Nagel-Patella-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Nagel-Patella-Syndrom – Dies ist ein medizinischer Zustand, der durch sichtbare Anomalien an Nägeln, Knien, Ellbogen usw. gekennzeichnet ist. Dieser Zustand entsteht aufgrund einer Mutation eines LMX1B-Gens. Diese Störung ist auch unter verschiedenen anderen Namen wie HOOD-Syndrom oder Fong-Krankheit bekannt.
Inhaltsverzeichnis
Was ist das Nagel-Patella-Syndrom?
Das Nagel-Patella-Syndrom besteht wie angegeben aus Anomalien der Nägel, Knie, Ellbogen usw. Die klinischen Merkmale des Nagel-Patella-Syndroms sind im Schweregrad zwischen den betroffenen Personen unterschiedlich. Nagelanomalien sind das charakteristische Merkmal des Nagel-Patella-Syndroms. In diesem Zustand können die Nägel vollständig fehlen oder nicht vollständig entwickelt sein. Sie könnten sogar verfärbt oder gespalten sein. Die Fingernägel sind diejenigen, die am stärksten betroffen sind, und noch mehr die Daumennagel. Menschen, die vom Nagel-Patella-Syndrom betroffen sind, neigen zu Skelettanomalien, die die Knie, Ellbogen und Hüften betreffen, bei denen die Kniescheiben klein und unregelmäßig geformt sein können. Patellaluxationist in diesem Zustand üblich. Es kann vorkommen, dass die Hände nicht vollständig ausgestreckt werden können. Abgesehen von den Händen kann es andere Bereiche geben, die vom Nagel-Patella-Syndrom betroffen sein können. Diese Bereiche sind normalerweise die Augen und die Nieren. Betroffene Personen haben ein erhöhtes Risiko für Glaukom und Nierenversagen aufgrund des Nagel-Patella-Syndroms.
Welches Gen verursacht das Nagel-Patella-Syndrom?
Wie bereits erwähnt, ist das für das Nagel-Patella-Syndrom verantwortliche Gen das LMX1B-Gen. Dieses Gen gibt Anweisungen für die Produktion eines Proteins, dessen Funktion darin besteht, sich an DNA-Regionen anzuheften und die Aktivität der anderen Gene zu regulieren. Mutationen in diesem Gen verursachen die Produktion von nicht funktionsfähigem Protein und dessen Unfähigkeit, sich an die DNA anzuheften.
Wie häufig ist das Nagel-Patella-Syndrom?
Studien zeigen, dass das Nagel-Patella-Syndrom 1 von 60.000 Menschen betrifft.
Was sind die Symptome des Nagel-Patella-Syndroms?
Wie bereits erwähnt, ist das charakteristische Merkmal des Nagel-Patella-Syndroms die sichtbare Deformität der Knochen und Gelenke.
Einige der Symptome, die beobachtet werden können, sind:
- Vorhandensein einer hypoplastischen Patella auf Röntgenbildern
- Vorhandensein einer knöchernen Exostose auf Röntgenaufnahmen des rechten Beckenkamms
- Instabilität der Knie
- Eingeschränkte Bewegung der Ellbogen
- Subluxation des Radiusköpfchens
- Überdehnung der Gelenke
- Vorhandensein von Skoliose
- Vorhandensein einer Skapulahypoplasie
Wie wird das Nagel-Patella-Syndrom diagnostiziert?
Abhängig vom klinischen Befund wird eine Bestätigungsdiagnose des Nagel-Patella-Syndroms gestellt. Dies ist die einzige Krankheit, die durch Mutationen im LMX1B-Gen verursacht wird.
Was sind Behandlungen für das Nagel-Patella-Syndrom?
- Die vom Nagel-Patella-Syndrom betroffenen Knochen und Gelenke können durch den Einsatz von Analgetika, Physiotherapie , Schienen oder Schienen und sogar durch chirurgische Eingriffe behandelt werden. NSAIDs müssen beim Nagel-Patella-Syndrom vermieden werden, da sie die Nierenfunktion beeinträchtigen.
- Bei Komplikationen wie Bluthochdruck kann dies mit ACE-Hemmern kontrolliert werden.
- Eine engmaschige Überwachung auf Glaukom oder Nierenerkrankungen ist bei Patienten mit der Diagnose Nagel-Patella-Syndrom unerlässlich.
- Beim Nagel-Patella-Syndrom ist eine genetische Beratung erforderlich, da es sich um eine autosomal dominante Erkrankung handelt.