Morbus Pompe: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus Pompe?

Morbus Pompe ist eine seltene angeborene Erkrankung des neuromuskulären Systems, bei der es zu einer fortschreitenden Muskelschwäche kommt. Diese Krankheit kann Menschen unabhängig von ihrem Alter betreffen. Die Symptome von Morbus Pompe können vom Säuglingsalter an beobachtet werden, wenn die betroffene Person ein ausgewachsener Erwachsener wird.

Was sind die Ursachen von Morbus Pompe?

Die Hauptursache von Morbus Pompe ist ein Mangel an einem Enzym namens saure Alpha-Glucosidase. Das Fehlen dieses Enzyms verursacht eine übermäßige Ansammlung von Glykogen in den Muskelzellen. Dieses angesammelte Glykogen beginnt, die Struktur der Muskeln zu beeinflussen und stört ihre Funktion, was zu einer erheblichen Muskelschwäche führt. Der maximal betroffene Bereich und der Schweregrad sind variabel und von Individuum zu Individuum verschieden. Um die Ursache zu verstehen, muss man die Rolle von Enzymen im Körper verstehen. Die im Körper vorhandenen Enzyme helfen beim Abbau verschiedener Substanzen, die das normale Funktionieren der Zellen erleichtern. Dieser vollständige Abbau erfolgt in Zellen, die Lysosomen genannt werden. Das Enzym Alpha-Glucosidase, das die Ursache von Morbus Pompe ist, erleichtert den Abbau von Glykogen. Glykogen wird im Körper zur Speicherung von Energie verwendet.

Was sind die Symptome von Morbus Pompe?

Die Symptome von Morbus Pompe sind äußerst variabel und können vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter beobachtet werden. Bei Säuglingen können folgende Symptome beobachtet werden: Atembeschwerden, anormales Gangmuster, Unfähigkeit, sich umzudrehen, Unfähigkeit, den Kopf aufrecht zu halten.

Als Erwachsener können die beobachteten Symptome Kurzatmigkeit bei Aktivität, starke Muskelschmerzen, starke Müdigkeit, Tagesmüdigkeit, Kurzatmigkeit beim Hinlegen sein. Alle diese oben diskutierten Symptome sind auf eine übermäßige Ansammlung von Glykogen im Körper aufgrund von Morbus Pompe zurückzuführen.

Die Diagnose von Morbus Pompe ist äußerst komplex und umfasst verschiedene Methoden für Säuglinge und Erwachsene. Wir werden beide Szenarien unten diskutieren. Der behandelnde Arzt wird zunächst andere Erkrankungen ausschließen, die Symptome verursachen, bevor er nach dieser Erkrankung sucht.

  • Säuglinge: Der behandelnde Arzt wird Tests anordnen, um Herz, Lunge und Muskelmasse und -tonus zu untersuchen. Ein vergrößertes Herz bei Säuglingen ist das charakteristische Merkmal von Morbus Pompe bei Säuglingen
  • Kinder und Erwachsene: Die Symptome bei Kindern und Erwachsenen sind relativ unspezifisch; Daher kann es viel Zeit in Anspruch nehmen, bis eine Bestätigungsdiagnose gestellt wird. Normalerweise ist Muskelschwäche, begleitet von Kurzatmigkeit bei Aktivität, das charakteristische Merkmal von Morbus Pompe bei Kindern und Erwachsenen.

Was sind Behandlungen für Morbus Pompe?

Sobald die Diagnose Morbus Pompe bestätigt ist, werden die Behandlungsmaßnahmen von den Ärzten formuliert. Normalerweise ist ein Team von Ärzten erforderlich, um einen Behandlungsplan zu erstellen. Früher konzentrierten sich die Behandlungsmaßnahmen hauptsächlich auf die Symptomkontrolle, da es keine eindeutige Heilung für Morbus Pompe gibt, aber mit fortschreitender Technologie stehen Behandlungen wie die Enzymersatztherapie zur Verfügung, die das schädigende Enzym ersetzt. Eine regelmäßige und sorgfältige Nachsorge ist ein Muss, wenn die Krankheit fortschreitet. Eine unterstützende Pflege ist unerlässlich, um bei Atemproblemen, Bewegungen und anderen Symptomen von Morbus Pompe zu helfen.

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