Mukoviszidose: Ursachen, Fakten, Risikofaktoren, Symptome, Diagnose, Behandlungen und neueste Entwicklungen in der Behandlung von Mukoviszidose

Zystische Fibrose – Dies ist ein erblicher pathologischer Zustand der sekretorischen Drüsen, der normalerweise Lunge , Bauchspeicheldrüse , Leber und Darm betrifft und eine Vielzahl von Symptomen verursacht.

Cystische Fibrose ist, wie gesagt, eine erbliche Erkrankung der sekretorischen Drüsen. Die Funktion der Sekretdrüsen besteht darin, Schleim und Schweiß zu produzieren. Da dieser Zustand vererbt wird, bedeutet dies, dass er durch Gene von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben wird. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass ein fehlerhaftes Gen von beiden Elternteilen vererbt werden muss, damit die Nachkommen diese Erkrankung bekommen. Mukoviszidose befällt hauptsächlich Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm. Dieser Zustand führt dazu, dass der Schleim dick und klebrig wird. Es beginnt sich dann in der Lunge anzusammeln und beginnt die Atemwege zu blockieren. Diese allmähliche Anhäufung von Schleim erleichtert das Wachstum von Bakterien und daraus resultierenden Infektionen, die die Lunge schwer schädigen können.

Ursachen der Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit. Die Hauptursache für Mukoviszidose ist ein Defekt im Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-Gen oder im CFTR-Gen. Dieses Gen ist für die Herstellung eines Proteins verantwortlich, das die Bewegung von Salz und Wasser in den Körperzellen steuert. Bei Personen, die von Mukoviszidose betroffen sind, funktioniert dieses Gen nicht richtig, was dazu führt, dass der Schleim dick wird und der Schweiß extrem salzig wird.

  • Zystische Fibrose ist, wie gesagt, eine erbliche Erkrankung der sekretorischen Drüsen, die Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm betrifft.
  • Zystische Fibrose wird durch einen Defekt im CFTR-Gen verursacht, das für die Steuerung der Bewegung von Wasser und Salz in den Zellen verantwortlich ist, und wenn dieses Gen nicht richtig funktioniert, führt dies zu einer Ansammlung von Schleim und extrem salzigem Schweiß.
  • Mukoviszidose bewirkt, dass der Schleim dick und klebrig wird, was den Körper anfälliger für Infektionen machen und sogar die Atemwege blockieren kann.
  • Mukoviszidose kann bereits in der Kindheit zu Fehlfunktionen der Lunge führen, und im Laufe der Zeit kommt es zu dauerhaften Lungenschäden.

Wer ist gefährdet, Mukoviszidose zu entwickeln?

Mukoviszidose betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Dieser Zustand tritt bei Menschen aller Rassen und ethnischen Gruppen auf, obwohl er häufiger bei Kaukasiern und Nordeuropäern auftritt. Mukoviszidose ist auch bei Menschen aus Lateinamerika recht häufig

Symptome der Mukoviszidose

Symptome der Mukoviszidose, wenn sie das Atmungssystem betrifft:

Personen, die von Mukoviszidose betroffen sind, haben klebrigen und dicken Schleim, der die Atemwege blockiert. Dies führt zu häufigen schweren Hustenanfällen, die zu dickem Schleim führen. Manchmal kann auch Blut im Schleim festgestellt werden. Personen mit zystischer Fibrose neigen auch zu häufigen Lungeninfektionen, die auf Standardbehandlungen nicht ansprechen. Mukoviszidose verursacht auch häufige Anfälle von Sinusitis. Wenn die Krankheit fortschreitet, kann die Person ernsthafte Erkrankungen wie Pneumothorax oder Bronchiektasen entwickeln.

Symptome der Mukoviszidose, wenn sie das Verdauungssystem betrifft:

Bei zystischer Fibrose kann der verdickte Schleim Schläuche oder Kanäle in der Bauchspeicheldrüse blockieren und so verhindern, dass notwendige Enzyme den Darm erreichen, was zu übelriechendem, fettigem Stuhl führen kann.
Wenn sich Mukoviszidose verschlimmert, können andere Erkrankungen beginnen, sich zu stützen, wie z

  • Pankreatitis
  • Rektumprolaps
  • Leber erkrankung
  • Diabetes
  • Gallensteine

Die folgenden Tests werden durchgeführt, um die Diagnose einer Mukoviszidose zu bestätigen:

  • Schweißtest : Dieser Test wird an Personen durchgeführt, bei denen genetisch nachweisbar Mukoviszidose vorliegt. Dieser Test misst die Salzmenge im Schweiß der Person. Wenn im Körper ein hoher Salzgehalt vorhanden ist, bestätigt dies die Diagnose Mukoviszidose.
  • Röntgenaufnahme des Brustkorbs: Eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs bestätigt, ob die Lunge entzündet oder vernarbt ist, was auf zystische Fibrose hinweist.
  • Röntgen der Nasennebenhöhlen : Wenn eine Sinusitis vorliegt, wird sie auf Röntgenbildern gezeigt, was eine weitere Komplikation der Mukoviszidose darstellt.
  • Lungenfunktionstest : Dieser Test gibt an, wie viel Luft gleichzeitig von der Lunge aufgenommen wird.
  • Sputumkultur : Dieser Test bestätigt das Vorhandensein von Bakterien im Sputum.

Behandlung von Mukoviszidose

Gegenwärtig wird die Behandlung von Mukoviszidose noch erforscht. Einige neue Medikamente wurden zur Behandlung von Mukoviszidose entwickelt, aber ihre Wirksamkeit wird noch beobachtet. Das Hauptziel der Behandlung von Mukoviszidose ist:

  • Verhindern und kontrollieren Sie Lungeninfektionen
  • Entfernung von dickem Schleim aus der Lunge
  • Blockaden im Darm vorbeugen
  • Bereitstellung einer angemessenen Ernährung

Neueste Entwicklungen in der Behandlung von Mukoviszidose

Derzeit laufen Studien zu zwei Medikamenten, nämlich Ivacaftor mit dem Markennamen Kalydeco und Lumacaftor. Es ist definitiv ein Schritt in Richtung einer besseren Behandlung von Mukoviszidose, aber die Forscher sind der Meinung, dass weitere Studien durchgeführt werden müssen, bevor das volle Potenzial der Medikamente bewertet werden kann. Gegenwärtig verwendete Medikamente versuchen, die Symptome der Mukoviszidose zu behandeln, aber nicht die Grundursache, während Kalydeco auf die Grundursache abzielt, nämlich das fehlerhafte Protein, das Mukoviszidose verursacht. Ab sofort zeigen Studien, dass nur etwa 5% der betroffenen Bevölkerung positive Ergebnisse gezeigt haben.

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