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Lattenkrankheit: Arten, Symptome, Ursachen, Behandlung, Pathophysiologie, Prognose

Lattenkrankheiten sind seltene, aber tödliche genetische Störungen. Es wurde erstmals 1983 von Dr. Frederick Batten beschrieben. Batten-Krankheit ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Es ist hauptsächlich durch Probleme mit dem Nervensystem gekennzeichnet. Es gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) bezeichnet werden. Es beginnt in der Kindheit und ist auch bei Erwachsenen zu finden. Die Batten-Krankheit ist eine der häufigsten Formen von NCL. Es ist eine der 50 Formen der lysosomalen Speicherkrankheit (LSD). Aufgrund genetischer Mutationen verlieren die Lysosomen der Zellen (des Gehirns und des zentralen Nervensystems) ihre Fähigkeit, den Abfall oder das überschüssige Material der Zellen zu entfernen. Als Ergebnis sammelt sich das Abfallmaterial in der Zelle und verursacht Probleme.

Es gibt verschiedene Formen von Batten-Krankheiten. Diese werden nach dem Alter des Auftretens und der Art der beteiligten genetischen Mutationen wie infantile neuronale Ceroid-Lipofuszinosen, spätinfantile und juvenile (oder erwachsene) neuronale Ceroid-Lipofuszinosen klassifiziert. Unter diesen ist die juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose die häufigste Form der Batten-Krankheit. Fast 10-20 Gene sind mit der Entstehung von Batten-Krankheiten in Verbindung gebracht worden.

Angeborene Batten-Krankheit: Diese Art der Batten-Krankheit ist sehr selten und Babys sterben kurz nach der Geburt.

  • Infantile Batten Disease: Sie beginnt im Alter von 6 Monaten bis 2 Jahren und schreitet sehr schnell voran. Diese Kinder sterben im Alter von 5 Jahren oder bleiben im Wachkoma. Es gibt eine genetische Mutation mit dem CLN1-Gen, das für das Protein PPT1 kodiert.
  • Late Infantile Batten Disease: Die Late Infantile Batten Disease tritt im Alter von 2 bis 4 Jahren auf und schreitet schnell fort. Diese Kinder haben eine Lebensspanne von 8 bis 12 Jahren. Es gibt eine genetische Mutation im Gen CLN2, das für das Protein TPP1 kodiert, das als lysosomales Enzym fungiert.
  • Erwachsene Batten-Krankheit: Sie wird auch als Kufs-Krankheit bezeichnet und hat einen späten Beginn von 40 Jahren. Erwachsene zeigen milde Symptome mit langsamem Krankheitsverlauf. Auch sie haben eine kurze Lebensdauer.

Es gibt Varianten spätinfantiler Neuronaler Ceroid-Lipofuszinosen.

Symptome der Batten-Krankheit

Das Kind mit Batten-Krankheit beginnt mit einer normalen Entwicklung, zeigt aber im Alter von 5-10 Jahren die Symptome von epileptischen Anfällen und Erblindung. Andere Symptome der Batten-Krankheit beinhalten Persönlichkeits- und Verhaltensänderungen wie:

  • Zuckungen der Gliedmaßen
  • Ungeschicklichkeit
  • Langsames Lernen mit langsamem Kopfwachstum
  • Weniger Blutzirkulation in den unteren Extremitäten
  • Schlaflosigkeit (Schlafstörungen)
  • Verlust der Mobilität
  • Problem mit der Sprache
  • Halluzinationen
  • Demenz .

Dies sind äußerst seltsame Symptome, die von den Betreuern nur schwer in den Griff zu bekommen sind. Im Laufe der Zeit verlieren die Kinder mit Batten-Krankheit ihre Mobilität, ihr Sehvermögen, ihre Sprache und bekommen häufige Anfälle, aufgrund derer sie bettlägerig werden. Schließlich ist der Tod bei solchen Patienten unvermeidlich.

Epidemiologie der Batten-Krankheit

Die Batten-Krankheit ist eine seltene Krankheit. Die Häufigkeit des Auftretens der Krankheit beträgt 2-4 von 100.000 Lebendgeburten. Es wird häufig in Ländern wie Schweden, Finnland, Europa und Kanada gesehen. Sowohl Männchen als auch Weibchen leiden an der Batten-Krankheit. Weibchen mit juveniler Batten-Krankheit haben eine kürzere Lebensdauer als Männchen. Wenn es in einer Familie auftritt, betrifft es im Allgemeinen mehr als eine Person in dieser Familie.

Prognose der Batten-Krankheit

Es gibt keine Heilung für die Batten-Krankheit und der Tod ist offensichtlich. Daher haben alle Formen der Batten-Krankheit eine schlechte Prognose und zeigen eine kurze Lebensdauer.

Ursachen der Batten-Krankheit

Die Batten-Krankheit ist eine genetische Störung, die durch Defekte in Genen verursacht wird, die an lysosomalen Speicherfunktionen beteiligt sind. Der genaue Grund für die Ursachen des genetischen Defekts ist nicht bekannt.

