Myoklonische Anfälle: Auslöser, Symptome und Behandlung

Myoklonische AnfälleDabei handelt es sich um eine Art Anfall , der mit kurzen ruckartigen oder zuckenden Muskelbewegungen einhergeht. „Myo“ bedeutet Muskel und „Klonus“ bedeutet rhythmischer Krampf. Die plötzlichen unbeabsichtigten Muskelbewegungen, sogenannte myoklonische Zuckungen, dauern normalerweise ein oder zwei Sekunden.

Genetische Faktoren verursachen in der Regel diese Art von Anfall. Die Anfälle beginnen meist im Kindesalter, wobei die häufigste Form die juvenile myoklonische Epilepsie (JME) ist .1

Dieser Artikel erklärt myoklonische Anfälle. Außerdem werden die recht komplexen Ursachen der Erkrankung sowie die Art und Weise ihrer Diagnose und Behandlung erläutert.

 

Wie sieht ein myoklonischer Anfall aus?

Ein myoklonischer Anfall dauert normalerweise einige Sekunden. Es sieht aus wie ein plötzliches, wiederholtes Zucken in einem Arm, einem Bein oder im Gesicht. Manchmal können myoklonische Anfälle beide Körperseiten betreffen. Sie können mehrere Körperteile betreffen, beispielsweise einen Arm und ein Bein.2

Bei einem myoklonischen Anfall versteifen sich die Muskeln und entspannen sich dann in einem schnellen Bewegungsmuster. Möglicherweise haben Sie weniger willkürliche Kontrolle über Ihren Körper und einen veränderten Bewusstseinszustand.

Einem myoklonischen Anfall kann eine Aura oder das Gefühl eines bevorstehenden Anfalls vorausgehen. Möglicherweise fühlen Sie sich danach müde oder schläfrig, aber das ist nicht immer der Fall.

Myoklonische Anfälle treten im Laufe der Jahre in der Regel mehr als einmal auf. Da sie häufiger in der Jugend auftreten, ist es nicht ungewöhnlich, dass sich der Zustand im Erwachsenenalter bessert.

Myoklonische Anfälle beginnen typischerweise in der frühen Kindheit . Diese kurzen ruckartigen Bewegungen treten häufig direkt vor dem Einschlafen oder Aufwachen auf. Sie können auch zu anderen Tageszeiten auftreten.

Wenn Sie myoklonische Anfälle haben, leiden Sie wahrscheinlich an mindestens einer anderen Art von Anfallsleiden. Zu den klassischen Symptomen epileptischer Anfälle gehören:3

• Muskelzuckungen und -kontraktionen
• Bewusstlosigkeit
• Schwäche, normalerweise in einem bestimmten Körperteil
• Ein Angstgefühl unmittelbar vor einem Anfall
• Ins Weltall starren

Allerdings treten bei jeder Art von myoklonischem Anfall spezifische Symptome auf. Die Art und Weise, wie diese Symptome auftreten, hängt von den verschiedenen Arten und Ursachen myoklonischer Anfälle ab.

Myoklonische Idioten

Als „Myoklonus“ werden die schnellen Muskelzuckungen bezeichnet, die mit einem myoklonischen Anfall einhergehen. In einigen Fällen kann diese Art von Muskelaktivität bei Menschen auftreten, obwohl bei ihnen keine der häufigsten Arten myoklonischer Anfälle diagnostiziert wurde.

Manche Menschen spüren diese Muskelbewegung möglicherweise beim Einschlafen. Dies kann häufig passieren, auch wenn die Muskelbewegung nicht zu einem Anfall führt.5

Myoklonus kann auch auf eine Wirbelsäulen- oder Nervenerkrankung zurückzuführen sein. Auch Veränderungen der Hormone oder des als Elektrolyte bekannten Mineraliengleichgewichts im Körper können die Ursache sein.

In manchen Situationen können myoklonische Zuckungen im Laufe des Lebens einer Person nur wenige Male auftreten.

