurch verursachten Symptome zu behandeln und die allgemeine Lebensqualität der betroffenen Person zu verbessern.

Verschiedene Genmutationen führen dazu, dass ein Kind mit dem Kartagener-Syndrom geboren wird. Die Funktion dieser Gene besteht darin, Proteine ​​zu produzieren, die die Funktion von Zilien kontrollieren, die kleine haarähnliche Strukturen sind, die in verschiedenen Teilen des Körpers, insbesondere im Atmungssystem, zu finden sind.

Eine normal funktionierende Flimmerhärchen ist äußerst wichtig für das normale Funktionieren vieler lebenswichtiger Organe des Körpers. Mutationen dieser Gene führen dazu, dass die Zilien unbeweglich werden, was zur Entwicklung des Kartagener-Syndroms führt.

Es gibt zwei Hauptmerkmale des Kartagener-Syndroms, die primäre Ziliendyskinesie und Situs inversus sind. Diese Zustände können zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter wiederkehrende Infektionen der Atemwege und Nebenhöhlen, wiederkehrende Ohrinfektionen, anhaltende verstopfte Nase und bei manchen Menschen im späteren Leben sogar Unfruchtbarkeit. Diese Symptome werden hauptsächlich durch Primäre Ciliäre Dyskinesie verursacht, da Situs inversus keine Symptome verursacht.

Einige Fälle von Kartagener-Syndrom werden bereits zum Zeitpunkt der Geburt des Kindes diagnostiziert. Das Kind zeigt Atemnot und benötigt Sauerstoff zum Atmen. Die meisten Fälle werden jedoch während der Kindheit identifiziert, wenn das Kind häufig wiederkehrende Nasennebenhöhlen- und Atemwegsinfektionen erleidet. Das Kind wird auch unter häufigen Infektionen der Ohren leiden. Die Untersuchungen, die durchgeführt werden, um die Ursache dieser Zustände zu ermitteln, werden nicht schlüssig sein. Dies lässt den behandelnden Arzt den Verdacht auf ein Kartagener-Syndrom aufkommen.

Um die Diagnose zu bestätigen, führt der Arzt Tests durch, um nach Nasenpolypen zu suchen. Ein Kind mit Kartagener-Syndrom wird einen verminderten Geruchssinn haben, der bei der Diagnose des Kartagener-Syndroms ebenfalls getestet wird. Ein Hörtest wird durchgeführt, um auf Anzeichen von Hörverlust zu prüfen, der auch ein Merkmal des Kartagener-Syndroms ist.

Zusätzlich werden Bildgebungsstudien, Gewebebiopsien und Gentests durchgeführt, um die Diagnose des Kartagener-Syndroms zu bestätigen. Ein Atemtest wird oft durchgeführt, um die Diagnose des Kartagener-Syndroms zu bestätigen. Ein Kind mit dieser Erkrankung neigt dazu, weniger Stickstoffmonoxid auszuatmen als normal. Daher wird ein Atemtest zusammen mit den oben genannten Tests die Diagnose des Kartagener-Syndroms bestätigen.

Das Kartagener-Syndrom ist nicht heilbar. Die Behandlung dieser Erkrankung zielt darauf ab, die Symptome zu behandeln und Komplikationen zu verhindern, die aufgrund des Kartagener-Syndroms auftreten können. Dem Patienten können niedrig dosierte Antibiotika verschrieben werden, um die häufigen Atemwegs- und Nasennebenhöhlenentzündungen zu behandeln. Bei schweren Infektionen können Steroide in begrenzten Mengen verwendet werden.

Um die Schleimansammlung aus der Lunge zu entfernen, muss möglicherweise eine Bronchoskopie durchgeführt werden. In extremen Fällen, in denen die Lunge schwer geschädigt wird, kann eine Transplantation erforderlich sein, aber solche Fälle sind ziemlich selten.

Die Mehrheit der Menschen mit Kartagener-Syndrom führt ein normales Leben ohne Probleme, vorausgesetzt, sie halten sich an die Empfehlungen ihres behandelnden Arztes und gehen regelmäßig zur Nachsorge, um Komplikationen zu vermeiden.