Lebenserwartung bei MCAD-Mangel

MCAD-Mangel (MCADD), auch als mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase bekannt, ist eine Erbkrankheit. Es ist eine genetisch autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Mutation im MCAD-Gen verursacht wird. Die Symptome eines MCAD-Mangels treten normalerweise auf, wenn eine betroffene Person längere Fastenperioden oder eine Krankheit oder schweres Erbrechen durchmacht. Das typische Anzeichen für diesen Zustand ist eine gefährliche Hypoglykämie und ein plötzlicher Tod.

Lebenserwartung bei MCAD-Mangel

Der primäre Fokus der Behandlung und des Managements liegt auf der Vermeidung verlängerter Fastenzeiten, etwaiger Erkrankungen und starkem Erbrechen, um die Lebenserwartung bei MCAD-Mangel zu erhöhen. Bei richtiger Ernährungsführung und Vermeidung der auslösenden Faktoren wie längeres Fasten, Krankheiten und starkes Erbrechen kann die Lebenserwartung bei MCAD-Mangel erhöht werden.

  • Sobald ein MCAD-Mangel diagnostiziert wird, kann die betroffene Person ein normales oder nahezu normales Leben führen.
  • Es ist von größter Bedeutung, den MCAD-Mangel so früh wie möglich zu diagnostizieren.
  • Die Prognose ist gut, sobald eine gesicherte Diagnose gestellt wurde.
  • Der wichtigste Faktor, der befolgt werden muss, ist, jede längere Dauer des Fastens zu vermeiden und geeignete Vorsichtsmaßnahmen zu treffen, um zu vermeiden, dass Sie häufig krank werden.

Lassen Sie uns einen Blick auf den Wirkmechanismus dieser Erkrankung und die Strategien zu ihrer Behandlung und Verwaltung im Detail werfen, damit wir den mit MCAD-Mangel verbundenen Lebenserwartungsfaktor verstehen können.

  • Mit dem Aufkommen der Wissenschaft und der heutigen Verfügbarkeit von MS-Neugeborenen-Screening-Optionen ist es möglich, einen MCAD-Mangel bei Neugeborenen und Säuglingen innerhalb weniger Stunden nach ihrer Geburt zu erkennen.
  • In den vergangenen Jahren, als dieses Screening noch nicht verfügbar war, bestand die Möglichkeit, diesen Zustand bei Menschen zu diagnostizieren, darin, dass sie Symptome wie Hypoglykämie oder plötzlichen Tod zeigten.
  • Daher konzentrierte sich ein Großteil der Behandlung auf die Behandlung der Symptome, mit denen die Patienten auftraten.
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Außerdem kam es meistens vor, dass der Zustand bei Menschen mit plötzlichem Tod vermutet wurde und die Diagnose meistens post mortem bestätigt wurde. Denn der Betroffene bleibt in der Regel asymptomatisch, bis er auslösenden Faktoren ausgesetzt wird. Einmal ausgesetzt, kann die erste Episode die schwerste sein und zu einem plötzlichen Tod führen.

Mit der heutzutage verfügbaren MS-Neugeborenen-Screening-Option ist es jedoch möglich, Säuglinge, die an dieser Erkrankung leiden, ziemlich früh in ihrem Leben zu identifizieren und somit die schwerwiegenden Auswirkungen dieser Erkrankung zu verhindern.

Der größte Teil der Behandlung konzentriert sich heutzutage auf Strategien, um das Auftreten eines MCAD-Mangels zu verhindern und den Zustand der metabolischen Dekompensation zu verhindern.

Wie funktioniert die MCAD-Mangelstörung?

  • Die wichtigste Energiequelle in den Zellen unseres Körpers sind Kohlenhydrate und Glukose.
  • Wenn unser Körper eine kurze Fastenphase durchläuft, wird das gespeicherte Glykogen als Energiequelle zur Gewinnung von Glukose verwendet.
  • Wenn alle Glukosespeicher im Körper erschöpft sind, werden die gespeicherten Fette als Energiequelle verwendet.
  • Die gespeicherten Fette werden durch kettenlängenspezifische Enzyme oxidiert.
  • Die langkettigen Fettsäuren werden aufgespalten und auf eine Kettenlänge von 8-10 reduziert.
  • Die Enzyme, die spezifisch für mittlere Kettenlängen sind, werden dann verwendet, um diese Fettsäuren zu oxidieren.
  • Bei MCAD-Mangel sind diese Enzyme entweder mangelhaft oder fehlen vollständig.
  • Dies behindert die Oxidation von mittelkettigen Fettsäuren und kann daher nicht zur Energiegewinnung abgebaut werden.
  • Da die Fette nicht als Energiespeicher genutzt werden können, gerät der Körper in eine Hypoglykämie, da alle Glukosespeicher bereits vollständig aufgebraucht sind, insbesondere bei längerem Fasten oder hohem Energiebedarf wie bei einer Krankheit.
  • Der Körper produziert Ketone in begrenzter Menge, die sonst im Fastenzustand reichlich vorhanden sind.
  • Somit ist die Hypoglykämie auch hypoketotisch.
  • Es können andere Symptome wie Lethargie auftreten.
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