Gesundheit und Wellness

Lebenserwartung von jemandem mit Niemann-Pick-Krankheit

Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die mit lysosomaler Speicherung zusammenhängt. Die Niemann-Pick-Krankheit gehört zur Gruppe der Erkrankungen mit Sphingolipidosen. Dies sind Stoffwechselerkrankungen, die sich hauptsächlich im zentralen Nervensystem manifestieren. Diese sind durch Fehlfunktionen in den Lysosomen gekennzeichnet.

Die Niemann-Pick-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Beim autosomal-rezessiven Erbgang befindet sich das defekte Allel auf einem homologen Chromosom oder auf einem Autosom. Nur homozygote Träger erkranken. Das bedeutet, dass das Genom einer Zelle auf beiden Chromosomen zwei identische Kopien des defekten Gens aufweisen muss, damit die Krankheit ausbrechen kann. (1)

Das Niemann-Pick-Syndrom beruht auf einem genetischen Enzymdefekt. Betroffen ist das Enzym Sphingomyelinase. Sphingomyelinase ist für die Spaltung von Sphingomyelin verantwortlich. Der Enzymdefekt führt zu einer erhöhten Einlagerung von Sphingomyelinen in die Lysosomen von Milz, Knochenmark , Gehirn und Leber. Lysosomen sind Zellorganellen, die Verdauungsenzyme enthalten. Sie verdauen nicht-zelluläres Material wie Krankheitserreger oder Zelltrümmer. Sie spielen auch eine wichtige Rolle beim programmierten Zelltod (Apoptose). (2)

 

Lebenserwartung von jemandem mit Niemann-Pick-Krankheit

Die Niemann-Pick-Krankheit Typ A wird auch als akute infantile neuropathische Form bezeichnet. Die Erkrankung beginnt im Alter von drei Monaten und äußert sich in Trinkschwäche und Entwicklungsstörungen einzelner Gewebe und Organe.

Das Hauptsymptom der Niemann-Pick-Krankheit Typ A ist die Schwellung der Leber (Hepatomegalie). Dies kann auch in Kombination mit einer Splenomegalie auftreten. Außerdem sind die Lymphknoten tastbar und zeigen eine bräunliche Verfärbung der Haut. Im zweiten Lebensjahr beginnt der neurologische Abbau. Betroffene Kleinkinder werden taub, blind und verlieren den sozialen Kontakt.

Die Prognose der Typ-A-Niemann-Pick-Krankheit ist schnell und Kinder mit der Krankheit sterben innerhalb von zwei Jahren. Diese Form ist die häufigste Variante der Krankheit.

Die Niemann-Pick-Krankheit Typ B wird auch als chronische viszerale Form bezeichnet. Es ist ein milder Verlauf mit Schwellung der Leber und Lungeninfiltraten. Eine Beteiligung des zentralen Nervensystems ist nicht vorhanden. Die Lebenserwartung der Patienten ist teilweise begrenzt.

Typ C der Niemann-Pick-Krankheit verursacht Gelbsucht bei Neugeborenen. Die Haut und Sklera der betroffenen Neugeborenen sind aufgrund der Ansammlung von Bilirubin gelb gefärbt. Typisch für diese Krankheitsvariante ist auch die Supranukleäre Blickparese. Dies führt zu einer fortschreitenden Lähmung der Augenmuskulatur mit Doppelbildern oder Gleichgewichtsstörungen.

Eine zerebelläre Ataxie mit Störungen der Bewegungskoordination kann beobachtet werden. Im Verlauf der Erkrankung entwickeln die Patienten häufig Schluckbeschwerden. Dies kann zu einer Aspirationspneumonie führen . Der Krankheitsbeginn bei Typ C ist unterschiedlich und die ersten Symptome können bei Säuglingen, Kindern oder sogar im Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten. (3,4)

Diagnose des Behandlungsverlaufs

Die Niemann-Pick-Krankheit wird zu Beginn einer umfassenden körperlichen Untersuchung mit frühen Anzeichen, einschließlich einer Vergrößerung von Milz oder Leber, diagnostiziert. Ihr Arzt kann eine gründliche Familienanamnese erheben und Anzeichen und Hintergründe von Erkrankungen untersuchen. Die Niemann-Pick-Krankheit ist sehr selten, und die Symptome werden oft mit anderen Erkrankungen verwechselt. Die Diagnosemethoden variieren je nach Krankheitstyp.

Die Krankheit hat keinen praktischen Behandlungsverlauf und den Patienten werden Behandlungen angeboten, um die Symptome zu minimieren. Derzeit laufen verschiedene klinische Studien. Die Prognose der Niemann-Pick-Krankheit ist ungünstig. Die Krankheit ist ein Gendefekt. Obwohl die Krankheit vor der Geburt diagnostiziert werden kann, ist keine Heilung möglich. Ärztinnen und Ärzte konzentrieren sich bis heute auf die Entwicklung einer adäquaten medizinischen Versorgung nach der Geburt des Betroffenen. Derzeit besteht die Behandlung aus der Einleitung einer medikamentösen Therapie, um den Stoffwechsel des Patienten bestmöglich zu unterstützen. (4, 6)

Fazit

Als genetische Erkrankung ohne bekannte Heilung ist die Lebenserwartung der Niemann-Pick-Krankheit in schweren Fällen kurz. Typ-A- und -B-Patienten sterben normalerweise innerhalb von zwei Jahren nach Ausbruch der Krankheit. Die Lebenserwartung ist bei den anderen Formen (Typ C und E) besser, aber die Krankheit ist dennoch tödlich. Es gibt keine Behandlung für Typ A außer symptomatischer Linderung. Verfügbare Therapien für Typ B und C befinden sich im Anfangsstadium und bedürfen noch weiterer Forschung und Entwicklung.

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