Neue Studie entdeckt genetische Unterschiede bei schwarzen und weißen Kindern mit ADHS
Inhaltsverzeichnis
Die zentralen Thesen
- ADHS scheint bei Schwarzen und Weißen unterschiedliche Gene zu beeinflussen.
- Die Ergebnisse könnten dazu beitragen, in Zukunft gezieltere Medikamente zu entwickeln.
Forscher des Kinderkrankenhauses von Philadelphia fanden heraus, dass es möglicherweise wichtige genetische Unterschiede in den Ursachen der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) zwischen schwarzen und weißen Patienten gibt.
Die Studie, die in der Fachzeitschrift Scientific Reports veröffentlicht wurde , generierte Gesamtgenomsequenzen von 875 Personen, darunter 205, bei denen ADHS diagnostiziert wurde. Die ADHS-Fälle umfassten 116 afroamerikanische Patienten und 89 Patienten europäischer Abstammung.
Die Forscher bestätigten mehrere in früheren Untersuchungen identifizierte Strukturvarianten und Zielgene im Zusammenhang mit ADHS, fanden aber auch 40 neue Strukturvarianten bei Patienten mit ADHS. Dazu gehörte eine Reihe von Strukturvarianten im nichtkodierenden Bereich von Signalwegen, die an der Gehirnfunktion beteiligt sind und für die Entwicklung von ADHS sehr wichtig sind.
Aber die Forscher fanden auch heraus, dass es nur 6 % Überlappung in den Genen gab, die von einzelnen Nukleotidvarianten beeinflusst wurden (die auftreten, wenn ein Teil einer DNA-Sequenz verändert wird), zwischen ADHS-Patienten afroamerikanischer Abstammung und solchen mit europäischer Abstammung . Die Forscher hoffen, dass diese Entdeckung in Zukunft möglicherweise zu gezielteren Behandlungen für ADHS führen kann.
Was das für Sie bedeutet
Aktuelle Medikamente gegen ADHS sind möglicherweise nicht für alle geeignet. In Zukunft könnten Wissenschaftler gezieltere Therapien für Patienten entwickeln, die auf ihren Genen basieren.
Gründe für die genetischen Unterschiede
„Es gibt mehrere Neurotransmitter im Gehirn – Vermittler, die Gehirnzellen/Neuronen nutzen, um miteinander zu kommunizieren –, die an mehreren exekutiven Funktionen des Gehirns beteiligt sind, wie zum Beispiel Lernen, Gedächtnis, Aufmerksamkeit, Wahrnehmung, Schlaf, Stimmung und Verhalten die von ADHS betroffen sind“, erklärt der leitende Studienautor Hakon Hakonarson, MD, PhD , Direktor des Center for Applied Genomics am Joseph Stokes Jr. Research Institute am Children’s Hospital of Philadelphiae, gegenüber Verywell. Zu den mit ADHS verbundenen Mediatoren gehören:
- Glutamat: ein Neurotransmitter, der für Lernen, Gedächtnis und Aufmerksamkeit von entscheidender Bedeutung ist
- Acetylcholin: wichtig für die Wahrnehmung
- Serotonin
- Dopamin
- Adrenalin
„Mutationen, an denen verschiedene Neurotransmittersysteme beteiligt sind, können zu ADHS führen. Da sich das Mutationsspektrum bei Menschen afroamerikanischer Abstammung stark von dem bei Menschen europäischer Abstammung unterscheidet, sind einige Mutationen anfälliger für ADHS bei Menschen afrikanischer Abstammung und andere Mutationen europäischer Abstammung.“ “, sagt Hakonarson.
ADHS-Grundlagen
Laut den Centers for Disease Control and Prevention (CDC) ist ADHS eine der häufigsten neurologischen Entwicklungsstörungen im Kindesalter. 2 Sie wird häufig im Kindesalter diagnostiziert und kann bis ins Erwachsenenalter andauern.
Kinder mit ADHS können Schwierigkeiten haben, aufmerksam zu sein, impulsives Verhalten zu kontrollieren oder übermäßig aktiv zu sein. Und während die CDC sagt, dass es normal ist, dass Kinder gelegentlich Schwierigkeiten haben, sich zu konzentrieren, wachsen ADHS-Betroffene normalerweise nicht aus diesen Verhaltensweisen heraus.
„Afrikanische Genome sind viel komplexer und weisen viel mehr Varianten auf als europäische Genome – man geht davon aus, dass dies zum Teil darauf zurückzuführen ist, dass nur ein kleiner Teil der Variation auswanderte, als der Mensch vor 20.000 bis 30.000 Jahren Afrika verließ“, sagte Hakonarson sagt. Einige Krankheiten seien spezifisch für bestimmte genomische Vorfahren, sagt er, und dazu gehören einige genetische Mutationen, die zu ADHS führen.
Wie sich die Ergebnisse auf die ADHS-Behandlung auswirken können
Typischerweise wird ADHS mit einer Kombination aus Verhaltenstherapie und Medikamenten behandelt, sagt das CDC. Für Kinder im Vorschulalter wird in der Regel eine Verhaltenstherapie zusammen mit einem Training der Eltern empfohlen, um das mit ADHS verbundene Verhalten als erste Behandlungslinie vor der Medikation zu reduzieren.
Laut CDC gibt es zwei Hauptklassen von Medikamenten zur Behandlung von Kindern mit ADHS. 3 Dazu gehören Stimulanzien, die am häufigsten verwendeten ADHS-Medikamente, und Nichtstimulanzien, die nicht so schnell wie Stimulanzien wirken, aber eine länger anhaltende Wirkung haben können.
Die in der neuen Studie entdeckten genetischen Varianten beeinflussen, wie gut Patienten auf Medikamente gegen ADHS ansprechen, aber Hakonarson hofft, dies zu ändern.
„Da bei verschiedenen Menschen mit ADHS unterschiedliche Mutationen und unterschiedliche Neurotransmitter-Mediatoren betroffen sind, eröffnet dies die Möglichkeit für präzisionsbasierte Therapien, die gezielt auf die verschiedenen Ursachen von ADHS abzielen“, sagt Hakonarson.
Es ist derzeit unklar, wie das genau funktionieren wird, aber Hakonarson sagt, sein Team konzentriere sich jetzt auf präzisionsbasierte Therapien, um die genetischen Unterschiede anzugehen.
„Wir werden wahrscheinlich zukünftige Medikamente entwickeln, die bei einer ethnischen Zugehörigkeit/Abstammung besser wirken als bei einer anderen, da die Mutationslast für diesen bestimmten Neurotransmitterweg möglicherweise höher ist“, sagt er. „Aber das erste Ziel wird sein, die Folgen dieser Mutationen zu beheben oder zu korrigieren.“
Letztendlich, sagt Hakonarson, werden neue Medikamente „wahrscheinlich jedem zugute kommen, bei dem dieser bestimmte Neurotransmitterweg betroffen ist, unabhängig von Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit“.