Komplikationen bei MCAD-Mangel

MCAD-Mangel ist der Zustand, in dem das für die Oxidation von Fettsäuren erforderliche Enzym im Körper fehlt. Dieser Zustand ist genetisch vererbt und wird autosomal-rezessiv vererbt. Verschiedene Komplikationen entwickeln sich aufgrund einer unsachgemäßen Behandlung der Krankheit.

Inhaltsverzeichnis

Komplikationen bei MCAD-Mangel

Nervöse Komplikationen: Der unbehandelte und nicht behandelte MCAD-Mangel kann bei Zuständen, in denen dem Körper Energie fehlt, Anfälle verursachen. Die Anfälle sind hauptsächlich auf Energiemangel zurückzuführen, der elektrische Störungen im Gehirn verursacht. Außerdem treten verschiedene andere ZNS-bezogene Symptome wie Erbrechen und Schwindel auf, und die Person kann ins Koma fallen.

Leberkomplikationen: Lebererkrankungen sind die Hauptkomplikation bei Patienten mit MCAD-Mangel. Dies liegt daran, dass der Prozess der Gluconeogenese in der Leber aufgrund des Enzymmangels gestoppt wird und die Situation durch die Ansammlung von Fettsäuren in den Leberzellen weiter kompliziert wird. Es kann sich auch eine Hepatomegalie entwickeln.

Atemprobleme: Aufgrund von Energiemangel im Körper wäre der Körper nicht in der Lage, Routinetätigkeiten auszuführen. Dies kann zu Atemproblemen führen, und wenn es nicht in einem frühen Stadium behandelt wird, kann sich der Zustand weiter verkomplizieren und einen Atemstillstand verursachen.

Präpubertäre Adipositas: Patienten mit MCAD-Mangel können präpubertäre Adipositas entwickeln , eine Erkrankung, die schwer zu behandeln ist.

Muskelanomalien: Muskeln des Körpers erfordern kontinuierliche Energie, insbesondere glatte und Herzmuskeln. Jeder Energiemangel in den Muskeln kann zu Funktionsstörungen von Systemen wie dem Magen-Darm-System und dem Herz-Kreislauf-System führen.

Plötzlicher Kindstod: SIDS ist das durch einen MCAD-Mangel verursachte Syndrom, bei dem der plötzliche Tod selbst aufgrund einer geringfügigen Krankheit eintritt.

MCAD-Mangel

MCAD, auch als mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase bekannt, ist ein Enzym, das bei der Oxidation von Fettsäuren verwendet wird. Dieses Enzym hilft bei der Umwandlung von mittelkettigen Fettsäuren in Acetyl-Co-Enzym. Dieses Acetyl-Coenzym ist ein wichtiger Bestandteil im Prozess der Glukoneogenese, dh der Bildung von Glukose. Es ist die häufigste Störung der Fettsäureoxidation und gehört zur Kategorie der angeborenen Stoffwechselstörungen. Im Falle eines Glukosemangels im Körper ist der Körper daher nicht in der Lage, die Glukose aus Fetten durch Gluconeogenese zu produzieren. Dies führt zu einer Verringerung des Glukosespiegels auf ein gefährlich niedriges Niveau und es entwickelt sich der Zustand einer Hypoglykämie.

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Weiterhin verursachen die Blockierung der Gluconeogenese und die Umwandlung von mittelkettigen Fettsäuren in kurzkettige Fettsäuren die Reduktion von Ketonen, was zu einem hypoketotischen Zustand führt. Darüber hinaus sammelt sich die Ansammlung von Fettsäuren in den Leberzellen an, was zu Lebererkrankungen führt. Die Glukosespiegel sind so niedrig, dass der Körper völlig energielos ist, was zu schweren Auswirkungen auf das Nervensystem, das Lebersystem, das Atmungssystem und auch zum plötzlichen Tod führt. Der Zustand ist ausgeprägter bei Fasten, Krankheit, Erbrechen und bei anderen Zuständen, wenn der Körper überschüssige Energie benötigt. Viele Menschen bleiben ihr ganzes Leben lang asymptomatisch, da sie nie Situationen begegnet sind, in denen sie ein hohes Maß an Energie benötigen. Die Glukoneogenese ist der Prozess der Synthese von Glukose aus Nicht-Kohlenhydratquellen wie Fetten und Aminosäuren. Dieser Prozess wird eingeleitet, wenn der Körper überschüssige Energie benötigt und der Glukosespiegel im Körper nicht in der Lage ist, die erforderliche Energie bereitzustellen.

Gründe dafür

MCAD-Mangel ist ein autosomal-rezessiver Charakter. Die Person sollte Kopien von beiden Elternteilen erben, um diesen Zustand zu entwickeln. Das Gen, das in diesem Zustand mutiert wird, ist ACADM. Die Krankheit ist relativ häufiger bei nordeuropäischen Kaukasiern und die Prävalenz der Krankheit liegt bei etwa 1 zu 4000 bis 1 zu 17000. Die Krankheit hängt nicht vollständig vom Genotyp ab, sondern das Auftreten der Symptome hängt auch von Umweltfaktoren wie der Exposition ab an die Bedingungen, die zusätzliche Energie erfordern.

Fazit

Die meisten Komplikationen im Zusammenhang mit MCAD-Mangel sind auf schweren Energiemangel bei verschiedenen Zuständen wie Fasten, Erbrechen und Krankheiten wie Infektionen zurückzuführen. Zu den Komplikationen gehören Atemstillstand, Herzstillstand, Anomalien des Nervensystems und plötzlicher Tod.

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