Myopathie-Symptome, Ursachen und Behandlung

Unter Myopathie versteht man Erkrankungen der Skelettmuskulatur (Muskeln, die mit den Knochen verbunden sind). Die Erkrankung kann akut (d. h. plötzlich, schwerwiegend und kurz anhaltend) oder chronisch (anhaltend, wiederkehrend und oft fortschreitend) sein. Zu den Symptomen einer Myopathie gehören Muskelschwäche, Steifheit und Krämpfe.

Es gibt viele verschiedene Ursachen für Myopathie. Es kann an einer angeborenen Krankheit liegen, mit der Sie geboren wurden, oder an etwas, das sich im späteren Leben aufgrund einer Infektion, Verletzung, Medikamenteneinnahme oder Krankheiten wie Diabetes, Hypothyreose, Lupus oder rheumatoider Arthritis entwickelt.

In diesem Artikel werden die Ursachen und Symptome einer Myopathie beschrieben, einschließlich der Diagnose und Behandlung myopathischer Erkrankungen und Störungen.

Definition

Myopathie ist ein allgemeiner Begriff für eine Erkrankung der Skelettmuskulatur. Bei einer Myopathie arbeiten diese Muskeln weniger effektiv als sie sollten, was zu Schwäche und anderen motorischen Symptomen führt. Myopathie kann auftreten, wenn sich die Muskeln nicht richtig entwickeln, geschädigt werden oder bestimmte strukturelle Komponenten fehlen, die für eine normale Funktion erforderlich sind.

Ein Muskel besteht aus Faserbündeln, den sogenannten Myofaserndie koordinativ arbeiten, um einen Muskel zusammenzuziehen (zu verkürzen). Wenn die Faserbündel beschädigt oder defekt sind, kann eine Myopathie auftreten.

Es gibt viele verschiedene Ursachen für Myopathie. Einige verlaufen progressiv und verschlimmern sich mit der Zeit, während andere ziemlich stabil oder nur von kurzer Dauer sind. Einige Myopathien werden vererbt (von den Eltern an die Kinder weitergegeben), viele jedoch nicht.

Ursachen und Arten von Myopathie

Myopathie kann grob als entweder vererbt oder erworben kategorisiert werden. Menschen mit angeborenen Myopathien neigen dazu, chronische Symptome zu verspüren, während Menschen mit erworbenen Myopathien je nach zugrunde liegender Ursache akute oder chronische Symptome haben können.

Vererbt

Vererbte Myopathien können manchmal angeboren sein (also etwas, mit dem Sie geboren werden) oder durch eine genetische Erkrankung verursacht werden, die Sie im späteren Leben für eine Myopathie prädisponiert.

Zu den erblichen Myopathien gehören :

• Myopathie des zentralen Kerns : Dies ist eine Art angeborene Myopathie, die den zentralen Kern der Muskeln betrifft und zu Schwäche und Knochenproblemen führt. Der Schweregrad der Krankheit variiert und führt bei manchen Menschen zu starker Schwäche, bei anderen nur zu leichter Schwäche.1
• Muskeldystrophie : Dies ist eine Gruppe angeborener Krankheiten, die durch die Degeneration von Muskelfasern verursacht werden. Muskeldystrophien verlaufen typischerweise fortschreitend und führen zu Gehunfähigkeit und schließlich zum Tod (meist aufgrund einer Atemschwäche).2
• Mitochondriale Myopathie : Dies ist eine Krankheit, die durch einen Defekt im energieproduzierenden Teil der Zellen, den sogenannten Mitochondrien, verursacht wird. Es gibt verschiedene Arten der mitochondrialen Myopathie , die nicht nur die Skelettmuskulatur, sondern auch die glatte (unwillkürliche) Muskulatur des Verdauungstrakts betrifft.3
• Metabolische Myopathie : Diese Gruppe genetischer Erkrankungen, die den Stoffwechsel (die Umwandlung von Kalorien in Energie) beeinträchtigen. Bestimmte genetische Mutationen können zu einer unzureichenden Produktion von Enzymen führen, die für den Stoffwechsel in den Muskeln erforderlich sind.4
• Nemaline Myopathie : Hierbei handelt es sich um eine Gruppe angeborener Erkrankungen, die durch das Vorhandensein einer schädlichen Struktur in den Muskeln, sogenannte Nemalin-Stäbchen, gekennzeichnet sind. Nemaline Myopathie geht häufig mit einer Schwäche der Atemmuskulatur einher.5
• Myotonie : Hierbei handelt es sich um eine Gruppe von Krankheiten, die zu längeren Muskelkontraktionen führen, nachdem ein Muskel gebeugt wurde (z. B. ein Griff, der nicht gelöst werden kann). Dazu gehört die Myotone Dystrophie, die sich im Allgemeinen durch Bewegung bessert, und die Myotonie congenita, bei der dies nicht der Fall ist.6
• Brody-Myopathie : Dies ist eine seltene genetische Störung, die es schwierig macht, die Muskeln nach dem Training zu entspannen. Symptome wie Steifheit und Krämpfe werden durch sportliche Betätigung verstärkt und verschlimmern sich tendenziell mit zunehmendem Alter.7
• Familiäre periodische Lähmung : Hierbei handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, die zu vorübergehender Muskelschwäche oder Lähmung der Arme und Beine führt. Es kann durch Auslöser wie Kälte, Hitze, Stress, Aufregung, Sport, Nichtessen oder den Verzehr von kohlenhydratreichen Lebensmitteln ausgelöst werden.8

