Können Sie an Charcot Marie Tooth sterben und wie verhindern Sie, dass es sich ausbreitet?
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), auch bekannt als hereditäre motorische und sensorische Neuropathien, ist die häufigste Erbkrankheit des neuromuskulären Systems. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit umfasst erbliche Neuropathien, die ohne Stoffwechselstörungen sind. Es ist bei 1 von 2500 Personen in den Vereinigten Staaten weit verbreitet.
Die Krankheit kann weiter in mehrere Typen unterteilt werden, die als Charcot-Marie-Tooth-Typ 1, CMT-Typ 2, CMT-Typ 3, CMT-Typ 4 und CMT X (X-chromosomale CMT) bezeichnet werden. Charcot Marie Tooth kann entweder autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden. Die periphere Neuropathie kann entweder aus einer Demyelinisierung oder einem direkten axonalen Tod resultieren. (1)
Kann man an Charcot Marie Tooth sterben?
Die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie betrifft sowohl die motorischen als auch die sensorischen Äste der peripheren Nerven; es betrifft normalerweise nicht die autonomen Nerven. Motorische Nerven, die für die Kontraktur und Kontrolle willkürlicher Muskeln verantwortlich sind, sind beim Sprechen, Atmen, Schlucken und Gehen beteiligt. Die Neuropathie der motorischen Nerven führt zu einer Schwäche der Fuß- und Unterschenkelmuskulatur, was zu einem Fallfuß, hochgestuftem Gang und häufigen Stürzen, Stolpern und Knöchelverstauchungen führt. Andere charakteristische Anzeichen sind Fußdeformitäten, wie z. B. hochgewölbter Fuß, Hammerzehen, die aufgrund einer Schwäche kleiner Fußmuskeln auftreten. Muskelschwund und Atrophie der Unterschenkel führen dazu, dass die betroffene untere Extremität wie eine „umgedrehte Champagnerflasche“ aussieht. Wenn die Krankheit fortschreitet, können Schwäche und Atrophie in den Händen beobachtet werden, was die motorischen Fähigkeiten der Hände beeinträchtigen kann.(2)
Die Symptome treten meist in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auf, aber manche Menschen können sie auch später im Leben und etwa im mittleren Erwachsenenalter entwickeln. Die Schwere der Symptome variiert auch stark zwischen verschiedenen Personen und sogar in Familien zwischen verschiedenen Familienmitgliedern mit derselben Krankheit. Die Schmerzen können auch von leicht bis stark reichen und erfordern die Unterstützung einer Fuß- oder Beinstütze oder einer anderen orthopädischen Vorrichtung, um die Beweglichkeit der Füße aufrechtzuerhalten. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine fortschreitende Krankheit und einige Menschen können auch an einer Schwäche der Atemmuskulatur leiden, aber dieses Szenario ist ziemlich selten. In den meisten Fällen wird es nicht als lebensbedrohliche Krankheit angesehen, und Personen sterben nicht daran, aber es beeinträchtigt die Lebensqualität der daran leidenden Person erheblich. (2)
Wie kann man die Ausbreitung von Charcot Marie Tooth stoppen?
Charcot Marie Tooth gilt weitgehend als unheilbare Krankheit und die Patienten werden symptomatisch in einem multidisziplinären Ansatz von einem Team oder Spezialisten behandelt, zu denen Orthopäden, Neurologen, Physiotherapeuten, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Orthopädietechniker, Anbieter psychischer Gesundheit und genetische Berater gehören. Das Management zielt darauf ab, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Derzeit gibt es keine medizinische Behandlung, um den Zustand umzukehren oder das natürliche Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Es gibt keine Behandlung, mit der der Demyelinisierungsprozess oder die axonale Degeneration rückgängig gemacht werden kann, sodass der Zustand mit der Zeit allmählich fortschreitet. Es besteht Hoffnung auf eine zukünftige Behandlungsoption für die Erkrankung, da das Verständnis der Genetik und Biochemie des Krankheitsprozesses verbessert wird.(1)
Physio- und Ergotherapie sind die bevorzugten Behandlungsoptionen für Charcot Marie Tooth, die Muskelkrafttraining, Ausdauertraining, Muskel- und Bänderdehnung und moderate Aerobic-Übungen umfassen. Muskelkräftigung hat das Potenzial, das Fortschreiten zu verzögern oder Muskelatrophie zu reduzieren, und es ist am besten, Krafttraining ganz am Anfang der Nervendegeneration und Muskelschwäche zu integrieren, um Behinderungsanomalien zu vermeiden. Dehnen verhindert Gelenkdeformitäten, die durch ungleichmäßige Muskelspannung auf Knochen entstehen. Übungen mit geringer oder keiner Belastung, wie Schwimmen oder Radfahren, sollten durchgeführt werden. Knöchelbandagen, andere orthopädische Hilfsmittel, hohe Schuhe oder Stiefel, Daumenschienen oder Hilfsmittel können zur Vorbeugung von Verletzungen und Beweglichkeit der Gelenke verwendet werden. Fußdeformitäten können operiert werden.(2)