Muckle-Wells-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung
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Was ist das Muckle-Wells-Syndrom?
Das Muckle-Wells-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im CIAS1-Gen verursacht wird. Das Hauptmerkmal dieser Erkrankung sind häufiges Fieber, Hautausschläge und starke Gelenkschmerzen. Manchmal neigen diese Symptome des Muckle-Wells-Syndroms dazu, durch kaltes Wetter oder Aufenthalt in kühleren Gegenden verschlimmert zu werden. Diese Symptome können auch durch andere Reize als kaltes Wetter ausgelöst werden. Fortschreitender Hörverlust ist ein weiteres gemeinsames Merkmal des Muckle-Wells-Syndroms.
Amyloidose ist eine der Komplikationen dieser Erkrankung, bei der überschüssiges Amyloid, ein Protein, das sich im Körper ansammelt, entsteht. Unbehandelt kann dies die Nieren schädigen und zu Nierenversagen führen. Amyloidose ist eine Komplikation, die sich viel später im Leben einer Person mit Muckle-Wells-Syndrom entwickelt.
Was sind die Ursachen des Muckle-Wells-Syndroms?
Wie bereits erwähnt, ist die Ursache des Muckle-Wells-Syndroms die Mutation im CIAS1-Gen. Dieses Gen ist für das Protein Kryopyrin verantwortlich. Als Ergebnis der Mutation wird eine überschüssige Menge des Proteins Cryopyrin produziert. Dieses Protein ist für die Regulierung eines anderen Proteins namens Interleukin verantwortlich, das für Entzündungen verantwortlich ist. Ein Anstieg von Interleukin führt zu einer verstärkten Entzündungsreaktion, die die charakteristischen Merkmale wie Fieber, Gelenkschmerzen und Hautausschläge des Muckle-Wells-Syndroms verursacht.
Dieser Zustand folgt einem autosomal dominanten Vererbungsmuster, was bedeutet, dass eine Kopie des defekten Gens von einem Elternteil ausreicht, damit ein Kind das Muckle-Wells-Syndrom entwickelt.
Was sind die Symptome des Muckle-Wells-Syndroms?
Wiederkehrende Hautausschläge, die von der frühen Kindheit an zusammen mit intermittierendem Fieber und starken Gelenkschmerzen auftreten, sind die herausragenden Merkmale des Muckle-Wells-Syndroms. Darüber hinaus kann das Kind eine Bindehautentzündung zusammen mit Augenrötung und Augenausfluss haben.
Wenn das Kind wächst, wird es aufgrund des Muckle-Wells-Syndroms zu einem fortschreitenden Hörverlust neigen. Viel später im Leben wird die Person Amyloidose haben, die unbehandelt zu Nierenversagen als Folge des Muckle-Wells-Syndroms führen kann.
Die meisten Symptome des Muckle-Wells-Syndroms neigen dazu, durch kalte Temperaturen verschlimmert zu werden, und die meisten Exazerbationen dauern 24 bis 48 Stunden an, nur um dann als Folge des Muckle-Wells-Syndroms erneut aufzutreten.
Wie wird das Muckle-Wells-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose des Muckle-Wells-Syndroms wird gestellt, indem die Merkmale des Patienten zusammen mit bestimmten spezialisierten Tests betrachtet werden. Es wird ein Gentest durchgeführt, der eindeutig eine Mutation im CIAS1-Gen zeigt, was die Diagnose des Muckle-Wells-Syndroms bestätigt.
Wie wird das Muckle-Wells-Syndrom behandelt?
Der durch das Muckle-Wells-Syndrom verursachte Hörverlust kann mit Hörgeräten behandelt werden, während bei Gelenkschmerzen meist NSAIDs zur Behandlung des Muckle-Wells-Syndroms bevorzugt werden.
Hochdosierte Steroide haben sich ebenfalls als vorteilhaft erwiesen, wenn auch mit einigen unerwünschten Nebenwirkungen in einigen Fällen des Muckle-Wells-Syndroms. Abgesehen davon ist die Behandlung des Muckle-Wells-Syndroms nur symptomatisch. Arcalyst und Ilaris sind einige der am meisten bevorzugten Medikamente zur Behandlung des Muckle-Wells-Syndroms.