Neurofibromatose: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Was ist Neurofibromatose?

Neurofibromatose ist eine genetische Dysfunktion, bei der es zu einer Störung des Zellwachstums im Nervensystem kommt, was zur Bildung von Tumoren im Nervengewebe führt. Die Tumore können sich überall im Nervensystem bilden, einschließlich des Gehirns, des Rückenmarks oder der Nerven. Dieser Zustand wird normalerweise in der frühen Kindheit oder Jugend diagnostiziert. Diese Tumoren sind normalerweise gutartig, aber in einigen Fällen werden diese Tumore bösartig. Personen, die von Neurofibromatose betroffen sind, haben in der Regel nur leichte Symptome wie Hörverlust, Lernbehinderung oder Herzfunktionsstörungen. In manchen Fällen kann es durch die tumorbedingte Nervenkompression zu erheblichen Sehbehinderungen oder starken Schmerzen kommen.

Was sind die Ursachen der Neurofibromatose?

Neurofibromatose wird durch genetische Mutationen verursacht, die entweder vererbt werden oder während der Empfängnis von selbst auftreten. Die beteiligte Genmutation entscheidet darüber, welche Form der Neurofibromatose das Kind bekommt. Die folgenden Arten von Neurofibromatose sind:

Neurofibromatose 1 (NF1): Diese Art von Neurofibromatose wird durch Mutationen im Gen NF-1 verursacht, das sich in Chromosom 17 befindet. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins namens Neurofibromin verantwortlich, dessen Funktion das Zellwachstum reguliert. Die Mutation dieses Gens führt zu einem Neurofibrominverlust, der das Zellwachstum kontrolliert beeinflusst.

Neurofibromatose 2 (NF2): Dasselbe gilt für diese Art von Neurofibromatose, außer dass der Defekt im Gen NF2 liegt, das sich auf Chromosom 22 befindet und dessen Funktion darin besteht, ein Protein namens Merlin zu produzieren, das das Zellwachstum und einen Defekt reguliert in diesem Gen verursacht abnormales Zellwachstum.

Die Symptome der Neurofibromatose hängen von der Art der Erkrankung ab.

Neurofibromatose 1 (NF1): Diese Art von Neurofibromatose entwickelt sich in der Kindheit. Einige der Symptome dieser Art von Neurofibromatose sind flache braune Flecken auf der Haut, auch Café-au-lait-Flecken genannt, die bei Menschen recht häufig sind, aber bei Menschen mit Neurofibromatose Typ I sind diese reichlich vorhanden. Abgesehen davon gibt es Sommersprossen in Achselhöhlen oder Leistengegend, weiche Beulen auf der Haut, winzige Beulen auf der Iris des Auges sowie schwere Knochendeformitäten, Lernprobleme, ungewöhnlich großen Kopf und Kleinwuchs.

Neurofibromatose 2 (NF2): Diese Art von Neurofibromatose ist viel seltener und einige der Symptome sind die Entwicklung eines Akustikusneurinoms in beiden Ohren, das die folgenden Symptome verursacht:

  • Fortschreitender Hörverlust
  • Tinnitus
  • Gleichgewichtsstörung.

In einigen Fällen kann diese Art von Neurofibromatose die Entwicklung von Schwannomen verursachen und die folgenden Symptome verursachen:

  • Herabhängen des Gesichts
  • Taubheit und Schwäche der Extremitäten
  • Schmerzen
  • Gleichgewichtsstörung.

Wie wird Neurofibromatose diagnostiziert?

Um eine Neurofibromatose zu diagnostizieren, wird der behandelnde Arzt eine detaillierte Anamnese zusammen mit einer Berücksichtigung der Symptome, die von der Person erfahren wurden, und der Familiengeschichte aufnehmen. Der Arzt ordnet dann bestimmte Tests an, je nachdem, welche Art von Neurofibromatose vermutet wird, und umfasst:

Neurofibromatose Typ I kann durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert werden, bei der nach zahlreichen Café-au-lait-Flecken auf der Haut gesucht wird. Wenn es eine Familiengeschichte von Neurofibromatose gibt, wird die Diagnose viel einfacher. Außerdem verordnet der Arzt:

  • Augenärztliche Untersuchung: Eine detaillierte augenärztliche Untersuchung kann winzige Unebenheiten auf der Iris und das Vorhandensein von Katarakten erkennen, die die Diagnose bestätigen können
  • Audiologische Untersuchung: Tests wie Audiometrie, ENG und akustisch evozierte Hirnstammtests können helfen, das Hör- und Gleichgewichtsniveau einer Person mit Verdacht auf Neurofibromatose Typ 2 zu bestimmen.
  • Bildgebende Tests: Tests wie Röntgenaufnahmen, CT-Scans und MRT werden normalerweise nicht durchgeführt, können jedoch hilfreich sein, um Knochenanomalien im Zusammenhang mit Neurofibromatose zu identifizieren

Es gibt keine endgültige Heilung für Neurofibromatose und die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen zu verhindern, die sich aus dieser Krankheit ergeben können. Die Behandlung von Neurofibromatose erfordert einen multidisziplinären Ansatz und kann Folgendes beinhalten:

Wenn bei einem Kind Neurofibromatose Typ I diagnostiziert wird, kann der Arzt eine engmaschige Beobachtung des Kindes mit regelmäßigen Untersuchungen empfehlen, die dem Alter des Kindes entsprechen, und auf die Entwicklung eines Neurofibroms achten, auf Anzeichen von Bluthochdruck achten und das Wachstum des Kindes beurteilen Kind, achten Sie auf knöcherne Anomalien, bewerten Sie die intellektuellen Fähigkeiten des Kindes. Es werden auch regelmäßige Augenuntersuchungen durchgeführt, um nach Veränderungen des Augenstatus oder der Entwicklung kleiner Unebenheiten in der Iris zu suchen. Wenn das Kind wächst, kann die Häufigkeit, mit der das Kind überwacht wird, so gestaltet werden, dass es den individuellen Bedürfnissen entspricht.

Chirurgische Behandlung von Neurofibromatose: Eine Operation wird empfohlen, falls die Tumore beginnen, die angrenzenden Gewebe und Nerven zu komprimieren oder lebenswichtige Organe des Körpers zu beeinträchtigen. Eine Operation lindert meistens alle Symptome, die durch Neurofibromatose entstehen.

Falls eine Person aufgrund von Neurofibromatose ein vermindertes Gehör hat, kann eine Operation erforderlich sein, um die Vestibularisschwannome zu entfernen, die sie verursachen, was die Hörfähigkeit der Person verbessern kann. Abgesehen davon kann auch ein als stereotaktische Radiochirurgie bezeichneter chirurgischer Eingriff durchgeführt werden, um das Gehör einer Person zu erhalten.

Neben chirurgischen Eingriffen können Hirnstamm- und Cochlea-Implantate sinnvoll sein, um das Gehör zu erhalten.

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