Niemann-Pick-Krankheit: Arten, Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung, Prognose, Prävention

Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die den Stoffwechsel von Fetten oder Lipiden im Körper beeinflussen. Bei dieser Erbkrankheit besteht ein Mangel an einem lysosomalen Enzym namens saure Sphingomyelinase oder eine Störung des Cholesterinabbaus oder -transports. Dieses Enzym ist für den richtigen Lipidstoffwechsel verantwortlich und ein Mangel daran beeinflusst den Lipidstoffwechsel.

Kurz gesagt, die Art und Weise, wie der Körper Lipide speichert und entfernt, dh. Fette und Cholesterin sind betroffen, was zu einer abnormalen Ansammlung von Fetten in wichtigen Organen führt. Es betrifft Hauptorgane wie Leber , Milz ,  Gehirn und Knochenmark.

Arten der Niemann-Pick-Krankheit

Die Niemann-Pick-Krankheit wird hauptsächlich aufgrund der genetischen Veränderungen und der klinischen Präsentation in vier Haupttypen eingeteilt.

  • Typ 1 – Dazu gehören die Niemann-Pick-Krankheit Typ A und die Niemann-Pick-Krankheit Typ B
  • Typ II – Dazu gehören die Niemann-Pick-Krankheit Typ C und die Niemann-Pick-Krankheit Typ D

Ursachen der Niemann-Pick-Krankheit

Diese Typen haben unterschiedliche Ursachen, um die Wirkung der Störung hervorzurufen.

  • Ursachen der Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B – Fehlende oder fehlerhafte Funktion des Enzyms namens saure Sphingomyelinase, das für die Metabolisierung einer in den Körperzellen vorkommenden Fettsubstanz namens Sphingomyelin verantwortlich ist. Der Defekt liegt in einem Gen auf Chromosom 11. Da die Fettsubstanz nicht richtig abgebaut wird, baut sie sich in den Körperzellen übermäßig auf und führt zum Zelltod. Dies beeinträchtigt schließlich die Organfunktion.
  • Ursachen der Niemann-Pick-Krankheit Typ C – Der Körper ist nicht in der Lage, das Cholesterin und andere Lipide richtig abzubauen. Dies führt zu einer übermäßigen Ansammlung von Cholesterin in Leber und Milz. Überschüssige Mengen an Lipiden werden auch im Gehirn angesammelt.
  • Ursachen der Niemann-Pick-Krankheit Typ D – Der Körper weist einen Defekt in der Bewegung und im Transport von Cholesterin auf, der seine Bewegung zwischen den Gehirnzellen beeinträchtigt. Es gilt als Variante von Typ C.

Klinische Merkmale

Die vier Typen der Niemann-Pick-Krankheit haben unterschiedliche Krankheitsbilder. Die Symptome können bei diesen Typen variieren und von asymptomatisch bis zu einem typischen Bild reichen.

Symptome der Niemann-Pick-Krankheit Typ A

Patienten mit diesem Typ können typischerweise bei der Geburt ein normales Aussehen haben, können aber in den ersten Lebensmonaten Symptome zeigen. Dazu können gehören:

  • Vergrößerte Leber  und Milz oder Schwellung des Unterleibs um etwa 3 Monate, die mit zunehmendem Alter fortschreiten kann.
  • Ernährungsprobleme, Gedeihstörung
  • Häufige Infektionen der Atemwege
  • Roter Fleck im Auge
  • Reizbarkeit.

Bei der Untersuchung kann nach etwa 6 Monaten eine leichte  Hypotonie festgestellt werden, die sich mit zunehmendem Alter verschlimmern kann. Es kann zu Tonusverlust und tiefen Sehnenreflexen führen. Es werden Entwicklungsverzögerungen festgestellt, und es kann zu einem weiteren Verlust der motorischen Funktion und einer Beeinträchtigung der intellektuellen Fähigkeiten kommen. Manchmal kann ein einseitiges Zittern beobachtet werden.

Symptome der Niemann-Pick-Krankheit Typ B

Klinische Merkmale können in diesem Fall milder erscheinen. Diese schließen ein:

  • Vergrößerung von Leber und Milz oder Bauchschwellung, die bei einer Routineuntersuchung im Kindesalter festgestellt werden kann. In leichten Fällen kann die Vergrößerung erst im Erwachsenenalter bemerkt werden.
  • Lungeninfektionen und rezidivierende Infektionen der Atemwege  können festgestellt werden.
  • Einige können eine neurologische Beteiligung, eine schlechte Koordination und eine beeinträchtigte intellektuelle Leistungsfähigkeit aufweisen
  • In schweren Fällen ist die Leberbeteiligung mit Zirrhose und Aszites gekennzeichnet.