Infantile Krämpfe

Eine Anfallserkrankung, bei der es zu myoklonischen Zuckungen kommt, sind kindliche Krämpfe. Diese beginnen normalerweise im Alter zwischen 3 und 12 Monaten. Die Krämpfe ähneln myoklonischen Zuckungen. Sie treten häufig auf, wenn das Kind aus dem Schlaf erwacht.6Bei Säuglingen mit infantilen Krämpfen kommt es im EEG zu einer einzigartigen Kurve, die als Hypsarrhythmie bezeichnet wird, das aus unregelmäßigen Mustern von Gehirnwellen besteht.

In der Vergangenheit haben Fachleute den infantilen Spasmus als West-Syndrom bezeichnet . Das West-Syndrom umfasst jedoch myoklonische Zuckungen und eine Regression in den Meilensteinen des Säuglings, so dass es sich ausschließlich um infantile Krämpfe handelt.6

Assoziierte Anfälle

Bei Menschen mit myoklonischen Anfällen können auch andere Arten von Anfällen auftreten. Dies hängt von der zugrunde liegenden Ursache der Anfälle ab. Andere Arten von Anfällen, die bei Menschen mit myoklonischen Anfällen auftreten können, sind:7

• Tonisch-klonische Anfälle : Auch als Grand-Mal-Anfälle bekannt, verursachen sie eine Versteifung der Muskeln und eine ruckartige Bewegung. Auch tonisch-klonische Anfälle führen zu Bewusstlosigkeit.
• Abwesenheitsanfälle : Bei einem Abwesenheitsanfall scheint die Person ins Leere zu starren. Möglicherweise beinhaltet es überhaupt keine Muskelbewegung.
• Atonische Anfälle : Atonische Anfälle führen dazu, dass die Muskeln ihren Tonus verlieren, was dazu führt, dass der Kopf der Person sinkt und/oder fällt.
• Fokale Anfälle : Fokale Anfälle entstehen in einem bestimmten Teil des Gehirns, der bei verschiedenen Menschen unterschiedlich ist. Sie können ungewöhnliche Empfindungen, intensive Emotionen, wiederholtes Zucken oder Blinzeln und andere Symptome verursachen.

 

Ursachen

Myoklonische Anfälle werden durch eine abnormale elektrische Aktivität im Gehirn verursacht. Dies führt zur myoklonischen Muskelbewegung. Andere Faktoren können diese Aktivität beeinflussen. Sie beinhalten:8

• Müdigkeit
• Alkohol
• Fieber
• Infektion
• Photische (Licht-)Stimulation
• Stress

Schlafmyoklonus

Myoklonische Zuckungen können häufig während oder in der Nähe des Schlafs auftreten. Dies wird als Schlafmyoklonus bezeichnet. Manche Menschen verspüren beim Einschlafen eine plötzliche ruckartige Bewegung. Normalerweise handelt es sich eher um eine ruckartige Bewegung als um einen anhaltenden Myoklonus. Nicht jeder Patient mit Schlafmyoklonus muss behandelt werden.9Es kann gelegentlich auftreten, aber auch häufiger auftreten.

Epilepsie

Bestimmte Arten von Epilepsie können zu myoklonischen Anfällen führen. Ein epileptischer Myoklonus tritt auf, wenn bei jemandem, der an Epilepsie leidet, ein Myoklonus auftritt. Dabei kann es sich um die primäre Manifestation der Epilepsie handeln oder er kann zusammen mit anderen Arten von Anfällen wie tonisch-klonischen, atonischen oder Absence-Anfällen auftreten.

