Machado-Joseph-Krankheit: Symptome und Behandlung
Machado-Joseph-Krankheit (MJD), auch bekannt als spinozerebelläre AtaxieTyp 3 oder SCA3 ist eine erbliche Ataxiestörung. Ataxie kann die Muskelkontrolle beeinträchtigen und zu einem Mangel an Gleichgewicht und Koordination führen. Insbesondere verursacht MJD einen fortschreitenden Mangel an Koordination in den Armen und Beinen. Menschen mit dieser Erkrankung neigen dazu, einen auffälligen Gang zu haben, der einem betrunkenen Taumeln ähnelt. Möglicherweise haben sie auch Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken.
In diesem Artikel werden die Symptome, Diagnose, Prognose und Behandlung der Machado-Joseph-Krankheit erläutert.
Inhaltsverzeichnis
Ursache der Machado-Joseph-Krankheit
MJD wurde mit einem genetischen Defekt im ATXN3-Gen auf Chromosom 14 in Verbindung gebracht.1 2Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, das heißt, nur ein Elternteil muss das Gen haben, damit ein Kind betroffen ist. Wenn Sie an dieser Krankheit leiden, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind sie erbt, 50 %.
Die Erkrankung tritt am häufigsten bei Menschen portugiesischer oder azorischer Abstammung auf.3Auf der Insel Flores auf den Azoren ist 1 von 140 Menschen betroffen. Allerdings kann MJD in jeder ethnischen Gruppe auftreten.
Obwohl MJD die häufigste Form der spinozerebellären Ataxie ist, sind alle Störungen der spinozerebellären Ataxie ungewöhnlich oder gelten als selten.4
Symptome der Machado-Joseph-Krankheit
Es gibt drei verschiedene Arten von MJD. Welche Art Sie haben, hängt davon ab, wann die Symptome auftreten und wie schwerwiegend diese Symptome sind. Hier ist ein Blick auf die häufigsten Merkmale und Symptome dieser drei Typen:2
| Typ | Alter des Beginns | Schweregrad und Verlauf der Symptome | Symptome |
|---|---|---|---|
| Typ I (MJD-I) | 10-30 Jahre alt | Die Schwere der Symptome schreitet schnell voran. |
Schwere unwillkürliche Muskelkrämpfe ( Dystonie ) Steifheit (Rigidität) |
| Typ II (MJD-II) | 20-50 Jahre alt | Die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit allmählich. |
Andauernde, unkontrollierte Muskelkrämpfe (Spastik). Schwierigkeiten beim Gehen aufgrund von Muskelkrämpfen (spastischer Gang). Schlechte Reflexe |
| Typ III (MJD-III) | 40-70 Jahre alt | Mit der Zeit verschlimmern sich die Symptome langsam. |
Muskelzuckungen Taubheitsgefühl, Kribbeln, Krämpfe und Schmerzen in Händen, Füßen, Armen und Beinen (Neuropathie) Verlust von Muskelgewebe (Atrophie) |
Viele Menschen mit MJD haben auch:5
- Sehstörungen wie Doppeltsehen (Diplopie) und Unfähigkeit, Augenbewegungen zu kontrollieren
- Zitternd in ihren Händen
- Probleme mit Gleichgewicht und Koordination
Andere können sich entwickeln:2
- Zucken im Gesicht oder auf der Zunge
- Neuropathie
- Schlafstörungen
- Probleme beim Wasserlassen und beim autonomen Nervensystem, das Funktionen wie Atmung, Verdauung, Herzfrequenz und Blutdruck reguliert
Obwohl nicht gut untersucht, haben einige Untersuchungen chronische Schmerzen als eine häufige und oft behindernde Beschwerde für Menschen mit MJD beschrieben. In einer Studie war der untere Rücken der am häufigsten gemeldete Schmerzort.6
Wie die Machado-Joseph-Krankheit diagnostiziert wird
MJD wird anhand der bei Ihnen auftretenden Symptome diagnostiziert. Da die Störung vererbt wird , ist es wichtig, die Familiengeschichte zu untersuchen. Wenn Verwandte Symptome einer MJD haben, fragen Sie, wann die Symptome begannen und wie schnell sie sich entwickelten.
Eine endgültige Diagnose kann nur durch einen Gentest gestellt werden, der nach Defekten in Ihrem 14. Chromosom sucht.
Prognose für die Machado-Joseph-Krankheit
Für Menschen mit frühem Krankheitsbeginn (MJD-I) kann die Lebenserwartung bis auf Mitte 30 sinken. Menschen mit leichter MJD oder einem spät einsetzenden Typ (MJD-III) haben im Allgemeinen eine normale Lebenserwartung.
Die Lebenserwartung variiert je nach Art der MJD. Menschen, die an schwereren Formen der MJD leiden, leben in der Regel sechs bis zehn Jahre mit der Erkrankung.15Die Lebenserwartung reicht von Mitte 30 für Menschen mit schweren Formen der MJK bis zu einer normalen Lebenserwartung für Menschen mit milden Formen.
Behandlung der Machado-Joseph-Krankheit
Derzeit gibt es keine Heilung für die Machado-Joseph-Krankheit oder eine Möglichkeit, das Fortschreiten der Symptome zu stoppen.
Es gibt jedoch Medikamente, die helfen können, die Symptome zu lindern:
- Baclofen (Lioresal) oder Botulinumtoxin (Botox) können helfen, Muskelkrämpfe und Dystonie zu reduzieren.
- Die Levodopa-Therapie, eine Therapie für Menschen mit Parkinson-Krankheit, kann helfen, Steifheit und Langsamkeit zu lindern.
- Physiotherapie und Hilfsmittel können Einzelpersonen bei Bewegung und täglichen Aktivitäten unterstützen.
- Bei Sehbeschwerden kann eine Prismenbrille dazu beitragen, verschwommenes Sehen oder Doppeltsehen zu reduzieren.
Zusammenfassung
Die Machado-Joseph-Krankheit (MJD), auch bekannt als spinozerebelläre Ataxie Typ 3 oder SCA3, ist eine angeborene Ataxiestörung, die zu einem fortschreitenden Mangel an Koordination in Armen und Beinen führt. Weitere Symptome können Taubheitsgefühl, Kribbeln, Krämpfe, Sehstörungen, Neuropathie, Schlafstörungen und mehr sein. Es gibt keine Heilung, aber Medikamente können helfen, die Symptome zu lindern.