Gesundheit und Wellness

Leben mit Adrenoleukodystrophie

Im November 2009 wandten Dr. Patrick Aubourg und Nathalie Cartier die Gentherapie erfolgreich bei zwei 7-jährigen Jungen an, die in Frankreich an Adrenoleukodystrophie litten. Obwohl sie jetzt ein stabiles Leben führen, ist es wichtig zu wissen, wie man mit der Situation umgehen könnte. Es wurde festgestellt, dass die Adrenoleukodystrophie, eine der seltenen Formen genetischer Störungen, Kinder in der Altersgruppe von vier bis zehn Jahren betrifft, was ihnen eine Lebenserwartung von 2 bis 5 Jahren verleiht. Obwohl festgestellt wurde, dass Behandlungen das Fortschreiten der Adrenoleukodystrophie erheblich verlangsamen, wurde keine dauerhafte Heilung für die Krankheit gefunden.

Inhaltsverzeichnis

Leben mit Adrenoleukodystrophie

Das Leben mit Adrenoleukodystrophie kann sowohl für das Kind als auch für die Eltern schwierig sein. Die Behandlung einer fortschreitenden Erkrankung ist oft sehr schwierig, und das auch noch, wenn es so viele verschiedene Symptome gibt und es keine eindeutige Heilung zur Behandlung der Erkrankung gibt. Die Art der medizinischen Versorgung, die man bei Adrenoleukodystrophie erhalten kann, variiert je nach Art der Erkrankung, von der sie betroffen sind.

  • Die Addison-Krankheit  wird im Allgemeinen durch eine Kombination von Steroiden geheilt, während die anderen Formen der Erkrankung keine harte und schnelle Behandlungsmethode haben.
  • Während sich einige Menschen für eine VLCFA-arme Ernährung entscheiden, bevorzugen andere eine Dosis Lorenzos Öl, um die VLCFA-Spiegel zu senken.
  • Im Fokus steht auch die Linderung der Symptome wie Krampfanfälle und körperliche Spasmen mit Hilfe von Medikamenten und Therapien.
  • Eine Stammzelltransplantation könnte auch als Option in Betracht gezogen werden, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen, wenn sie im Anfangsstadium diagnostiziert und behandelt wird.

Bestimmte Forschungen werden durchgeführt, um andere Behandlungsmethoden zu entwickeln, um den Zustand der Adrenoleukodystrophie zu überwinden.

  • Mucomyst- und Stammzelltherapie für Adrenoleukodystrophie: Es wurde festgestellt, dass die Verwendung von Mucomyst (Acetylcystein) den neurologischen Rückgang in den fortgeschrittenen Stadien der Adrenoleukodystrophie beherrscht und somit den Zustand stabilisiert. Eine Stammzelltransplantation danach hat verbesserte Ergebnisse gezeigt.
  • Mesenchymale Stammzellentherapie zur Behandlung der Adrenoleukodystrophie: Mesenchymale Stammzellen werden aus dem Knochenmark eines Erwachsenen gezüchtet und haben das Potenzial, den Zustand der Adrenoleukodystrophie zu heilen, wenn sie direkt in das Rückenmark , Blut oder Gehirn der betroffenen Person injiziert werden.
  • Adrenoleukodystrophie-Hochregulierung: Dies beinhaltet das Herbeiführen einer Erhöhung der Aktivitäten des normalen Gens, um die Wirkungen des mutierten Gens zu verringern, was zu einer Verbesserung des Zustands führt.
  • Myelinwiederherstellung bei Adrenoleukodystrophie: Dazu gehören Therapien und Medikamente, die das degenerierte Myelin tatsächlich wiederherstellen und dadurch zu einer Verbesserung des Zustands führen können.

Es ist noch nicht bestätigt, dass diese Therapien die Krankheit vollständig heilen; Sollten sie sich jedoch als solche erweisen, wäre das Leben der an Adrenoleukodystrophie erkrankten Patienten und ihrer Eltern einfacher.

Gentherapie als Behandlung für Adrenoleukodystrophie

Die Gentherapie ist weithin als eine der wirksamsten Behandlungen für Adrenoleukodystrophie anerkannt. Dabei handelt es sich um ein autologes Transplantationsverfahren, bei dem anstelle eines Spenders die korrigierten Gene mit Hilfe eigener Stammzellen in das System des Betroffenen eingebracht werden. Dabei werden zunächst die Stammzellen der Adrenoleukodystrophie-betroffenen Person entnommen und nach Injektion der korrigierten Gensequenz mit den richtigen „Bauplänen“ in die Zellen wieder eingepflanzt. Die reparierten Zellen beginnen somit mit der Produktion des Adrenoleukodystrophie-Proteins, das vor der Erkrankung fehlte oder in der defekten Form vorhanden war. Dies wiederum stoppt oder kehrt den Zustand bis zu einem gewissen Grad um.