Andere Bedingungen

Zu den Erkrankungen, die zu Anfällen führen können, gehören die Alzheimer-Krankheit, die Parkinson-Krankheit, die Huntington-Krankheit und Multiple Sklerose. Einige der zur Behandlung von Anfällen eingesetzten Medikamente werden derzeit zur Behandlung dieser eng miteinander verbundenen Erkrankungen erprobt.10

 

Verwandte Epilepsiesyndrome

Mehrere Epilepsiesyndrome verursachen myoklonische Anfälle. Zusammen werden sie oft als progressive myoklonische Epilepsie bezeichnet.11Sie haben mehrere gemeinsame Merkmale, darunter:

• Mehrere Anfallsarten
• Anfälle, die schwer zu kontrollieren sind
• Lebenslanges Lernen und Entwicklungsprobleme
• Körperliche Beeinträchtigungen

Juvenile myoklonische Epilepsie

Viele Menschen mit juveniler myoklonischer Epilepsie (JME) leiden auch an den eher klassischen Symptomen tonisch-klonischer Anfälle (Grand Mal) und dem myoklonischen Typ. Die Anfälle treten in der Regel ein Leben lang auf, können sich jedoch im Erwachsenenalter bessern. Das bedeutet, dass eine Person mit JME ein Leben lang behandelt werden muss.

JME ist am stärksten mit einem Defekt im GABRA1-Gen verbunden.12Dieses Gen kodiert für die α1-Untereinheit, einen wesentlichen Teil des GABA-Rezeptors im Gehirn.

GABA ist ein Neurotransmitter , eine Chemikalie, die natürlich produziert wird. Es reguliert die Gehirnaktivität. Dieser Defekt führt zu Veränderungen der GABA-Rezeptoren im Gehirn. Es verringert auch deren Anzahl. Dadurch wird das Gehirn erregbarer, was zu Krampfanfällen führt.

Forscher glauben, dass es einen bekannten Weg gibt, wie der GABRA1-Gendefekt vererbt wird. Es ist autosomal-dominant vererbt , was bedeutet, dass ein Kind, das den Defekt von einem Elternteil erbt, wahrscheinlich an JME erkrankt.

Auch Mutationen im EFHC1-Gen können JME verursachen. Dieses Gen gibt Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das die Aktivität von Neuronen im Gehirn reguliert. Einige andere Genmutationen wie CHD2 stehen möglicherweise mit JME in Zusammenhang, die Beweise sind jedoch nicht so stark wie bei den GABRA1- und EFHC1-Genen.13

Progressiver Myoklonus 1 (EPM1)

Diese genetische Erkrankung wird auch Unverricht-Lundborg genanntKrankheit, ist selten. Es ist bekannt für seine schweren myoklonischen Anfälle im Kindesalter. Es kommt aber auch zu generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, Gleichgewichtsstörungen und Lernschwierigkeiten.

Es ist mit Mutationen des CSTB-Gens verbunden, die zu einer Verlängerung führen. Menschen mit dieser Erkrankung können eine durchschnittliche Lebenserwartung haben.

Progressiver Myoklonus 2 (EPM2A)

Dieser Zustand wird auch als Lafora-Krankheit bezeichnet ist eine seltene und vererbte Stoffwechselstörung . Es ist sowohl für myoklonische als auch für tonisch-klonische Anfälle bekannt. Menschen mit dieser Art von Epilepsie neigen auch dazu, als Reaktion auf blinkende Lichter Anfälle zu bekommen .

Eine Mutation im EPM2A- oder NHLRC1-Gen verursacht normalerweise die Lafora-Krankheit. Diese Gene helfen normalerweise den Neuronen im Gehirn, zu überleben.

Bei der Lafora-Krankheit können Sehverlust und schwere Lernbehinderungen auftreten. Es wird erwartet, dass Menschen mit dieser Erkrankung etwa 10 Jahre nach der Diagnose überleben.14

Mitochondriale Enzephalomyopathie

MitochondrialKrankheiten beeinträchtigen die Fähigkeit des Körpers, Energie zu produzieren. Diese seltenen Erbkrankheiten beginnen mit Symptomen von Energiemangel und Myopathie oder Muskelerkrankungen. Sie können auch eine Funktionsstörung des Gehirns verursachen, die auch als Enzephalopathie bezeichnet wird.