Erworben

Myopathie kann auch durch eine Vielzahl von Krankheiten oder Beschwerden verursacht werden. Bei einigen handelt es sich um systemische Erkrankungen, die den gesamten Körper betreffen. Andere werden durch Substanzen verursacht, die die normale Muskelfunktion beeinträchtigen.

Zu den häufig erworbenen Myopathien gehören:

• Autoimmunmyopathie : Dies geschieht, wenn der Körper seine eigenen Zellen und Gewebe angreift und eine entzündliche Muskelschädigung oder -degeneration verursacht. Dazu gehören Polymyositis , Dermatomyositis, Sarkoidose, Lupus und rheumatoide Arthritis .10
• Toxische Myopathie : Dies tritt auf, wenn ein Toxin oder ein Medikament einen Muskel oder Muskelnerven verletzt. Beispiele hierfür sind Alkohol, Statine, Fibrate, Jod, Niacin, Steroide, Propofol, Amiodaron, Colchicin, Chloroquin, Omeprazol, Tryptophan und bestimmte antivirale Medikamente.
• Endokrine Myopathie : Dies tritt auf, wenn eine Störung des Hormonsystems die Muskelfunktion beeinträchtigt. Zu den häufigsten Ursachen gehören Schilddrüsenerkrankungen, Nebennierenerkrankungen und Diabetes.11
• Infektiöse Myopathie : Dies kann passieren, wenn eine Infektion die ordnungsgemäße Funktion der Muskeln beeinträchtigt. Zu den Ursachen gehören Virusinfektionen wie HIV, Influenza und Epstein-Barr sowie bakterielle Infektionen wie Staphylococcus aureus oder Lyme-Borreliose.12
• Ernährungsmyopathie : Ein Mangel an Vitamin D und Vitamin B12 kann zu einer Myopathie führen. Auch Elektrolytprobleme wie ein zu hoher oder zu niedriger Kaliumspiegel können die Muskelfunktion beeinträchtigen.12
• Myositis ossificans : Dies tritt auf, wenn sich nach einer Verletzung Kalziumablagerungen in den Muskeln bilden. Am häufigsten sind der Oberschenkel oder der Oberarm betroffen. Myositis ossificansZu den Symptomen gehören schmerzende Schmerzen und eine eingeschränkte Beweglichkeit des betroffenen Muskels.13
• Rhabdomyolyse : Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der geschädigte Skelettmuskeln schnell zusammenbrechen, was zu Muskelschmerzen, Schwäche und unregelmäßigem Herzschlag führt. Rhabdomyolysewird in der Regel durch eine Quetschverletzung, anstrengende körperliche Betätigung, Medikamente oder Drogenmissbrauch verursacht.14

Was sind die Symptome einer Myopathie?

Myopathie ist durch Muskelschwäche gekennzeichnet. Allerdings können die Symptome je nach zugrunde liegender Ursache variieren und nicht nur die Skelettmuskulatur, sondern auch andere Organsysteme betreffen.

