Das Hunter-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Fehlfunktion oder das Fehlen des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase gekennzeichnet ist. Die Hauptaufgabe dieses Enzyms besteht darin, bestimmte komplexe Moleküle abzubauen. Aufgrund seiner Abwesenheit oder Fehlfunktion reichern sich die Moleküle im Körper an. Es stört dann die eigenen Entwicklungsprozesse, die geistige oder körperliche und Organfunktion. Es entwickelt sich mehr bei Jungen als bei Mädchen. Zu den Symptomen gehören ein vergrößerter Kopf, dicke Lippen, heisere Stimme , chronischer Durchfall , aufgeblähter Bauch, Entwicklungsverzögerungen wie spätes Sprechen oder Gehen und vieles mehr. Es kann nicht geheilt werden. Die Symptome und Komplikationen können jedoch behandelt werden. (1)
Komplikationen des Hunter-Syndroms
Das Hunter-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, bei der das Enzym Iduronat-2-Sulfatase entweder fehlt oder nicht richtig funktioniert. Aufgrund des Fehlens dieses Enzyms können lange Ketten von Zuckermolekülen nicht in einfache Moleküle zerlegt werden. Diese komplexen Moleküle sammeln sich im Körper an, was zu einer Schädigung verschiedener Funktionen führt und dadurch verschiedene gesundheitliche Beschwerden verursacht.
Das Hunter-Syndrom kann zu einer Reihe von Komplikationen führen, die von seiner Art und Schwere abhängen. Es kann lebenswichtige Organe wie Lunge, Herz und Gehirn, sogar Gelenke, Bindegewebe und Nervengewebe beeinträchtigen. Diese Komplikationen sind-
Herzkomplikationen – die Ansammlung komplexer Moleküle im Herzgewebe verursacht eine Verdickung des Herzgewebes. Es kann zu Störungen beim Schließen der Herzklappen und manchmal zu einer Verengung der Aorta und anderer Blutgefäße führen. Ein unsachgemäßer Verschluss der Herzklappen führt zu einer unzureichenden Blutversorgung. Dies kann zu Herzversagen führen . Eine Verengung der Aorta und der Blutgefäße kann zu einem Anstieg des Blutdrucks führen.
Atemwegskomplikationen – Die Ansammlung komplexer Moleküle verursacht eine Verdickung von Zunge, Zahnfleisch, Nasenschleimhaut und Luftröhre. Es kann den normalen Atmungsprozess unterbrechen. Das Kind wird anfällig für chronische Nasennebenhöhlen- und Ohrinfektionen, Lungenentzündung und Atemwegsinfektionen. Es kann auch zu einer häufigen Blockierung der Atemwege während des Schlafs führen, was zu Atemaussetzern im Schlaf führt, was als Schlafapnoe bezeichnet wird. (1)
Komplikationen des Gehirns und des Nervensystems – Eine Vielzahl von neurologischen Komplikationen kann sich aufgrund des Hunter-Syndroms entwickeln.
Überschüssige Flüssigkeit kann sich im Gehirn von Kindern mit Hunter-Syndrom ansammeln. Es erhöht den Druck der Flüssigkeiten im Gehirn, was zu Symptomen wie starken Kopfschmerzen, Sehstörungen und einer verminderten Entwicklung des Geistes führt.
Die Membranen um das Rückenmark herum können verdickt und vernarbt werden, wenn sich Druck und Kompression auf das Rückenmark aufbauen. Es führt zu Schwäche in den Beinen und weniger körperlicher Aktivität, die von betroffenen Kindern bevorzugt wird.
Beim Karpaltunnelsyndrom kann es zu einer Nervenkompression kommen, da sich komplexe Zuckermoleküle im Gewebe ansammeln und Knochendeformationen entstehen.
Skelett- und Bindegewebskomplikationen
Die im Bindegewebe gespeicherten komplexen Zuckermoleküle beeinflussen das normale Wachstum von Knochen, Bändern und Gelenken. Es stört das Entwicklungswachstum des Kindes, was zu Schmerzen, körperlichen Missbildungen und Unfähigkeit, sich zu bewegen oder zu gehen, führen kann. Das Kind kann aufgrund von Bindegewebsschwellungen und anderen Anomalien an Steifheit und Gelenkschmerzen leiden.
Einige Kinder können viele Anomalien in ihren Knochen entwickeln, die als Dysostose multiplex bezeichnet werden. Es führt zu unregelmäßigen Formen von Wirbeln, Rippen, Wirbelsäule, Armen, Fingern, Beckenknochen und Beinen. Das betroffene Kind kann klein und manchmal ungewöhnlich klein sein.
Manche Kinder können einen Leistenbruch entwickeln. Ein Leistenbruch ist ein Zustand, bei dem die Weichteile des Darms durch eine Schwachstelle oder einen Riss in den Bauch ragen. Auch eine vergrößerte Leber und Milz können durch einen Druckanstieg im Unterleib einen Leistenbruch verursachen. (1)
Fazit
Das Hunter-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch einen Mangel an einem bestimmten Enzym gekennzeichnet ist, der zum Aufbau komplexer Moleküle im Körper führt. Es kann zu Komplikationen wie Verengung der Aorta, Herzinsuffizienz, Leistenbruch, Gelenkversteifung, Atembeschwerden, Infektionen der Atemwege, geistigen Behinderungen und vielem mehr kommen. Diese Komplikationen können mit modernen Medikamenten behandelt werden.
