Lissenzephalie: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose, Diagnose

Lissenzephalie ist eine genetische Erkrankung des Gehirns, bei der das Gehirn nicht die Falten und Rillen entwickelt, die für eine normale Funktion des Gehirns erforderlich sind. Lissenzephalie ist eine äußerst seltene Erkrankung und beeinträchtigt die geistige Entwicklung des Kindes in erheblichem Maße.

Lissenzephalie wurde in drei Typen eingeteilt, nämlich Typ I, II und III, von denen Typ I die schwerste und Typ III die mildeste Form der Lissenzephalie ist.

Anatomisch gesehen hat das Gehirn eine Reihe von Falten und Rillen, die erforderlich sind, um die zahlreichen Mengen an Gehirngewebe in einem geschlossenen Raum unterzubringen. Bei Lissenzephalie fehlen diese Rillen und Falten und das Gehirn ist völlig glatt, was zu einer unangemessenen Funktion des Gehirns führt, die bei einem Kind neurale und Entwicklungsstörungen verursacht.

Dieses Rillen und Falten des Gehirns beginnt während der fötalen Entwicklung. Es wird angenommen, dass abnormale Gene die Hauptursache für Lissenzephalie sind, obwohl bestimmte Virusinfektionen während der Schwangerschaft und ein schlechter Blutschlag zum Fötus diesen Zustand ebenfalls verursachen können. Die Behandlung von Lissenzephalie ist hauptsächlich unterstützend und es gibt keine eindeutige Heilung für diesen Zustand.

Wie bereits erwähnt, ist Lissenzephalie eine genetische Erkrankung, und Studien haben mehrere Genfehlbildungen identifiziert, die zur Entwicklung von Lissenzephalie beitragen können. Darüber hinaus sind bestimmte Virusinfektionen und eine schlechte Durchblutung des Fötus auch eine der Ursachen für Lissenzephalie.

Lissenzephalie entwickelt sich, wenn der Fötus etwa 14 Wochen alt ist. In dieser Phase der fötalen Entwicklung beginnen die Nervenzellen, sich während ihrer Entwicklung in andere Bereiche des Gehirns zu bewegen, aber in Fällen von Lissenzephalie bewegen sich diese Nervenzellen nicht, was zu einer Anomalie des Gehirns führt. Bestimmte genetische Erkrankungen wie das Walker-Warburg-Syndrom wurden ebenfalls mit Lissenzephalie in Verbindung gebracht.

Ein mit Lissenzephalie geborenes Kind kann einen extrem kleinen Kopf haben, aber das ist nicht in allen Fällen von Lissenzephalie der Fall. Einige der anderen Symptome von Lissenzephalie sind:

• Probleme beim Füttern
• Gedeihstörung
• Entwicklungsmeilensteine ​​nicht rechtzeitig erreichen
• Beschränkter Intellekt
• Deformierte Finger oder Hände
• Anhaltende Muskelkrämpfe
• Psychomotorische Retardierung
• Häufige Krampfanfälle
• Dysphagie .

Falls bei einem der Elternteile eine Familienanamnese von Lissenzephalie vorliegt, können sie etwa in der 20. Schwangerschaftswoche zu einer Ultraschalluntersuchung gehen, um zu überprüfen, ob der Fötus Lissenzephalie hat oder nicht. Abgesehen davon kann der behandelnde Arzt zur Bestätigung der Diagnose einer Lissenzephalie nach Beobachtung der Symptome eine erweiterte Bildgebung des Gehirns in Form von CT- oder MRT-Scans empfehlen , um nach Bereichen zu suchen, in denen keine Faltung des Gehirns stattgefunden hat, und die Diagnose und den Grad zu bestätigen Schweregrad der Lissenzephalie. Die Mehrheit der Kinder leidet an Grad III, der milden Form der Lissenzephalie.

Es gibt keine Heilung für Lissenzephalie und die Behandlung zielt darauf ab, dem Kind Unterstützung und Trost zu bieten. Kindern, die Probleme beim Füttern und beim Schlucken von Nahrung haben, muss möglicherweise eine NG-Sonde zu Ernährungszwecken gelegt werden.

In Fällen, in denen ein Kind aufgrund von Lissenzephalie einen Hydrozephalus hat, kann eine Operation erforderlich sein, um die im Gehirn angesammelte überschüssige Flüssigkeit abzulassen. Medikamente sind erforderlich, um Anfälle als Folge von Lissenzephalie zu kontrollieren.

Die Gesamtprognose der Lissenzephalie hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Ein Kind, das an Lissenzephalie Grad I leidet, der schwersten Form, hat eine extrem schlechte Prognose für eine normale Funktion und entwickelt sich möglicherweise nicht über ein Drei-Monats-Niveau in Bezug auf die Funktion. Kinder mit leichten Formen von Lissenzephalie neigen dazu, mehr oder weniger einen normalen Lebensstil mit sehr geringen oder gar keinen Gehirnanomalien aufgrund von Lissenzephalie zu führen.