Symptome der Niemann-Pick-Krankheit Typ C

Klinische Merkmale dieser Art betreffen normalerweise Kinder mittleren Alters. Zu den Symptomen gehören:

  • Vergrößerte Leber und Milz mit Gelbsucht bei Neugeborenen
  • Verlust des Muskeltonus mit schwer zu bewegenden Gliedmaßen und erhöhtem Sturzrisiko
  • Neurologische Beteiligung mit unsicherem Gang, Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten, die Augen vertikal zu bewegen.
  • Zittern , Krampfanfälle und undeutliche Sprache können ebenfalls festgestellt werden
  • Beeinträchtigung der intellektuellen Fähigkeiten, Lernschwierigkeiten.

Die Symptome scheinen denen von Typ C ähnlich zu sein.

Diagnose der Niemann-Pick-Krankheit

Eine gesicherte Diagnose wird durch Untersuchungen gestellt, die die Enzymaktivität messen,

  • Zur Diagnose der Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B – Bluttest und Knochenmarkpunktion
  • Zur Diagnose der Niemann-Pick-Krankheit Typ C und D – Hautbiopsie zum Nachweis der Speicherung und des Transports von Cholesterin in den Zellen
  • Zum Nachweis von Trägern der Niemann-Pick-Krankheit – DNA-Analyse.

Andere Tests, die durchgeführt werden können, umfassen:

  • Bluttests – Zum Nachweis von Panzytopenie (aufgrund einer vergrößerten Milz), Enzymtests, erhöhte Transaminasespiegel, erhöhte Spiegel von Cholesterin, Triglyceriden und anderen Lipiden.
  • Thorax-Röntgen – Um das Vorhandensein von Infiltrationen und Lungenknötchen zu erkennen.
  • Lungenfunktionstest (PFT) – Zur Bestimmung der Sauerstoffdiffusion und Belastungstoleranz.

Behandlung der Niemann-Pick-Krankheit

Behandlung der Niemann-Pick-Krankheit Typ A – Für diesen Typ gibt es derzeit keine spezifische wirksame Behandlung, und es wird ein symptomatischer Ansatz verfolgt. Chirurgische Behandlungsmöglichkeiten wie Lebertransplantationen bei Säuglingen werden erforscht.

Behandlung der Niemann-Pick-Krankheit Typ B – Erhöhte Cholesterinspiegel im Blut werden mit  Medikamenten wie Statinen im gewünschten Bereich gehalten und die Leberfunktion wird regelmäßig überwacht. Im Falle von Blutungsepisoden kann eine Transfusion von Blutprodukten in Erwägung gezogen werden. Lungenerkrankungen oder interstitielle Lungenerkrankungen können mit zusätzlichem Sauerstoff behandelt werden. Eine chirurgische Behandlung kann bei Patienten, die sich einer Knochenmarktransplantation unterzogen haben, einige positive Ergebnisse haben, ist aber möglicherweise nicht ratsam für Patienten mit neurologischer Beteiligung.

Behandlung der Niemann-Pick-Krankheit Typ C – Ein neuartiger Enzymhemmer kann in Betracht gezogen werden, wenn der behandelnde Arzt dies für angemessen hält.

Behandlung der Niemann-Pick-Krankheit Typ D – Für diesen Typ gibt es derzeit keine spezifische Behandlung, und es wird eine symptomatische Behandlung durchgeführt.

Die Prognose variiert je nach Typ, aber im Allgemeinen kann die Niemann-Pick-Krankheit Typ A, C und D im Kindesalter tödlich sein, während Patienten mit Typ B bis ins Erwachsenenalter überleben können.

Prävention der Niemann-Pick-Krankheit

Während die Wirkung der Ernährung nicht sehr klar ist, kann Patienten geraten werden, eine cholesterinarme oder fettfreie Ernährung zu sich zu nehmen. Selbsthilfegruppen können Familien mit relevanten Informationen und der Bewältigung der Erkrankung helfen.

Eine genetische Beratung für Paare mit Familienanamnese ist ratsam. Auch der Nachweis von Trägern sollte in Betracht gezogen werden, wenn der Gendefekt bekannt ist.

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