Klippel-Feil-Syndrom: Ursachen, Klassifizierung, Symptome, Anzeichen, Diagnose, Behandlung

Dies ist eine angeborene Erkrankung der  Halswirbelsäule , bei der zwei oder mehr Wirbel miteinander verwachsen sind. Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom neigen dazu, einen kurzen Hals zu haben, und ihre Nackenbewegung ist erheblich eingeschränkt. Es können auch Schmerzen im Nacken auftreten .

  • Abnorme Knochenfusion – Klippel-Feil-Syndrom ist eine Form einer Knochenerkrankung, bei der es zu einer abnormen Verschmelzung von zwei oder mehreren Wirbeln der Halswirbelsäule kommt, die seit der Geburt vorhanden ist.
  • Charakteristische Merkmale – Es gibt drei charakteristische Merkmale des Klippel-Feil-Syndroms. Die Mehrheit der Betroffenen weist mindestens zwei der drei unten genannten Merkmale auf. Die drei charakteristischen Merkmale sind wie folgt:
    1. Kurzer Hals
    2. Niedriger Haaransatz hinter dem Nacken
    3. Extrem eingeschränkter Bewegungsumfang der Halswirbelsäule.
  • Bewegungsbereich – Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom haben einen eingeschränkten Bewegungsbereich der Halswirbelsäule aufgrund einer anormalen Verschmelzung der Wirbel.
  • Radikuläre Schmerzen – Der Patient leidet unter starken Schmerzen. Schmerzen werden oft durch einen  eingeklemmten Nerv an den Spinalforaminen verursacht. Aufgrund dieser abnormalen Fusion der Wirbel der Halswirbelsäule können auch die Nacken- oder Rückennerven betroffen sein. Mit fortschreitender Krankheit neigen die betroffenen Personen dazu, eine  Spinalkanalstenose zu entwickeln und das Rückenmark zu komprimieren und zu schädigen .
  • Motorische Nervenhyperaktivität – In seltenen Fällen kann es auch zu abnormalen unkontrollierbaren Bewegungen der Arme kommen.
  • Skoliose – Menschen, die vom Klippel-Feil-Syndrom betroffen sind, entwickeln auch später in ihrem Leben eine Skoliose , eine Erkrankung, bei der es zu einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule kommt.
  • Viszerale Deformität – Das Syndrom kann mit mehreren viszeralen Erkrankungen verbunden sein, an denen Herz , Nieren , Skelettsystem, Anomalie der A. vertebralis 3 und Neuralrohr beteiligt sind.
  • Sprengel-Deformität – Einige betroffene Personen können auch eine Erkrankung haben, die als Sprengel-Deformität bezeichnet wird und bei der eine schlechte Entwicklung der Schultern zu einer abnormalen Anhebung des Schulterblatts führt.

Gen Mutation-

  • Das Klippel-Feil-Syndrom soll durch Mutationen in den Genen GDF6 und GDF3 verursacht werden.
  • Die Funktion dieser Gene besteht darin, Zellen anzuweisen, Proteine ​​herzustellen, um das Wachstum und die Reifung der Knochen und Knorpel im Körper zu regulieren.
  • Das GDF6-Protein wird für die Bildung von Knochen in den Gliedmaßen, der Wirbelsäule, dem Schädel, der Brust und den Rippen benötigt . Während die genaue Rolle des GDF3-Proteins unklar ist, ist auch bekannt, dass es an der Entwicklung von Knochen und Knorpeln beteiligt ist.
  • Die Mutationen der GDF6- und GDF3-Gene führen zu einer Verringerung des funktionellen Proteins, das das Klippel-Feil-Syndrom verursacht.

Was sind Klassifizierungen des Klippel-Feil-Syndroms?

Das Klippel-Feil-Syndrom ist von drei Arten, wie unten erwähnt:

Typ I: Der erste Halswirbel, auch bekannt als Atlas, ist mit dem Hinterhauptbein verschmolzen und der Zustand wird als Okzipitalisierung des Atlas bezeichnet. Typ I ist auch mit der Fusion von C2-C3-Wirbeln verbunden. Schwere Fehlbildungen können zu einer Verengung des Spinalkanals und einer Kompression von Rückenmark und Hirnstamm führen.

Typ II: Bei diesem Typ gibt es eine Fusion der Wirbel unterhalb der C2-Ebene zusammen mit einer Anomalie des okzipitozervikalen Übergangs.

Typ III: Bei diesem Typ gibt es einen einzigen Zwischenraum zwischen zwei verschmolzenen Segmenten und die Bewegung der Halswirbelsäule ist auf diese einsame offene Artikulation zentriert. Dies kann zu einer Instabilität der Wirbelsäule oder Arthrose führen .

Was sind die Symptome des Klippel-Feil-Syndroms?

