Kniest-Dysplasie oder Kniest-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung

Kniest-Dysplasie oder Kniest-Syndrom ist eine Form der Skelettdysplasie, die sehr selten auftritt. Verursacht durch eine autosomal dominante Genanomalie, wurde diese Störung oder dieser Zustand erstmals im Jahr 1952 vom deutschen Kinderarzt Wilhelm Kniest als Kniest-Dysplasie bezeichnet. Früher wurde diese Art von Dysplasie als pseudometotrope oder metatrope Dysplasie Typ II angesehen. Seit 1952 wird diese Art von Dysplasie jedoch eindeutig als von anderen Arten von Dysplasien getrennt anerkannt. Die Kniest-Dysplasie oder das Kniest-Syndrom ist eine so seltene Erkrankung, dass sie nur bei einer Person auf 1.000.000 Lebendgeburten auftritt und sowohl männliche als auch weibliche Kinder gleichermaßen betrifft.

Die Kniest-Dysplasie oder das Kniest-Syndrom ist eine seltene genetische Knochenwachstumsstörung oder eine Fehlbildung in der Entwicklung von mindestens einem Knochen im Körper, die durch Zwergwuchs oder Kleinwuchs und andere Probleme im Zusammenhang mit Hör- und Sehvermögen gekennzeichnet ist.

Es muss verstanden werden, dass nicht alle Arten von Knochen- oder Skelettentwicklungsfehlbildungen zu einer Kleinwüchsigkeit führen. Das Knochenwachstum ist ein äußerst komplexer Prozess, der durch verschiedene Ursachen gestört werden kann und zu 200 verschiedenen Formen der Skelettdysplasie führt. Einige sind mit Defekten in der Knochenbildung während der Kindheit oder sogar der fötalen Entwicklung verbunden, und einige sind mit einem hormonellen Ungleichgewicht verbunden. Wenn es mit Genmutationsdefekten verbunden ist, wird es als Kniest-Dysplasie oder Kniest-Syndrom bezeichnet.

Symptome der Kniest-Dysplasie oder des Kniest-Syndroms:

Die Symptome der Kniest-Dysplasie variieren im Kindes- und Erwachsenenalter. Zu den Symptomen des Kniest-Syndroms im Kindesalter gehören –

  • Kurze Gliedmaßen
  • Geschwollene, steife oder deformierte Gelenke
  • Brüchiger Knochenknorpel
  • Verkürzter Körperrumpf, kurzer Hals, wodurch ein fassförmiges Aussehen entsteht
  • Hörverlust und Sehprobleme
  • Skoliose
  • Klumpfuß und andere Fußdeformitäten
  • Leistenbruch  – Vorwölbung innerer Organe in die Bauchöffnung
  • Hervortretende oder weit auseinander stehende Augen
  • Atemprobleme
  • Rundes und flaches Gesicht
  • Gaumenspalte
  • Hüftdysplasie  – falsch ausgerichtete oder schiefe Hüftgelenke.

Wenn das Kind mit Kniest-Dysplasie oder Kniest-Syndrom aufwächst, umfassen die Symptome, die es ausdrückt, Folgendes:

  • Gelenkkontraktionen, die zunehmend geschwollen und schlimmer werden
  • Schlimmere Wirbelsäulenverkrümmung
  • Hör- und Sehstörungen werden mit der Zeit schlimmer
  • 42 – 58 Zoll Erwachsenengröße.
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Die Intelligenz bleibt jedoch bei der Kniest-Dysplasie oder dem Kniest-Syndrom unbeeinflusst.

Mechanismus der Genmutation im Zusammenhang mit Kniest-Dysplasie oder Kniest-Syndrom:

Kniest-Dysplasie oder Kniest-Syndrom wird durch COL2A1-Genmutationen verursacht. Die Funktion dieses Gens besteht darin, die Anweisungen für die Bildung des Typ-II-Kollagens zu geben, das eine Art Protein ist. Das Typ-II-Kollagen ist ein Grundbestandteil für die Knochenbildung und befindet sich in dem klaren Gel, das den Augapfel und den Knorpel füllt, der die Innenohren und Augen bildet. Dieser Knorpel spielt eine sehr wichtige Rolle beim Aufbau der frühen Skelettentwicklung mit diesem zähen, flexiblen Gewebe. Daher hat Kollagen Typ II als Hauptbestandteil dieses Knorpels einen sehr wichtigen Zweck. Der Knorpel ist in den äußeren Ohren und der Nase vorhanden und schützt die Knochenenden. Meistens wird es während des normalen Knochenbildungsprozesses in Knochen umgewandelt.