Zu den häufigsten Symptomen einer Myopathie gehören:

• Muskelschwäche oder Müdigkeit
• Muskelschmerzen
• Muskelsteifheit oder Anspannung
• Muskelkrämpfe oder -zuckungen
• Probleme beim Stehen oder Gehen
• Atembeschwerden, insbesondere beim Sport
• Schluckprobleme
• Muskelverdünnung ( Atrophie ).)

Wie fühlt sich Myopathie an?

Myopathie ist ein weit gefasster Begriff, der einer Vielzahl von Anomalien zugeordnet werden kann, die die Bewegung, Motorik und Koordination bei Erwachsenen oder Kindern beeinträchtigen.

Wenn Sie an Myopathie leiden, könnten folgende Symptome vorliegen:

• Schwierigkeiten beim Aufstehen von einem Stuhl oder beim Treppensteigen
• Schwierigkeiten bei der Durchführung persönlicher Pflegeaufgaben wie Baden, Anziehen oder Haare kämmen
• Probleme mit grundlegenden motorischen Fähigkeiten, wie dem Auswechseln einer Glühbirne, dem Öffnen und Schließen von Lebensmittelbehältern oder dem Drehen von Griffen oder Türklinken
• Verlust feinmotorischer Fähigkeiten, wie z. B. das Einfädeln einer Nadel, leserliches Schreiben, die Verwendung einer Tastatur oder das Spielen eines Musikinstruments
• Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Muskeln, die beim Sprechen oder Schlucken beteiligt sind, was zu undeutlichem Sprechen oder Ersticken führt

Bei Kindern kann sich eine Myopathie äußern durch:

• Probleme, Wortlaute richtig zu bilden
• Schwierigkeiten bei groben Bewegungen, wie etwa dem Hochhalten des Kopfes, Krabbeln oder Gehen
• Langsame Entwicklung motorischer Fähigkeiten im Vergleich zu anderen Kindern, wie z. B. das Greifen von Utensilien, die Verwendung von Scheren oder das Stapeln von Blöcken
• Die Unfähigkeit, beim Spielen mit den Kindern Schritt zu halten, z. B. beim Spielen von Fangen, Tetherball, Himmel und Hölle oder Völkerball

Diagnose

Es kann einige Zeit dauern, die zugrunde liegende Ursache einer Myopathie zu diagnostizieren. Abhängig von der Art Ihrer Symptome werden Sie möglicherweise zur Beurteilung an einen Neurologen oder Rheumatologen überwiesen.

Die Diagnose beginnt in der Regel mit einer Überprüfung Ihrer Krankengeschichte und einer körperlichen Untersuchung zur Beurteilung Ihrer Reflexe, Muskelkraft, Ihres Gleichgewichts und Ihrer Empfindungen.

Um die möglichen Ursachen einzugrenzen, können weitere Tests angeordnet werden, darunter:

• Kreatinkinase (CK) : Hierbei handelt es sich um einen Bluttest, der ein Enzym in den Muskeln misst, das sich erhöht, wenn die Muskeln abnormal oder übermäßig abbauen.
• Blutelektrolyt : Dieser Bluttest prüft auf Elektrolytstörungen, einschließlich Natrium, Magnesium, Kalium, Kalzium und Phosphor.
• Antinukleäre Antikörper (ANA) und Rheumafaktor (RF) : Diese Bluttests können helfen, Autoimmunerkrankungen zu erkennen.
• Blutsenkungsgeschwindigkeit (ESR) und C-reaktives Protein (CRP) : Diese Blutuntersuchungen erkennen allgemeine Entzündungen, die durch Infektionen oder Autoimmunerkrankungen verursacht werden.
• Gentests : Es gibt mehrere, mit denen bestimmte genetische oder angeborene Krankheiten diagnostiziert werden können.
• Endokrine Tests : Ein Beispiel sind Schilddrüsenhormon-Bluttests zur Erkennung von Schilddrüsenerkrankungen.
• Elektromyographie (EMG) : Dieses nadelartige Gerät misst die elektrische Aktivität von Muskelnerven, um den Grad der Beeinträchtigung oder Verletzung zu beurteilen.
• Magnetresonanztomographie (MRT) : Bei diesem bildgebenden Verfahren werden starke Magnet- und Radiowellen verwendet, um Weichteile wie Muskeln sichtbar zu machen.
• Muskelbiopsie : Dabei handelt es sich um die chirurgische Entnahme einer kleinen Muskelgewebeprobe zur Untersuchung im Labor.