Asymptomatische Krankheit-

  • Die milde Form der Erkrankung ist oft asymptomatisch.
  • Die Diagnose ist zufällig, wenn ein CT-Scan oder MRT der Halswirbelsäule durchgeführt wird, um andere Erkrankungen als die Wirbelsäule zu beurteilen.
  • Radikulärer Schmerz-
    • Häufiges Symptom entsteht durch Bandscheibe, Facettengelenk oder Klemmnerv. Schmerzen in frühen Stadien stammen von paravertebralen Muskeln, Bandscheibe oder Facettengelenk.
    • Die abnormale Skelettstruktur im Nacken verursacht Bandscheiben-, Facettengelenk- oder paravertebrale Muskelschmerzen.
    • Wenn die Krankheit in einem späteren Stadium schwerwiegend wird und zu einer Spinalkanalstenose führt, kann der Patient Symptome beschreiben, die darauf hindeuten, dass ein Nerv eingeklemmt wird, gefolgt von radikulären Schmerzen.
    • Der radikuläre Schmerz strahlt entlang der Nervenbahnen in den oberen Extremitäten aus.
  • Kribbeln, Taubheit und Schwäche-
    • Diese Symptome deuten darauf hin, dass entweder ein Nerv an der Foramina oder am Spinalkanal eingeklemmt ist.
    • Der Patient kann über diese Symptome in der oberen Extremität klagen, was darauf hindeutet, dass der Nerv an den Foramina eingeklemmt ist und ein bis drei Ebenen betroffen sein können.
    • Bilaterale Symptome, die die obere und untere Extremität betreffen, deuten auf eine mögliche Verengung des Spinalkanals hin, die auch als Spinalkanalstenose bezeichnet wird.
    • Spinale Stenose kann das Rückenmark einengen, was zu Symptomen in allen vier Extremitäten führt. 4
  • Kurzatmigkeit
    • Das Klippel-Feil-Syndrom kann mit Alveolarerkrankungen oder bronchialer Hypertrophie einhergehen, die zu Kurzatmigkeit oder Dyspnoe führen.
  • Herzklopfen
    • Das Syndrom kann mit einem abnormalen Erregungsleitungssystem des Herzens verbunden sein, das unregelmäßige Herzschläge und Herzklopfen verursacht.

Anzeichen eines Klippel-Feil-Syndroms

  • Allgemeine Prüfung-
    • Extrem kurzer Hals
    • Niedriger Haaransatz hinter dem Hinterkopf
  • Skelettuntersuchung-
    • Eingeschränkter Bewegungsumfang der Halswirbelsäule
    • Kleinwuchs
    • Skoliose
    • Spina bifida
    • Gaumenspalte .
  • Viszerale Untersuchung-
    • Nierenfunktionsstörung – Höhere Albuminausscheidung im Urin, hoher BUN oder Kreatinin
    • Atembeschwerden – Keuchen
    • Gefäßuntersuchung – Anomalie der A. vertebralis. 3
    • Herzfehler – Unregelmäßige Herzschläge und vollständiger Herzblock. 2
    • Gastrointestinalsystem – Zwölffingerdarmgewebe und rektale Anomalien wurden beim KF-Syndrom beobachtet. 5

Urinuntersuchung – Erhöhtes Eiweiß im Urin und verringertes Urinvolumen

Blutuntersuchung – Erhöhte BUN und Kreatinin

Radiologische Studien-

  • Röntgen-, MRT- und CT-Scan-
    • Wirbelsäulenwirbelfusion zwischen den Halswirbeln C2 bis C5 beobachtet.
    • Skoliose
    • Spina bifida
    • Atlantoaxiale Luxation  3

Was sind Behandlungen für das Klippel-Feil-Syndrom?

Das Klippel-Feil-Syndrom wird in der Regel symptomatisch behandelt.

Medikamente für Klippel – falsches Syndrom –

  • NSAIDs
  • Opioide
  • Muskelrelaxantien

Physiotherapie

Interventionelle Schmerztherapie

Operation für Klippel – falsches Syndrom –

  • Anomalien der Halswirbelsäule-
    • Ein chirurgischer Eingriff kann auch durchgeführt werden, um die kraniozervikale Instabilität zu korrigieren und den Druck auf das Rückenmark zu beseitigen.
    • Die zervikale Bandscheibenprothese wird durchgeführt, um die Fusion unter Verwendung der Bryan-Halsbandscheibenprothese zu korrigieren.
    • Der totale Bandscheibenersatz ist ein alternatives Verfahren zur Korrektur einer Foraminastenose. Das Verfahren beseitigt praktisch die Schmerzen und Beschwerden.
    • Wenn die Arthroplastik keine vollständige Linderung bringt, wird als letzte Maßnahme eine Arthrodese zur Schmerzlinderung des Klippel-Feil-Syndroms durchgeführt.
  • Skoliose-
    • Das Korrekturverfahren wird durchgeführt, wenn der Patient fortgeschrittene Symptome hat, die auf Taubheit und Schwäche in den oberen und unteren Extremitäten hindeuten.
    • Chirurgische Eingriffe können auch eine Wirbelsäulenoperation umfassen, um den Druck auf das Rückenmark zu verringern.

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