Lesch-Nyhan-Syndrom: Ursachen, Anzeichen und Symptome, Diagnose, Behandlung, Vorbeugung

Das Lesch-Nyhan-Syndrom oder LNS ist eine seltene Erkrankung, die in Familien auftritt. Es wird bei Männern beobachtet und ist seit der Geburt vorhanden. Die Störung ist gekennzeichnet durch eine erhöhte Produktion von Harnsäure , die normalerweise in Blut und Urin vorkommt, sowie durch einige neurologische und Verhaltensanomalien. Der abnormal erhöhte Harnsäurespiegel kann außerdem zu anderen medizinischen Problemen führen.

Das Lesch-Nyhan-Syndrom wird durch einen Defekt in einem Gen verursacht, das die Produktion eines Enzyms namens Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase (HPRT) steuert, das für den ordnungsgemäßen Metabolismus von Purinen verantwortlich ist. Purine sind an der genetischen Ausstattung einer Person beteiligt und sind ein Baustein der DNA einer Person.

Das ordnungsgemäße Recycling von Purinen ist unerlässlich, um eine kontinuierliche Versorgung mit diesen Bausteinen für die Produktion von Genen sicherzustellen. Das Fehlen dieses Enzyms (HPRT) beeinflusst die Art und Weise, wie Purine recycelt werden und ihre Funktion. Dies führt zu einem ungewöhnlich hohen Harnsäurespiegel, der zu anderen Gesundheitsproblemen führen kann.

Das Lesch-Nyhan-Syndrom wird durch einen genetischen Defekt auf dem X-Chromosom verursacht, daher ist es eine X-chromosomale genetische Störung . Es wird von der Mutter auf den Sohn übertragen und da der Sohn nur ein defektes X-Chromosom trägt, leidet er darunter.

Anzeichen und Symptome des Lesch-Nyhan-Syndroms

Die Hauptbereiche, die beim Lesch-Nyhan-Syndrom betroffen sind, sind die neurologischen Funktionen, Verhaltens- und kognitiven Fähigkeiten und überschüssige Harnsäure oder Hyperurikämie.

Eine Überproduktion von Harnsäure erhöht ihren Blutspiegel (Hyperurikämie). Bleibt dies unbemerkt und unbehandelt, kann ein Überschuss an Harnsäure zu Folgendem führen:

  • Harnsäurekristalle oder Steinbildung in den Nieren ,  Harnleitern oder der Blase. Dies führt zu einem erhöhten Risiko einer Harnwegsinfektion und zeitweise zu einer Hämaturie. Kristalle und Hämaturie erscheinen wie orangefarbener Sand auf Babywindeln.
  • Kristalle können sich auch in einigen Gelenken ablagern, was Schwellungen, Empfindlichkeit und Gicht wie Arthritis verursachen kann .

Neurologische Beeinträchtigungen zeigen sich hauptsächlich als niedriger Muskeltonus und verzögerte Entwicklungsmeilensteine ​​wie Sitzen, Krabbeln, Gehen usw. im ersten Jahr. Bei älteren Babys können Krämpfe der Gesichtsmuskeln und Gliedmaßen auftreten. Manchmal können Schluckbeschwerden und sogar Sprachstörungen festgestellt werden.

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Einige andere Merkmale sind Reizbarkeit, Verlust der motorischen Kontrolle, abnormale ruckartige Bewegungen der Gliedmaßen, Wölbung der Wirbelsäule, überaktive oder verstärkte Reflexe und Spastik . Betroffene Personen können Schwierigkeiten beim Gehen haben, bei diesen Aktivitäten Hilfe benötigen oder sogar auf einen Rollstuhl angewiesen sein.