Es gibt verschiedene andere Arten von Kollagenen, von denen ungefähr 25 an der Zahl sind. Das Kniest-Syndrom ist jedoch nur mit jenen Genen assoziiert, die die Typ-II-Kollagenbildung instruieren. Während der normalen Knochenbildung fungiert das Typ-II-Kollagen als Bindegewebe, das das stützende Gerüst des Körpers bildet. Bei der Kniest-Dysplasie oder dem Kniest-Syndrom stört das COL2A1-Gen den Zusammenbau von Typ-II-Kollagenmolekülen. Bei dieser Erkrankung weist das Gen die Bildung von Typ-II-Kollagen nicht richtig an, und daher verhindert abnormales Kollagen, dass sich Bindegewebe und Knochen richtig entwickeln und die Knochenstruktur bilden.

Ursachen und Risikofaktoren der Kniest-Dysplasie oder des Kniest-Syndroms:

Die Kniest-Dysplasie oder das Kniest-Syndrom ist eine autosomal dominante Genvererbungsstörung, was bedeutet, dass, wenn das Kind auch nur eine einzige Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle trägt, es ausreicht, um diese Störung zu verursachen. Die Chance, bei jedem Kind eines betroffenen Elternteils eine Kniest-Dysplasie oder ein Kniest-Syndrom zu entwickeln, liegt jedoch bei 50 %. Es kann zwar vererbt werden, wenn auch nur ein Elternteil von Kniest-Dysplasie oder Kniest-Syndrom betroffen ist; es kann auch ohne Vorgeschichte dieser Störung in der Familie auftreten.

Die Ursache der Genmutation hat keinen spezifischen oder offensichtlichen Grund. Wenn man ein normales Gen und ein abnormales Gen erhält, das für die Krankheit verantwortlich ist, ist die Person Träger der Kniest-Dysplasie, zeigt aber keine Symptome. Wenn beide Elternteile Träger dieser abnormalen Gene sind, die für die Kniest-Dysplasie oder das Kniest-Syndrom verantwortlich sind, und beide das defekte Gen weitergeben, beträgt die Wahrscheinlichkeit für ein betroffenes Kind bei jeder Schwangerschaft 25 % und in 50 % der Fälle jeder Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, dass das Kind wird auch Träger sein. Daher beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind von beiden Elternteilen normale Gene erhält, ebenfalls 25 %.

Beginnend mit einer gründlichen Anamnese der Person mit den Symptomen gehen die Tests für diese Störung schrittweise weiter in Richtung –

  • Röntgenaufnahmen zur Prüfung der Knochenlage und der Erkrankungen
  • MRT-Scan, um die Strukturen innerhalb der Knochen zu testen
  • CT-Scan zur Erstellung von Querschnittsbildern
  • Gentests zur Diagnose von Genmutationen durch Entnahme einer Speichel- oder Blutprobe des Kindes
  • EOS-Bildgebung zur Erfassung dreidimensionaler Bilder der Knochenstruktur des Kindes.

Obwohl alle diese diagnostischen Tests durchgeführt werden, sobald das Kind geboren ist und eine abnormale Knochenstruktur und -entwicklung festgestellt wird, gibt es Verfahren, mit denen Kniest-Dysplasie oder Kniest-Syndrom beim Kind direkt im Mutterleib diagnostiziert werden können.

Tests zur Diagnose von Kniest-Dysplasie oder Kniest-Syndrom im pränatalen Stadium:

Wenn Eltern mit Kniest-Dysplasie oder Kniest-Syndrom und Kinderwunsch wissen möchten, ob ihre Kinder möglicherweise diese Störung bekommen, gibt es Tests, die einige der Mutationen erkennen können. Amniozentese und CVS sind die diagnostischen Tests, die die bekannten Kniest-Mutationen identifizieren können. Manchmal können einige der Knochenanomalien beim Fötus durch Sonogramme am Ende des zweiten Trimesters identifiziert werden. Daher ist es sehr wichtig und hilfreich für die werdenden Eltern, einen genetischen Berater aufzusuchen, um sich über mögliche Genmutationen zu informieren.