Zu den Symptomen gehören schwere Muskelschwäche sowie Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme. Die Krankheit verursacht verschiedene Arten von Anfällen, insbesondere myoklonische Anfälle.15

Die Erkrankung kann diagnostiziert werden, wenn Blutuntersuchungen Auffälligkeiten, wie beispielsweise einen hohen Milchsäurespiegel, zeigen. Eine Biopsie oder eine Probe von Muskelgewebe kann unter dem Mikroskop Hinweise auf die Erkrankung liefern. Manchmal können Gentests hilfreich sein.

Batten-Krankheit

Die Batten-Krankheit bezeichnet eine Gruppe von Erbkrankheiten. Der Name bezog sich ursprünglich auf die juvenilen Formen, wird heute jedoch zur Beschreibung aller Formen der sogenannten neuronalen Ceroidlipofuszinose verwendet (NCL).16Es kann bei Säuglingen, Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen auftreten.

NCL ist gekennzeichnet durch:

• Schwere Gleichgewichtsprobleme
• Lerndefizite
• Sichtverlust
• Mehrere Arten von Anfällen

Kinder, die diese Krankheit im frühen Kindesalter entwickeln, überleben in der Regel nicht länger als zehn Jahre nach der Diagnose. Erwachsene, bei denen die Krankheit auftritt, haben möglicherweise eine durchschnittliche Lebenserwartung.

Damit ein Kind diese Störung entwickeln kann, wird davon ausgegangen, dass es das Gen von beiden Elternteilen erbt. Das erbliche Muster bedeutet auch, dass Eltern möglicherweise nicht wissen, dass sie Träger der Krankheit sein können.

Lennox-Gastaut-Syndrom

Lennox-Gastaut-Syndrom( LGS ) ist eine neurologische Störung. Zu den Symptomen gehören Krampfanfälle, schwere Lernbehinderungen und schwere körperliche Einschränkungen. LGS-Anfälle sind schwer zu behandeln und oft resistent gegen medikamentöse Therapien.17

Bei LGS werden häufig die ketogene Diät und eine Epilepsieoperation in Betracht gezogen.

Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom , eine seltene genetische Störung, ist eine Entwicklungsstörung, die Menschen betrifft, denen bei der Geburt eine Frau zugewiesen wurde.18Es ist bekannt, dass es Kommunikations- und Verhaltensprobleme verursacht, die denen bei Autismus ähneln.

Mit der Erkrankung sind myoklonische und andere Arten von Anfällen verbunden. Absichtliches Anhalten des Atems kann oft zu Anfällen führen.

Dravet-Syndrom

Das Dravet-Syndrom ist eine schwere Erkrankung, die mehrere Anfallsarten, einschließlich myoklonischer Anfälle, verursacht. Sie beginnt in der frühen Kindheit mit Anfällen, die häufig auf Fieber in der Anamnese folgen.

Die Entwicklung des Kindes verläuft im ersten Lebensjahr oft normal. Es folgen jedoch Lerndefizite und kognitive Probleme. Auch Gleichgewichts- und Mobilitätsprobleme kommen häufig vor.

Bei Menschen, bei denen diese Störung diagnostiziert wurde, ist die Sterblichkeitsrate hoch. In 70–80 % der Fälle wurde es mit SCN1A-Genmutationen in Verbindung gebracht.19

 

Diagnose

Die Diagnose myoklonischer Anfälle beginnt mit einer Beschreibung der Anfälle, die wahrscheinlich darauf hinweist, dass Sie oder Ihr Kind wiederholte Muskelzuckungen haben. Sie können mit oder ohne Bewusstlosigkeit auftreten.

Der Gesundheitsdienstleister möchte möglicherweise mehrere Tests durchführen, um die Diagnose von Epilepsie zu erleichtern.20Sie umfassen häufig einen Blick auf Gehirnwellenmuster, die im Elektroenzephalogramm gefunden werden( EEG )-Tests.

Neben myoklonischen Anfällen kann Ihr Arzt auch auf andere Symptome und Erkrankungen testen. Dazu können Tics, eine Bewegungsstörung oder eine Grunderkrankung wie Multiple Sklerose gehören .

Viele dieser Anfallsleiden sind erblich bedingt. Aus diesem Grund sind wahrscheinlich Blutuntersuchungen und Gentests erforderlich, um die richtige Diagnose zu stellen.