Einer der großen Vorteile der Anwendung der autologen Gentherapie zur Behandlung der Adrenoleukodystrophie besteht darin, dass die betroffene Person der Selbstspender ist. Das bedeutet, dass die Komplikationen und Risikofaktoren, die bei der Verwendung eines anderen Spenders auftreten können, entweder vollständig negiert oder erheblich reduziert werden. Die Ergebnisse der Gentherapie ähneln mehr oder weniger denen der Stammzelltherapie mit weniger Risikofaktoren. Der Nachteil dieser Therapie besteht jedoch darin, dass die Behandlung nur wirksam ist, wenn sie vor dem Ausbruch der Krankheit oder in den Anfangsstadien verabreicht wird. Diese Behandlung führt nicht zu Ergebnissen bei Personen mit signifikantem Fortschreiten der Krankheit.

Umgang mit Adrenoleukodystrophie bei Kindern und Lebenserwartung

Eltern oder Erziehungsberechtigte von Kindern zu sein, bei denen eine Adrenoleukodystrophie diagnostiziert wurde, ist vielleicht eine der verheerendsten Erfahrungen, die sie möglicherweise durchmachen müssen. Die Lebenserwartung von Kindern mit Adrenoleukodystrophie beträgt etwa 2-4 Jahre. Es gibt jedoch Fälle, in denen festgestellt wurde, dass das betroffene Kind ein Leben im Teenageralter oder Anfang der zwanziger Jahre führt und ein qualitativ hochwertiges Leben führt.

Es ist wichtig, für die gesamte Familie zu einer genetischen Untersuchung zu gehen, sobald bei einem Mitglied Adrenoleukodystrophie diagnostiziert wurde. Dies führt zu einer deutlichen Reduzierung der Risikofaktoren. Wenn bei einem Familienmitglied ein mutiertes Gen gefunden wird, können vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden, um den Ausbruch der Krankheit zu verhindern. Es ist wichtig, das betroffene Kind nicht zu isolieren und sein soziales Leben weiterführen zu lassen. Es ist auch nicht möglich, dass eine einzelne Person alle Arbeiten alleine erledigt. Es ist daher am besten, die Hilfe Ihrer Familie und Freunde zu suchen, und falls diese nicht verfügbar sind, wenden Sie sich am besten an professionelle Hilfe, insbesondere für Patienten mit Adrenoleukodystrophie.

Es gibt bestimmte Möglichkeiten, wie Eltern ihren Kindern helfen können, bei denen Adrenoleukodystrophie diagnostiziert wurde.

  • Es ist am besten, Ablenkungen in seiner Umgebung wie die Lautstärke von Fernseher, Radio usw. zu begrenzen.
  • Hinweise wie verbale Erinnerungen, Bildkarten usw. können im Alltag verwendet werden, um ihn an eine bestimmte Aufgabe zu erinnern.
  • Sie können auch die Schritte jeder Aufgabe aufschlüsseln und Ihr Kind dazu bringen, sich auf einen Schritt nach dem anderen zu konzentrieren.

Sie können auch Respite Cares in Betracht ziehen, wenn Sie für einige Zeit einen Platz benötigen, an dem Sie Ihr Kind unterbringen können. Es muss auch daran erinnert werden, dass, nur weil bei einem Kind Adrenoleukodystrophie diagnostiziert wird, es kein Leben ohne Aktivitäten, Ausflüge, Feiern oder ähnliches führen muss. Planen Sie am besten Aktivitäten, an denen das betroffene Kind gleichermaßen teilnehmen und Spaß haben kann. Es ist wichtig, so normal wie möglich durchs Leben zu gehen. Auch die Entscheidung für Beratungsgespräche kann in Betracht gezogen werden, um die Dinge bestmöglich zu bewältigen.

Kinder, die von Adrenoleukodystrophie betroffen sind, müssen möglicherweise eine separate Schule besuchen, die für Kinder mit besonderen Bedürfnissen bestimmt ist. Es gab jedoch Fälle, in denen sich Regelschulen als äußerst unterstützend herausstellten und dem betroffenen Kind genügend Unterstützung boten, um mit der Regelschulbildung fortzufahren.

Auch der Umgang mit Gleichaltrigen wird Kindern mit Adrenoleukodystrophie nicht leicht fallen. Die Freunde und Gleichaltrigen des betroffenen Kindes sind möglicherweise zu traumatisiert, um den Adrenoleukodystrophie-Patienten tatsächlich zu unterstützen, da sie so etwas möglicherweise noch nie zuvor gesehen haben. Erklären Sie ihm daher am besten die gesamte Situation, damit er die Situation besser nachvollziehen und seinem betroffenen Freund besser helfen kann.

Fazit

Mit der Adrenoleukodystrophie zu leben und damit fertig zu werden, ist nicht einfach. Man braucht viel Geduld und eine positive Einstellung, um mit der Situation umzugehen. Obwohl keine vollständige Heilung der Adrenoleukodystrophie gefunden wurde, ist es möglich, das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen und zu verlangsamen, wenn sie in einem früheren Stadium diagnostiziert wird. Obwohl die Situation als Elternteil oder Erziehungsberechtigter verheerend ist, ist es dennoch wichtig, so normal wie möglich weiterzuleben.

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