Können Sie von MCAD-Mangel geheilt werden?

Mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (Mangel) ist eine der häufigsten Formen von Stoffwechselstörungen, die Säuglinge und Kleinkinder betreffen. Dennoch ist es eine seltene Erkrankung, die bei 1 von 5.000 bis 12.000 Geburten auftritt. Es ist eine Störung, bei der das Gen, das mit dem Abbau von Fetten verbunden ist, entweder fehlt oder nicht richtig funktioniert. MCAD-Mangel wird als autosomal-rezessive Erkrankung vererbt, mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass ein Kind das defekte Gen von beiden Trägereltern erbt, und einer Wahrscheinlichkeit von 50 %, das defekte Gen von einem Trägerelternteil zu erben und somit Träger zu werden. Außerdem besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass die Nachkommen das defekte Gen nicht erben. Es kann jedoch mit Ernährungsumstellungen und der Supplementierung von Carnitin sowie häufigen Arztbesuchen im Falle von Komplikationen behandelt werden.

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Können Sie von MCAD-Mangel geheilt werden?

Ein MCAD-Mangel bei Neugeborenen kann durch einen Screening-Test festgestellt werden, bei dem es sich um einen Bluttest handelt, der nach der Geburt durchgeführt wird. Es gibt kein bekanntes Heilmittel für MCAD-Mangel; Ihr Kind kann jedoch mit minimalen oder gar keinen Komplikationen lange leben. Dies kann erreicht werden, indem sichergestellt wird, dass Ihr Baby nicht lange Stunden ohne Nahrung auskommt. Auch wenn Ihr Kind krank wird, sollten Sie es als Notfall behandeln und es unverzüglich zu Ihrer Bezugsperson bringen. Personen mit einer MCAD-Erkrankung sind in der Regel anfällig für lebensbedrohliche Komplikationen, die leicht auftreten können, wenn die Behandlung nicht sofort erfolgt.

In Zeiten von Beschwerden können Sie Ihrem Kind energiereiche Getränke geben, um diesen Mangelerscheinungen und daraus resultierenden Stoffwechselkrisen vorzubeugen. Stellen Sie beim Essen von Kindern sicher, dass Sie sie mit einer fettarmen, kohlenhydratreichen Ernährung ernähren, damit genügend Zucker vorhanden ist, um abgebaut zu werden und die vom Körper benötigte Energie bereitzustellen. Carnitin-Supplemente können auch verabreicht werden, um die Körpermuskulatur mit Energie zu versorgen. Sie tragen auch dazu bei, schädliche Substanzen zu entfernen, die sich im Blutkreislauf angesammelt haben, weil die Oxidation von Fetten fehlgeschlagen ist.

Kindern oder Erwachsenen mit MCAD-Mangel fehlt das notwendige Enzym, um Fette in Energie umzuwandeln. Bei der Geburt zeigt ein Säugling mit MCAD-Mangel bis zum zweiten oder dritten Monat keine Symptome der Erkrankung. In Fällen einer leichten MCAD-Störung zeigt eine Person keine Symptome, bis sie das Erwachsenenalter erreicht hat, wenn die Erkrankung diagnostiziert wird. Symptome eines MCAD-Mangels werden normalerweise durch lange Fastenperioden ausgelöst. Aber auch bei schweren Erkrankungen, zum Beispiel bei einer Erkältung oder anderen Infektionen, können Symptome auftreten. Die Symptome eines MCAD-Mangels sind:

  • Schwäche und Müdigkeit
  • Energiemangel und Müdigkeit
  • Das Gefühl, krank zu sein
  • Erbrechen
  • Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)
  • Schläfrigkeit und langes Schlafen
  • Fieber
  • Stimmungs- und Verhaltensänderungen

Wenn sich der Zustand verschlechtert, kann man Symptome zeigen wie:

  • Krampfanfälle
  • Atembeschwerden
  • Hypoketotische Hypoglykämie, bei der es sich um einen niedrigen Blutzuckerspiegel infolge eines unzureichenden Fettabbaus handelt
  • Leberprobleme wie eine vergrößerte Leber
  • Hirnschädigung, die zu Aphasie führen kann (Unfähigkeit, Sprache zu verstehen oder zu verwenden)
  • Komm schon
  • Plötzlicher Tod

Faktoren, die für einen Behandlungsplan für MCAD-Mangel zu berücksichtigen sind

Ihre primäre Bezugsperson sollte einen Ernährungsberater oder Stoffwechselarzt konsultieren, um einen Behandlungsplan zu erstellen, der ihnen hilft, mit MCAD-Mangel fertig zu werden. Die wichtigsten zu berücksichtigenden Faktoren sind die Häufigkeit des Fütterns, die ideale Ernährung bzw. Lebensmittel, was zu tun ist, falls Ihr Baby nicht richtig trinkt, insbesondere wenn es krank ist, und wie mit eventuell auftretenden Komplikationen umgegangen wird. Kinder mit MCAD-Erkrankung benötigen besondere Pflege. Daher ist es wichtig, dass Sie den Rat Ihres Arztes befolgen und Ihr Kind gegebenenfalls zum Arzt bringen, um irreversible Gesundheitsschäden zu vermeiden.

Sie können einen MCAD-Mangel nicht heilen, aber das bedeutet nicht das Ende des Weges. Tatsächlich können Sie ein normales, gesundes Leben ohne Komplikationen führen, vorausgesetzt, Sie befolgen den empfohlenen Pflegeplan. Die Prognose eines MCAD-Mangels ist gut, wenn er früh genug, dh im Kindesalter, erkannt und behandelt wird. Wird die Störung jedoch erst im Erwachsenenalter diagnostiziert, kann die Prognose nicht so vielversprechend sein wie bei einer frühen Diagnose. Da dieser Mangel ein lebenslanger Zustand ist, muss sichergestellt werden, dass er für den Rest seines Lebens behandelt wird, um die Lebensqualität zu verbessern.

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