Die Batten-Krankheit ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Dies bedeutet, dass beide Chromosomen Mutationen im Krankheitsgen tragen und beide Elternteile nicht betroffene Träger sind. Das Kind bekommt die Krankheit, wenn von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens weitergegeben wird. Das Kind besitzt zwei Kopien des defekten Gens und zeigt klinische Manifestationen der Batten-Krankheit. Die Person, die eine Kopie des defekten Gens trägt, wird als Träger bezeichnet und gibt dieses Gen an die Nachkommen weiter, wird aber selbst nicht betroffen.

Pathophysiologie der Batten-Krankheit

Die Batten-Krankheit betrifft hauptsächlich das Nervensystem. Der genetische Defekt beeinträchtigt die Lysosomenfunktionen. Es gibt eine übermäßige Ansammlung von Substanzen, die als Lipopigmente (Lipofuszin) in den Zellen des Gehirns bezeichnet werden. Diese Lipopigmente bestehen aus Fetten und Proteinen und reichern sich in verschiedenen Körpergeweben wie Netzhaut, Haut, Muskeln und zentralem Nervensystem an. Diese Akkumulation beeinträchtigt Funktionen von Neuronen und führt zu deren Tod. Die Veränderungen zeigen sich in Form fortschreitender Symptome.

Diese Lipopigmente zeigen unter dem UV-Lichtmikroskop eine grünlich-gelbe Farbe. Sie bilden Ablagerungen in den Zellen, die als Halbmondformen, Fingerabdrücke oder Sandkornformen zu sehen sind.

Komplikationen der Batten-Krankheit

Batten-Krankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung, die in der Kindheit beginnt. Der Patient weist viele Symptome auf, die selbst von den Betreuern nur schwer behandelt werden können. Das Vorhandensein von Krampfanfällen und das Abrutschen ins  Koma sind die Hauptkomplikationen. Der Patient überlebt nur bis zum zwanzigsten Lebensjahr.

Diagnose der Batten-Krankheit

Das erste Anzeichen der Batten-Krankheit ist ein Problem mit dem Sehvermögen, das vom Arzt als Beginn dieser Störung diagnostiziert werden muss. Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch und notiert die Krankengeschichte. Dem Patienten wird geraten, eine Reihe von Tests durchzuführen, die wie folgt aussehen:

  • Bluttests zur Diagnose der Batten-Krankheit: Mikroskopische Analyse zum Nachweis von Lymphozyten mit Vakuolen (Löchern oder Hohlräumen).
  • Urintests auf Batten-Krankheit: Dies weist auf das Vorhandensein erhöhter Konzentrationen einer Chemikalie namens Dolichol hin.
  • Diagnose der Batten-Krankheit mit Hautbiopsie: Die elektronenmikroskopische Beobachtung von Hautgewebe zeigt die abnormale Speicherung von Pigmenten in den Zellen.
  • Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie ( MRT ) Scans zur Diagnose der Batten-Krankheit: Diese diagnostischen Bildgebungstests ermöglichen die Visualisierung des Erscheinungsbildes des Gehirns. Diese helfen zu erkennen, ob die Gehirnareale zerfallen und in ihrer Größe schrumpfen.
  • Elektroenzephalogramm (EEG): Bei dieser Technik werden die Sonden an der Kopfhaut des Patienten befestigt, um die elektrische Musteraktivität im Gehirn in Bezug auf die Anfälle zu analysieren. Elektroretinogramme zur Erkennung der für die Batten-Krankheit charakteristischen Augenerkrankungen.
  • Bestimmung der Enzymaktivität zur Diagnose der Batten-Krankheit: Messung der Aktivität der Enzyme Palmitoyl-Protein-Thioesterase, CathepsinD und Säureprotease. Diese Enzyme sind spezifisch für bestimmte Arten von neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen und helfen bei der Differentialdiagnose der Batten-Krankheit.
  • Gen- oder DNA-Analyse: Dies hilft, das genaue defekte Gen bei der betroffenen Person zu erkennen. In ähnlicher Weise hilft es auch, das defekte Gen im Träger zu erkennen und die Familienmutation zu identifizieren.

Behandlung der Batten-Krankheit

Bis heute gibt es keine Behandlung für die Batten-Krankheit. Medikamente sind verfügbar, um Anfälle und psychische Probleme zu kontrollieren. Physio- und Ergotherapie können hilfreich sein. Es gibt jedoch keine Medikamente, die die Batten-Krankheit heilen können. Zur Linderung der Symptome wird nur Palliativpflege eingesetzt.

Fazit

Die Batten-Krankheit ist eine tödliche genetische Störung, die die Lysosomen der Gehirnzellen betrifft. Es zeigt eine Reihe von Symptomen, die schwer zu behandeln sind. Es ist eine komplizierte Störung, die letztendlich zum Tod eines Individuums führt. Es gibt noch keine bekannte Heilung und der Zustand wird mit Antiepileptika behandelt. Da es sich um eine Erkrankung mit nur einem Gen handelt, wird der Schwerpunkt auf molekularbasierte Behandlungen wie Gentherapie, Stammzellentherapie und Immunsuppression usw. gelegt. Diese befinden sich noch in der Forschungsphase, und es werden klinische Studien durchgeführt, bevor sie in Kliniken eingesetzt werden.

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