Morquio-Syndrom: Fakten, Behandlung, Symptome, Lebenserwartung, Prognose

Das Morquio-Syndrom (MPS IV) ist eine Stoffwechselstörung und eine Form der Mukopolysaccharidose und eine autosomal-rezessiv vererbte Mukopolysaccharid-Speicherkrankheit. Hierbei handelt es sich um einen Geburtsfehler, der sehr selten vorkommt. In diesem Zustand ist der Körper nicht in der Lage, einige Arten von Mucopolysacchariden zu synthetisieren, was dazu führt, dass sie ausgeschieden werden oder sich im Blut, Knochenmark, Herzsystem, Atmungssystem und anderen Organen im Körper ansammeln, was zu einer fortschreitenden Schädigung des Gewebes führt. Zellen und Organe, die verschiedene Arten von Symptomen hervorrufen. Patienten, die am Morquio-Syndrom leiden, weisen im Kindesalter ausgeprägte Skelettdeformationen auf und leiden an Kurzwirbelsäulen-Zwergwuchs. Das Morquio-Syndrom ist durch die Ausscheidung abnormaler Mengen Keratinsulfat durch Urinieren und das Eindringen von Keratinsulfat in das Gewebe gekennzeichnet. Das Morquio-Syndrom ist auch unter anderen Namen bekannt, beispielsweise MPS IV, Beta-Galaktosidase-Mangel, Galaktosamin-6-Sulfatase-Mangel, Mukopolysaccharidose Typ IVA und Mukopolysaccharidose Typ IVB.

Morquio-Syndrom Typ A: Dies ist die häufigere Form des Morquio-Syndroms und weist nicht genügend N-Acetylgalactosamin-6-sulfat-Sulfatase auf.

Morquio-Syndrom Typ B: Dies ist die mildere Form des Morquio-Syndroms und weist geringere Symptome auf. Bei diesem Typ kommt es zu einer unzureichenden Produktion von Beta-Galaktosidase.

Das Morquio-Syndrom ist eine Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Wenn beide Elternteile das fehlerhafte Gen haben, das mit dem Morquio-Syndrom in Verbindung gebracht wird, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ihre einzelnen Kinder an diesem Syndrom leiden, bei etwa 25 %.

Wie bereits erwähnt, gibt es zwei Arten des Morquio-Syndroms: Typ A, der nicht ausreichend das Enzym Galactosamin-6-Sulfatase produziert; und Typ B, der nicht ausreichend Enzym Beta-Galactosidase produziert.

Beide Enzyme sind für den Körper wichtig, um die Keratinsulfat-Zuckerkette, einen langen Strang aus Zuckermolekülen, aufzuspalten. Sowohl beim Morquio-Syndrom vom Typ A als auch vom Typ B kommt es zu einer Ansammlung außergewöhnlich großer Mengen an Glykosaminoglykanen im Körper, was zu Organschäden führt. Es wird geschätzt, dass eines von 200.000 Babys vom Morquio-Syndrom betroffen ist. Bei Kindern beginnen die Symptome normalerweise im Alter zwischen 1 und 3 Jahren. Wenn in der Familie das Morquio-Syndrom auftritt, erhöht sich das Risiko, an dieser Erkrankung zu erkranken.

Das Morquio-Syndrom ist erst offensichtlich, wenn das Kind zu laufen beginnt. Im Folgenden sind einige wichtige Merkmale oder Anzeichen dieser Erkrankung aufgeführt:

• Es kommt zu einer abnormalen Entwicklung des Skelettsystems mit Deformität der Wirbelsäule, wobei es zu einer spitzen  Kyphose im unteren Rückenbereich kommt, die fälschlicherweise als Gibbus-Deformität diagnostiziert werden kann.
• Das Kind mit Morquio-Syndrom hat beim Gehen einen watschelnden Gang.
• Ein Patient mit Morquio-Syndrom hat auch Symptome einer atlantoaxialen Instabilität, bei der die Bänder, die die ersten beiden Wirbel am Hals halten, sehr schlaff werden und der Kopf ebenfalls sehr groß ist (Makrozephalie).
• Auch die Körpergröße des Patienten ist für sein Alter unterdurchschnittlich, er weist eine geringe Statur und insbesondere einen kurzen Rumpf auf.
• Bei Patienten mit Morquio-Syndrom ist auch der Hals ungewöhnlich kurz, ebenso wie kurze Knochen in den Beinen und Unterarmen.
• Die Finger und Zehen sehen gedrungen aus.
• Es liegt eine Hypermobilität der Gelenke vor und das Kind hat auch O- oder X-Beine.
• Die Zähne stehen weit auseinander und die Gesichtszüge des Patienten sind grob.
• Die Rippen sind breit und die Brust glockenförmig.
• Es kommt zu einer Trübung der Hornhaut.
• Eine degenerative Gelenkerkrankung beginnt früh.
• Der Patient mit Morquio-Syndrom leidet außerdem an Kardiomegalie,  Herzgeräuschen und leichter Hepatosplenomegalie.
• Es liegt auch ein Leistenbruch  vor.