Behandlung

Die Behandlung einer Myopathie variiert je nach der zugrunde liegenden Ursache. Die meisten Behandlungen umfassen irgendeine Form von Physiotherapie, Bewegung oder Ergotherapie.

Zu den allgemeinen Behandlungsansätzen gehören:

• Für erbliche Myopathien gibt es im Allgemeinen keinen spezifischen Behandlungsplan. In den meisten Fällen liegt der Fokus auf der Behandlung der Symptome. Bestimmte Arten von Muskeldystrophie können mit Medikamenten behandelt werden.
• Bei Autoimmunmyopathien handelt es sich um Medikamente, die Entzündungen und die abnormale Immunantwort Ihres Körpers verringern. Dabei kann es sich um Kortikosteroide wie Prednison oder Immunsuppressiva wie Methotrexat, Cyclosporin, Tacrolimus und Azathioprin handeln.
• Toxische Myopathien werden behandelt, indem der auslösende Wirkstoff, sei es Alkohol oder Medikamente, abgesetzt wird.
• Bei endokrinen Myopathien geht es um die Bewältigung oder Behandlung hormoneller Störungen. Ein Beispiel ist die Behandlung von Hypothyreose (geringe Schilddrüsenfunktion) mit einem synthetischen Hormon namens Synthroid (Levothyroxin).
• Bei infektiösen Myopathien geht es um die Behandlung oder Behandlung der Infektion, unabhängig davon, ob es sich um eine bakterielle, virale, pilzartige oder parasitäre Infektion handelt.
• Ernährungsmyopathien werden in der Regel durch die Behandlung von Vitaminmangel oder Elektrolytstörungen mit Diät und/oder Nahrungsergänzungsmitteln gebessert.

Wie kümmere ich mich um mich selbst?

Wenn bei Ihnen eine chronische Myopathie diagnostiziert wurde, ist es wichtig, einen gesunden Lebensstil beizubehalten und Anpassungen vorzunehmen, um eventuelle Einschränkungen zu berücksichtigen.

Dazu können gehören:

• Teilnahme an Physio- , Ergo- oder Sprachtherapie
• Nehmen Sie Ihre Medikamente wie verordnet ein, ohne dass eine Dosis ausbleibt
• Bleiben Sie aktiv mit dem entsprechenden Trainingsplan gemäß den Anweisungen Ihres Arztes
• Achten Sie auf eine gesunde, ausgewogene Ernährung mit einer Vielzahl von Früchten, Gemüse, magerem Eiweiß und Vollkornprodukten
• Erreichen und Halten eines gesunden Gewichts bei Bedarf unter Anleitung eines Gesundheitsdienstleisters oder Ernährungsberaters
• Essen Sie weiche, halbweiche oder pürierte Nahrung, wenn Sie Probleme beim Schlucken haben
• Verwenden Sie ein Mobilitätsgerät wie einen Gehstock oder eine Gehhilfe, das Ihnen nicht nur dabei hilft, stabil zu bleiben, sondern Sie auch dazu anregt, sich zu bewegen statt zu sitzen

Prognose

Angeborene Myopathie verschlechtert sich tendenziell oder stabilisiert sich mit der Zeit, bessert sich jedoch im Allgemeinen nicht. Nicht angeborene Myopathien (z. B. infektiöse, metabolische, autoimmune oder toxische Myopathien) können sich bessern, sobald die Grunderkrankung unter Kontrolle ist.12

Wenn Sie an einer chronischen, fortschreitenden Form der Myopathie leiden, ist es wichtig, sich richtig zu ernähren, Sport zu treiben, Ihr Idealgewicht zu halten und bei schwerwiegenden Symptomen Physiotherapie in Anspruch zu nehmen. Auch das Rauchen sollte aufgegeben werden.

Myopathie ist keine häufige Erkrankung. Allerdings können viele Menschen, bei denen eine Myopathie diagnostiziert wurde, mit einem konsistenten, ganzheitlichen Behandlungsplan ein produktives Leben führen.