Komplikationen der Kniest-Dysplasie oder des Kniest-Syndroms:

Kleinwuchs ist eine häufige Komplikation, die sowohl Kinder als auch Erwachsene mit Kniest-Dysplasie oder Kniest-Syndrom haben. Alle Komplikationen, die mit Kleinwuchs verbunden sind, sind auch in ihnen vorhanden. Mit fortschreitender Behandlung können diese zusätzlichen und damit verbundenen Komplikationen jedoch gut behandelt werden. Hör- und Sehschwierigkeiten und Komplikationen sind bei ihnen häufig. Einige der Kinder mit Kniest-Dysplasie oder Kniest-Syndrom haben auch Hydrozephalus oder übermäßige Flüssigkeit um das Gehirn. Eine allmähliche Entwicklung einer Apnoe oder ein vorübergehender Atemstillstand während des Schlafs ist ebenfalls eine mögliche Komplikation, die bei vielen beobachtet wird. Dies ist eine Folge der Atemwegsobstruktion durch die Adenoide oder die Mandeln, die durch die ungewöhnlich kleine Knochenanatomie verursacht werden. Bei frühzeitiger Erkennung und chirurgischer Korrektur können jedoch alle diese Komplikationen behandelt werden.

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Was für diese Kinder zu ernsteren Problemen und Komplikationen wird, wenn sie zu zwergenhaften Erwachsenen heranwachsen, sind –

  • Ohrinfektionen und Hörverlust
  • Gewichtsprobleme
  • Atembeschwerden
  • Engstand der Zähne
  • frühe  Arthritis und Probleme mit der Gelenkflexibilität
  • Krümmung der Wirbelsäule, gebeugte Beine
  • Schmerzen im unteren Rückenbereich
  • späte Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Gehen und Aufrichten in einem höheren Alter als ein durchschnittlich großes Kind
  • Bein Taubheit.

Mit der richtigen Therapie und Anleitung des medizinischen Betreuers können diese Schwierigkeiten jedoch weitgehend verringert werden, wodurch sichergestellt wird, dass der Einzelne ein besseres Leben erhält und die körperliche Aktivität erhöht.

Behandlung und Management von Kniest-Dysplasie oder Kniest-Syndrom:

Es gibt keine mögliche Behandlung für die Kniest-Dysplasie oder das Kniest-Syndrom. Für einige der mit dieser Störung verbundenen Symptome gibt es jedoch eine mögliche Behandlung, die dem Kind helfen kann, diese Schwierigkeiten und Komplikationen bereits im sehr jungen Alter loszuwerden. Diese Managementtechniken umfassen physikalische und Ergotherapien, Operationen, psychologische Unterstützung und allgemeine Pflege.

Die allgemeinen orthopädischen Erkrankungen wie Hüftdysplasie, Skoliose, kraniofaziale Anomalien, Gliedmaßenverkürzungen und Gelenksteife sind einige der häufigsten Schwierigkeiten im Zusammenhang mit der Kniest-Dysplasie oder dem Kniest-Syndrom, die bereits im sehr jungen und zarten Alter des Kindes chirurgisch behandelt werden können. Gaumenspalten und Klumpfußsymptome können auch mit einer Operation behandelt werden.

Jedes Kind hat jedoch unterschiedliche Komplikationen und abhängig von diesen Komplikationen werden die richtigen Behandlungs- und Managementprogramme ausgewählt. Es ist immer besser, die Spezialisten für spezifische Probleme aufzusuchen und sie gut zu behandeln. Die Kniest-Dysplasie oder das Kniest-Syndrom ist kein lebensbedrohliches Problem, und daher kann den Betroffenen bei richtiger Pflege und Gesundheitsmanagement ein besseres Leben ermöglicht werden. Sie müssen sich beraten lassen –

  • Ein plastischer Chirurg für kraniofaziale oder Handanomalien
  • Ein Augenarzt für Sehprobleme
  • Physio- und Ergotherapeuten zur Erweiterung der körperlichen Geschicklichkeit und Geschicklichkeit Ihres Kindes
  • Ein Orthopäde für alle Knochen-, Muskel- und Gelenkprobleme
  • Ein Audiologe für alle Hörprobleme
  • Ein Psychologe für den Umgang mit sozialen Problemen, mit denen das Kind konfrontiert ist.

Der regelmäßige Besuch der Experten für die Nachsorge ist eine sehr nützliche Methode, um sicherzustellen, dass das Kind die beste Pflege und Behandlung erhält. Die Schwierigkeiten des Kindes zu verstehen und die häusliche Atmosphäre für sie geeignet zu gestalten, ist ebenfalls ein Teil der Führung und Betreuung.

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