Das Morquio-Syndrom wird symptomatisch behandelt, da es keine spezielle Behandlung für diese Krankheit gibt. Derzeit wird an einer Behandlung geforscht, die eine Enzymersatztherapie beinhaltet. Da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt, wird Eltern mit Morquio-Syndrom in der Familienanamnese eine genetische Beratung empfohlen. Eine Osteotomie kann durchgeführt werden, um den Gang des Patienten durch Korrektur der Beinausrichtung zu verbessern. Eine Wirbelsäulenversteifung wird durchgeführt, um dauerhafte Verletzungen des Rückenmarks und weitere Verformungen der Wirbelsäule bei Patienten mit unterentwickelten Halsknochen zu verhindern. Es ist wichtig zu lernen, wie man das Kind richtig positioniert und handhabt, um die Atmung zu verbessern und Kontrakturen und Subluxationen vorzubeugen. Die Magnetresonanztomographie (MRT) hilft bei der Überprüfung der Stabilität des Halses.

Fakt 1: Das Morquio-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung.

Fakt 2: Sowohl Männer als auch Frauen sind gleichermaßen vom Morquio-Syndrom betroffen.

Fakt 3: Das Morquio-Syndrom in der Familie erhöht das Risiko, an dieser Erkrankung zu erkranken.

Fakt 4: Es wird geschätzt, dass etwa 1 von 200.000 Geburten das Morquio-Syndrom haben wird.

Fakt 5: Das betroffene Kind wird bei der Geburt normal aussehen; Mit zunehmendem Wachstum werden jedoch Skelettdeformationen sichtbar.

Fakt 6: Das Hauptproblem ist die atlantoaxiale Instabilität, die zu einer Schädigung des Rückenmarks und damit zu Lähmungen oder motorischen und sensorischen Beeinträchtigungen führt.

Fakt 7: Patienten mit Morquio-Syndrom haben eine normale geistige Entwicklung oder eine sehr leichte geistige Beeinträchtigung.

Fakt 8: Im ersten Lebensjahr des Kindes werden verschiedene Labor- und Diagnoseuntersuchungen durchgeführt, da dann die Symptome offensichtlich werden.

Fakt 9: Die wichtigste Laboruntersuchung, die durchgeführt wird, ist ein Urintest, der bei der Bestimmung des Vorhandenseins von Mucopolysacchariden hilft, jedoch nicht definitiv die genaue Form dieser Erkrankung bestimmen kann.

Fakt 10: Röntgenaufnahmen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule, Gentests sowie EKG und Ultraschall helfen bei der Diagnose des Morquio-Syndroms.

Fakt 11: Andere Probleme wie kardiorespiratorische Komplikationen, Herzgeräusche und Atembeschwerden beeinträchtigen die Fähigkeit des Kindes, seinen Aktivitäten nachzugehen.

Fakt 12: Es ist wichtig, eine genetische Beratung für Eltern in Anspruch zu nehmen, bei denen in der Familiengeschichte das Morquio-Syndrom vorkommt, und für Eltern, die ein Kind mit Morquio-Syndrom haben.

Beratung hilft beim Verständnis dieser Krankheit und der möglichen Behandlungen. Es können auch pränatale Tests durchgeführt werden.

Die Lebenserwartung und Prognose von Patienten mit Morquio-Syndrom ist nicht gut. Durch Kompression des Rückenmarks und Herz-Kreislauf-Versagen kommt es schließlich zum Tod des Patienten. Die Lebenserwartung von Patienten mit Morquio-Syndrom beträgt etwa 30 Jahre, wobei einige Patienten bereits im Alter von 2 bis 3 Jahren sterben. Manche Patienten können bei guter Pflege auch bis zu 60 Jahre alt werden. Es ist wichtig, dass dieser Zustand frühzeitig erkannt wird, da eine frühzeitige Erkennung und sofortige Behandlung/Intervention dazu beitragen, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern und seine Lebenserwartung zu erhöhen.