Gesundheit und Wellness

Können Sie der Forbes-Krankheit vorbeugen?

Die Forbes-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die auf einen Mangel an Amylo-1,6-Glucosidase zurückzuführen ist, der zur Ansammlung von anormalem Glykogen (Grenzdextrin) in Leber und Muskeln führt. Die Forbes-Krankheit ist eine Art von Glykogenspeicherkrankheit, die verschiedene Namen hat, wie z. B. Glykogenspeicherkrankheit Typ III, Cori-Krankheit, Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel, AGL-Mangel, Glykogenose Typ III, begrenzte Dextrinose, Glykogen-Debrancher-Mangel und GSD-III . Die Forbes-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die einen von 100.000 Menschen auf der ganzen Welt betrifft, 1 von 40.000 in den Vereinigten Staaten, aber bei der Inuit-Bevölkerung Kanadas, den färöischen und nordafrikanischen Juden weit verbreitet ist.

Ursache der Forbes-Krankheit

Die Hauptursache der Glykogenspeicherkrankheit Typ III oder Forbes-Krankheit ist die Mutation des AGL-Gens auf Chromosom 1p21. Es ist eine genetische Störung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das AGL-Gen ist für die Produktion des Entzweigungsenzyms Amylo-1,6-Glucosidase verantwortlich, und das Fehlen dieses Enzyms führt zu einem unvollständigen Abbau von Glykogen. Dies führt zu einer unzureichenden Produktion von Glukose im Körper, wodurch nicht genügend Energie produziert wird. Die unvollständig abgebaute Glykogenstruktur ist als Grenzdextrin bekannt und wird in Leber- und Muskelgewebe (Skelett und Herz) gespeichert. Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich. Das Risiko steigt auch, wenn beide Elternteile eng miteinander verwandt sind als bei nicht verwandten Elternteilen.

Symptome der Forbes-Krankheit

Im Allgemeinen beginnen die Symptome der Forbes-Krankheit in einem sehr frühen Alter (bereits im Alter von einem Jahr), da es sich um eine genetische Störung handelt. Die häufigsten Symptome der Krankheit sind Hepatomegalie, Hypoglykämie, vergrößerter Bauch, schwache/schlaffe Muskeln, Wachstumsstörungen und wiederkehrende Erkrankungen und/oder Infektionen. Andere Symptome der Forbes-Krankheit sind Hyperlipidämie, Fastenintoleranz, häufiges Nasenbluten, Schwierigkeiten bei der Bekämpfung von Infektionen, Herzhypertrophie. Dazu gehören auch Kleinwuchs, verzögerte Pubertät, verzögertes Wachstum, Gedeihstörungen, unterentwickeltes Mittelgesicht, tiefliegende Augen, eingefallener Nasenrücken, breite Nasenspitze, nach oben gebogene Nasenspitze, bogenförmige Lippen, Muskelschwäche, die sich mit zunehmendem Alter verschlimmert, Muskelschwund von Händen und Füßen zusammen mit Myopathie (die beide spät im Leben gesehen werden).

Können Sie der Forbes-Krankheit vorbeugen?

Wie wir inzwischen wissen, ist die Forbes-Krankheit eine Erbkrankheit aufgrund eines autosomal-rezessiven Merkmals, das eine Mutation im AGL-Gen verursacht. Das bedeutet, sobald eine Person beide Kopien des Gens von jedem Elternteil erbt (beide Elternteile sind Träger der Krankheit), wird man definitiv die Krankheit erben, und in einem solchen Fall kann dies nicht verhindert werden, sobald die Krankheit vererbt ist . Es kann; jedoch verhindert werden, wenn beide Elternteile vor der Geburt ihres Nachwuchses eine Genkartierung durchführen lassen, um zu überprüfen, ob sie Träger des defekten Gens sind oder nicht, und eine genetische Beratung und Beratung bezüglich möglicher Szenarien der Situation in Anspruch nehmen können. Es kann auch vermieden werden, indem man nicht in engen Beziehungen heiratet. Wenn jemand in der Familie an der Forbes-Krankheit leidet oder wenn eine Einzelperson sie hat,

Bei schwangeren Frauen kann ein Frühtest durchgeführt werden, indem eine Fruchtwasserprobe entnommen wird, um die Enzyme oder Proteine ​​​​im Fruchtwasser zu untersuchen, um festzustellen, ob das ungeborene Kind in Zukunft an der Forbes-Krankheit erkranken wird. Sobald die Forbes-Krankheit jedoch vererbt ist, besteht die einzige Möglichkeit darin, das Fortschreiten der Krankheit durch Ernährungsumstellung zu begrenzen. Das Ernährungsmanagement umfasst eine proteinreiche Ernährung und das Vermeiden von Fasten, um eine Hypoglykämie in Schach zu halten. Eine nächtliche nasogastrale Ernährungssonde kann zur Vorbeugung von Hypoglykämie (niedriger Blutzuckerspiegel) während des Schlafs erforderlich sein. Die Patienten sollten häufige Mahlzeiten einnehmen und Stärkezusätze wie Maisstärke in ihre Ernährung aufnehmen, um den Blutzuckerspiegel normal zu halten. Der Patient sollte auch seinen Blutzuckerspiegel und seinen Ketonspiegel überwachen. Es ist bekannt, dass die diätetische Modifikation Herz- und/oder Muskelerkrankungen begrenzt und verhindert. Bei Patienten mit schwerer Leberzirrhose, Leberversagen und hepatozellulärem Karzinom ist die Lebertransplantation die einzige Option.

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