Verhaltensauffälligkeiten, die oft später beobachtet werden, sind hauptsächlich durch selbstverletzendes Verhalten wie Beißen oder Kopfschlagen gekennzeichnet. Diese Handlungen, die Selbstverletzungen zufügen, können in Stresszeiten bemerkt oder verstärkt werden. Das selbstverstümmelnde Verhalten ist ein Hauptmerkmal des Lesch-Nyhan-Syndroms und tritt in fast allen Fällen auf. Diese Selbstzerstörung kann mit der Zeit zunehmen und schwerwiegend und eher wie ein Zwang werden. Andere Verhaltensprobleme sind aggressiv, nicht kooperativ und kalt oder mit Wut zu reagieren.

Diagnose des Lesch-Nyhan-Syndroms

Die Diagnose des Lesch-Nyhan-Syndroms kann durch eine ausführliche Anamnese und gründliche Untersuchung des Patienten gestellt werden. Blut- und Urintests werden durchgeführt, um erhöhte Harnsäurewerte festzustellen. Blutuntersuchungen können auch eine mikrozytäre Anämie zeigen.

Klinische Untersuchung zur Beurteilung der neurologischen Funktion, Verhaltensprobleme und kognitiven Fähigkeiten werden durchgeführt. Neben den typischen klinischen Merkmalen kann der Arzt erhöhte Reflexe und Spastik hervorrufen. Eine körperliche Untersuchung zur Beurteilung des Wachstums kann ein verzögertes Wachstum und eine verzögerte Entwicklung, Lernschwierigkeiten, eine verzögerte oder ausbleibende Pubertät und eine Hodenatrophie aufdecken .

Die drei Hauptmerkmale Harnsäureüberproduktion, neurologische Beeinträchtigung und Verhaltensprobleme sind typisch für die Diagnose des Lesch-Nyhan-Syndroms. Eine genaue Diagnose kann erhalten werden, indem Tests durchgeführt werden, um die Enzymaktivität zu untersuchen, und Gentests durchgeführt werden, um den Defekt zu finden.

Behandlung des Lesch-Nyhan-Syndroms

Da das Lesch-Nyhan-Syndrom eine genetische Störung ist, gibt es keine Behandlung, um die Störung zu heilen. Bestimmte Medikamente können jedoch zur Linderung von Symptomen eingesetzt werden.

  • Allopurinol zur Behandlung erhöhter Harnsäurespiegel oder Gichtarthritis.
  • Medikamente wie Diazepam, Haloperidol oder Gabapentin werden manchmal bei Verhaltensproblemen, Spastik und verwandten Problemen eingesetzt.
  • Zur Behandlung von Harnsteinen werden geeignete Maßnahmen ergriffen.
  • Bei Muskel- und Gelenkbeschwerden kann ein chirurgisches Vorgehen in Erwägung gezogen werden.
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Eine normale gesunde Ernährung und Bewegung wird im Allgemeinen empfohlen. Es ist wichtig, für eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr zu sorgen und eine erhöhte Flüssigkeitsaufnahme zu haben, um das Risiko von Harnsteinen zu verringern.

Körperliche Fixierungen können erforderlich sein, um größere Verletzungen durch Kopfschlagen und Beißen zu verhindern. Verhaltensmodifikationstechniken und andere Rehabilitationstherapien können bei der Bewältigung von Verhaltens- und kognitiven Schwierigkeiten hilfreich sein.

Prävention des Lesch-Nyhan-Syndroms

Personen mit Lesch-Nyhan-Syndrom in der Familienanamnese sollten sich vor der Planung eines Kindes genetisch beraten lassen. Frauen, die mit Patienten mit Lesch-Nyhan-Syndrom verwandt sind, wie Mütter und Schwestern, sollten untersucht werden, um festzustellen, ob sie Trägerinnen sind. Ein vorgeburtliches Screening kann für schwangere Frauen durchgeführt werden, die Trägerinnen des Lesch-Nyhan-Syndroms sind oder die in der Vorgeschichte ein Kind mit Lesch-Nyhan-Syndrom zur Welt gebracht haben.

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