Blutuntersuchungen und Lumbalpunktion

Wenn Sie einen Anfall haben, kann ein Arzt Blutuntersuchungen oder eine Lumbalpunktion , auch Lumbalpunktion genannt, anordnen. Diese Tests können durchgeführt werden, um festzustellen, ob Sie an einer Infektion oder einer Elektrolytstörung leiden, die Anfälle verursachen kann. Die Behandlung würde sich dann auf die Grunderkrankung konzentrieren.

Gehirnscan

Mithilfe einer Magnetresonanztomographie ( MRT ) oder einer Computertomographie ( CT ) des Gehirns können strukturelle Anomalien im Gehirn festgestellt werden. Einige dieser Anomalien können zu Anfällen führen.

Die Bildgebung des Gehirns kann auch Hinweise auf Tumore, Infektionen, Verletzungen oder Schlaganfälle liefern. Jede dieser Ursachen kann zu Anfällen führen. Sie können behandelt werden, sobald sie identifiziert sind.

EEG und Schlafentzugs-EEG

Ein EEG ist ein Gehirnwellentest, der die Anfallsaktivität im Gehirn erkennt. Myoklonus gilt als Anfall, wenn damit EEG-Veränderungen einhergehen. Ein Schlafentzugs-EEG ist hilfreich für die Diagnose myoklonischer Anfälle. Dies liegt daran, dass die Anfälle häufig direkt vor oder nach dem Schlafen auftreten und Schlafmuster bekanntermaßen die Anfallsaktivität beeinflussen.21

Bei JME kann der Test bei Anfällen ein bestimmtes Muster zeigen. Andere Syndrome, die zu Anfällen führen können, weisen einzigartige Gehirnwellenmuster auf.22

Gentest

JME und einige der fortschreitenden Syndrome, die zu myoklonischen Anfällen führen, stehen im Zusammenhang mit bekannten genetischen Mutationen. Gentests können bei der Planung der Behandlung hilfreich sein.23Die Identifizierung dieser Syndrome kann Familien helfen, die Prognose zu verstehen, und kann auch bei der Familienplanung hilfreich sein.

Während sich die meisten Untersuchungen auf Kinder konzentrierten, ergab eine Studie mit 2.008 Erwachsenen mit Anfallsleiden, dass bei 10,9 % ein genetischer Zusammenhang bestand. Die Ergebnisse zeigten, dass die Identifizierung der genetischen Ursache für mehr als die Hälfte dieser Gruppe neue Behandlungsmöglichkeiten eröffnen würde.24

 

Behandlung

Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für myoklonische Anfälle. Allerdings ist der Behandlungsplan aus mehreren Gründen oft recht komplex.

Myoklonische Anfälle sind oft schwer zu behandeln. Es kommt häufig vor, dass auch andere Anfallsarten vorliegen, was die Sache noch komplizierter macht. Obwohl diese Arten von Epilepsie mit Medikamenten und anderen Maßnahmen behandelt werden können, ist es weniger wahrscheinlich, dass sie vollständig unter Kontrolle gebracht werden als bei anderen Anfallsarten.25

 

Zusammenfassung

Myoklonische Anfälle sind eine Art leichter Anfälle, die einzeln oder als Teil eines größeren, recht schwerwiegenden Symptommusters auftreten können.

Im Vergleich zu Anfällen, die den ganzen Körper umfassen, sind die Bewegungen klein, kurz und ruckartig. In einigen Fällen wachsen Kinder mit myoklonischen Anfällen aus diesen heraus. Andere, darunter auch solche mit juveniler myoklonischer Epilepsie, müssen ihr Leben lang behandelt werden.

Die Diagnose und Behandlung dieser typischerweise seltenen Erkrankungen kann kompliziert sein. Ihr Arzt entwickelt möglicherweise einen Behandlungsplan mit mehreren Strategien, einschließlich Medikamenten, Ernährungsumstellungen und medizinischen Geräten zur Kontrolle der Anfallsaktivität.