Methylmalonazidämie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung, Prognose, Komplikationen

Methylmalonazidämie ist eine erbliche Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Proteine ​​und Fette nicht verarbeiten kann, was zu einer Vielzahl von Komplikationen führt. Diese Komplikationen, die ziemlich bald nach der Geburt beobachtet werden können, können leicht bis möglicherweise sogar lebensbedrohlich sein. Einige der Merkmale von Methylmalonazidämie sind Erbrechen, schwere Dehydratation , Muskelschwäche, Hypotonie , Entwicklungsverzögerungen und Lethargie zusammen mit medizinischen Komplikationen wie  Hepatomegalie und Gedeihstörungen. Einige der langfristigen Komplikationen sind Ernährungsschwierigkeiten, chronische Nierenfunktionsstörungen und Pankreatitis. Eine unbehandelte Methylmalonazidämie kann zu Koma und manchmal sogar zum Tod führen.

Was sind die Ursachen der Methylmalonazidämie?

Eine Methylmalonazidämie kann innerhalb des ersten Lebensjahres beobachtet werden. Methylmalonazidämie ist ein autosomal-rezessives Merkmal, was bedeutet, dass das defekte Gen von beiden Elternteilen weitergegeben werden muss. Dieser Zustand betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Was sind die Symptome einer Methylmalonazidämie?

Zu den Symptomen der Methylmalonazidämie gehören:

  • Progressive Enzephalopathie
  • Starke Dehydrierung
  • Entwicklungsprobleme
  • Gedeihstörung
  • Extreme Lethargie
  • Wiederholte Infektionen
  • Krampfanfälle
  • Erbrechen.

Wie wird Methylmalonazidämie diagnostiziert?

Methylmalonazidämie kann als Teil des Screenings des Neugeborenen nachgewiesen werden und wurde vom Gesundheitsministerium in den Vereinigten Staaten empfohlen, da sich eine frühzeitige Behandlung von Methylmalonazidämie als signifikant vorteilhaft herausstellt.

Tests zur Diagnose von Methylmalonazidämie umfassen:

  • Prüfung auf Ammoniak
  • Blutgase testen
  • CBC
  • CT-Scan  des Gehirns
  • MRT  des Gehirns
  • Elektrolyte prüfen
  • Gentest
  • Methylmalonsäure-Test.

Im Allgemeinen werden Cobalamin- und Carnitin-Ergänzungen bei Methylmalonazidämie gegeben. Das Kind erhält auch eine eiweißarme Ernährung. Das Kind muss milde und proteinreiche Geflügelprodukte, Fleisch usw. meiden.

Eine Leber-/Nierentransplantation hat sich in einigen Fällen als vorteilhaft erwiesen, da durch die Transplantation neue Zellen im Körper bereitgestellt werden, die beim normalen Abbau von Methylmalonsäure helfen können.

Prognose und Komplikationen der Methylmalonazidämie

Die Gesamtprognose für Methylmalonazidämie ist äußerst zurückhaltend und der Säugling kann möglicherweise nicht einmal den ersten Anfall überleben.

Einige der Komplikationen der Methylmalonazidämie sind:

  • Komm schon
  • Tod
  • Nierenversagen .

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