McArdle-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung, Komplikationen

Das McArdle-Syndrom ist ein pathologischer Zustand, bei dem der Körper nicht in der Lage ist, Glykogen abzubauen, das eine lebenswichtige Energiequelle im Körper darstellt und in allen Geweben des Körpers vorhanden ist. Die Mehrheit der Menschen mit McArdle-Syndrom wird normalerweise in den späteren Lebensphasen diagnostiziert, normalerweise im Alter von 40 bis 50 Jahren, obwohl sie die Krankheit bei der Geburt haben können. Die Symptome des McArdle-Syndroms sind in der Regel unterschiedlich, können aber Trainingsintoleranz, starke Müdigkeit und schmerzhafte Muskelkrämpfe umfassen, die durch Aktivitäten wie Heben oder Laufen ausgelöst werden können.

Die Hauptursache des McArdle-Syndroms ist ein fehlerhaftes Gen, das ein Enzym namens Glykogenphosphorylase produziert. Aufgrund dieser Fehlfunktion ist der Körper nicht in der Lage, das in den Muskeln vorhandene Glykogen abzubauen, was zu einer Vielzahl von Symptomen führt. Das McArdle-Syndrom ist ein autosomal-rezessives Merkmal, was bedeutet, dass das defekte Gen von beiden Elternteilen vererbt werden muss. Die Familienanamnese dieser Krankheit erhöht das Risiko für die Entwicklung des McArdle-Syndroms.

• Myoglobinurie
• Starke Müdigkeit
• Übungsintoleranz
• Muskelkrämpfe
• Starke Schmerzen in den Muskeln 
• Steifheit der Muskeln
• Muskelschwäche.

Für eine bestätigende Diagnose des McArdle-Syndroms werden die folgenden Tests durchgeführt:

• EMG- und Nervenleitungsstudien
• Gentests, um nach dem defekten Gen zu suchen
• Milchsäurespiegel testen
• MRT-Untersuchung
• Muskelbiopsie
• Urinanalyse, um nach dem Vorhandensein von Myoglobin zu suchen
• Serum-Kreatinkinase-Spiegel.

Bisher gibt es keine Heilung für das McArdle-Syndrom. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren. Dies kann durch Aktivitätsänderung und Vermeidung von Aktivitäten erfolgen, die die Symptome auslösen können.

Glukose sollte bei der Formulierung eines Ernährungsplans für eine betroffene Person zur Energiegewinnung Bedeutung beigemessen werden. Die Muskelausdauer kann durch die Aufnahme einer proteinreichen Ernährung gesteigert werden.

Eine Person mit McArdle-Syndrom kann ein normales Leben führen, wenn sie die Aktivitäten kontrolliert und Auslöser vermeidet, die die Symptome verschlimmern können.

• Starke Muskelschmerzen
• Rhabdomyolyse
• Nierenversagen in schweren Fällen.